Metoaden fan Prenatal diagnose: genetic, invasive, net-invasive. Oantsjuttings foar gebrûk, de resultaten

Prenatal diagnoaze is in komplekse ûndersyk fan de swierens. It wichtichste doel - is te identifisearjen ferskate pathologies fan de poppe oan de stadia fan foei ûntwikkeling.

De meast foarkommende metoades fan Prenatal diagnoaze: holding echografie, de ynhâld fan ferskate stiften yn it bloed fan in swier, chorionic villus sampling, nimme de hûd fan Nabelschnur bloed, amniocentesis.

Wat is de Prenatal diagnoaze

Troch it tapassen fan ferskate metoaden fan Prenatal diagnoaze echt ûntdutsen yn foei ûntwikkeling steurnissen lykas de Edwards syndroom, Down syndroom, steurnissen fan it hert en yn 'e foarming fan oare ôfwikings. Dat de resultaten fan de Prenatal diagnoaze kin beslute it lot fan it bern. Nei ûntfangst fan de diagnostyske gegevens yn gearwurking mei Dr. mem beslist it bern berne is of de swangerskip wurdt ûnderbrutsen. Geunstige prognoazes meie tastean in foetus rehabilitaasje. Foar Prenatal diagnoaze jildt foar de oprjochting fan paternity troch genetysk ûndersyk, dat útfierd wurdt yn 'e earste fazen fan de swierens, en ek it fêststellen fan foei seks. Al dizze tsjinsten wurde oanbean yn 'e haadstêd Sintrum fan Prenatal diagnoaze op Prospekt Mira, dy't ûnder lieding fan professor MV Medvedev. Hjir kinne jo trochjaan in wiidweidich Prenatal ûndersyk, ynklusyf echografie. Wurdt brûkt by it Sintrum foar de nijste 3D technology, 4D.

Metoaden fan Prenatal Diagnosis

Aktuele Prenatal diagnoaze brûkt in ferskaat oan metoaden en technologyen. De omfang en it nivo fan de kapasiteit se hawwe fariearre. Yn it algemien, Prenatal diagnoaze wurdt opdield yn twa grutte groepen: invasive en non-invasive Prenatal diagnoaze.

Non-invasive, of sa't se hjitte, minder invasive metoaden jouwe gjin sjirurgysk en trauma fan de foetus en de mem. Sokke prosedueres wurde rekommandearre foar alle swier froulju, binne se krekt sa gefaarlik. Routine echografie ûndersiken moatte needsaaklikerwize plakfine. Invasive techniken om oanslach (hinderjen) yn it lichem fan in zwanger, de uterine holte. Metoaden binne net hielendal feilich, sa kieze se foar de dokter yn lêste ynstânsje, doe't der in fraach fan it behâld fan de sûnens fan it ûnberne bern.

Non-invasive Prenatal Diagnosis

Foar net-invasive metoaden binne û.o. echografie en Prenatal screening, dat kinne ús te observearjen de dynamyk fan 'e ûntwikkeling fan de foetus. Non-invasive en wurdt beskôge as in Prenatal diagnoaze fan foei serum faktoaren foar de mem bloed.

Echografie is de meast foarkommende proseduere, dan hat gjin skealike effekten op de frou en de frucht sels. Binne alle oankommende memmen moatte krije dizze stúdzje? In moot punt, miskien is it net nedich yn alle gefallen. Holding echografie beneamt Dr. foar in protte redenen. Yn it earste trimester, kinne jo bepale it oantal swier, live oft de frucht sels, in krekte term. Yn 'e fjirde moanne echografie kin al sjen litte bruto oanberne malformations fan de foetus, placenta lokaasje, amniotic floeistof. Nei 20 wiken kin bepale de takomst seks fan it bern. Echografie makket it mooglik om te identifisearjen de ferskate Anomalies, as de analyze die bliken in swier hege alfa-fetoprotein, en as de famylje skiednis binne der inkele mankeminten. It is de muoite wurdich opskriuwen dat net ien fan echografie resultaten kinne net garandearje ien hûndert prosint fan in sûn foetus.

Hoe is de Amearikaanske

Prenatal Prenatal diagnoaze yn 'e foarm fan echografie is oan te rieden foar alle swier froulju yn de folgjende betingsten:

• 11-13 wiken fan de swierens;
• 25-35 wiken fan de swierens.

It levere foar diagnoaze fan de steat fan de mem en de foetus. Transducer of sensor dokter sets op it oerflak fan 'e bûk fan in swier, der is in grutte oanslach fan lûd weagen. Dy weagen wurde finzen sitte sensor, en hy set se op 'e monitor skerm. By de iere stadium fan de swierens wurdt soms brûkt transvaginal metoade. Yn dat gefal wurdt de sonde wurdt ynbrocht yn de fagina. Hokker ôfwikings identifisearret screening echografie?
• Birth mankeminten fan 'e lever, nieren, hert, intestines en oaren.
• Oant 12 wiken fan symptomen fan Down syndroom.
De ûntwikkeling fan 'e swangerskip:
• Ectopic of masterbatch.
• It oantal fetuses yn de memmeskirte.
• Gestational.
• De âlder of breech foetus.
• De efterstân op it mêd fan ûntwikkeling.
• De aard fan de hertslach.
• Geslacht bern.
• Lokaasje en kondysje fan de placenta.
• It bloed trochstreaming yn de fetten.
• De toan fan de liifmoer.

Sa, echografie makket it mooglik om te spoaren gjin ôfwikings. Bygelyks, hypertonicity fan de liifmoer kin liede ta de bedriging fan miskream. Nei't ûntdutsen dizze anomaly, is it mooglik om te nimmen op 'e tiid maatregels te behâlden de swangerskip.

Trochljochtsjen fan bloed

Serum nommen út 'e froulju ûndersocht foar de ynhâld fan ferskate stoffen:
• AFP (alfa-fetoprotein).
• NE (unconjugated estriol).
• hcg (minsklik chorionic gonadotropin).
De hjoeddeiske metoade fan Prenatal screening hat in foldwaande hege mjitte fan krektens. Mar der binne mominten dat in test docht bliken of net wier posityf of falsk-negatyf resultaat. Dan de dokter beneamt oanfoljende metoaden fan Prenatal screening, lykas echografie of in diagnostysk metoade is invasive.

Sintrum fan Prenatal diagnoaze op Prospekt Mira yn Moskou besteget mar 1,5 oeren biochemical screening, echografie, en soarget Prenatal oerlis. Neist screening it earste trimester, is it mooglik om foarby de twadde trimester biochemical screening mei begelieding en echografie.

De alfa-fetoprotein

Prenatal diagnoaze fan genetyske sykten mei help metoade fan it fêststellen fan it nivo fan alfa-fetoprotein yn bloed. Dit screening test ferriedt de kâns fan de berte fan in poppe mei dizze patology as anencephaly, spina bifida, en oaren. Ek, in hege rinte fan AFP kinne wize op de ûntwikkeling fan de ferskate fruchten, ferkeard ynstallearre timing, de mooglikheid fan miskream en sels miste abortus provocatus. De meast krekte resultaten analyze jout, as pleatst op de 16-18 th wike fan de swierens. Results foardat de 14e of nei de 21 th wike fan faak ferkearde ferzje ta gefolgen. Soms nij beneamd bloed donaasje. By in hege taryf benoemt Dr. echografie, kin betrouber ûntfange befêstiging fan foei syktes. As de FS net bepale de oarsaak fan it hege ynhâld fan alfa-fetoprotein, amniocentesis wurdt tawiisd. Dizze stúdzje is krekter bepaalt de feroaring yn de AFP. As de pasjint syn bloed ferhege nivo fan alfa-fetoprotein, liede kin ta komplikaasjes yn de swierens, lykas ûntwikkelingssteurnis fertraging, faaks foei dea, of placental abruption. Low AFP kombinearre hege hcg en in lege estriol wize op 'e mooglikheid fan Down syndroom. De dokter wurdt rekken holden mei alle parameters: de frou fan leeftyd, hormoan nivo. As nedich, oanstelle oanfoljende Prenatal metoaden.

hcg

Chorionic gonadotropin minsklik of (hcg) yn it swierwêzen yn de earste fazen oan beoardielingsynstruminten foar it meast wichtige yndikatoaren. Plus dizze analyse - de earste fazen fan definysje, sels as echografie is net ynformatyf. Nei fertilization, it aai hat in 6-8 deis begjint te produsearjen hcg.
Hcg as glycoprotein bestiet út alfa en bêta subunits. Alfa Identična pituitary hormonen (FSH, TSH, LH); en bêta - is unyk. Dat is wêrom't de test foar de beta make it freeze (Beta-hcg) wurdt brûkt om sekuer krijen fan it resultaat. De flugge diagnostic test strips wurde brûkt, dy't net fan tapassing op in spesifyk hcg test (yn urine). It bloed beta hcg sekuer diagnose swierwêzen al om 2 wiken fan de befruchting. De konsintraasje fan hcg yn urine diagnostyske ta waaksdom komme 1-2 dagen letter as yn it bloed. De urine hcg nivo yn 2 kear minder.

Faktoaren dy't de hcg

Defining hcg swierwêzen yn de earste fazen, is it nedich om rekken guon fan 'e faktoaren it beynfloedzjen fan it resultaat fan' e analyze.
Tanimmen fan hcg yn de swierens:
• Non-neilibjen sabeare en echte libben.
• Meardere swierwêzen (tanimme yn it resultaat yn ferhâlding mei it oantal fruit).
• Early toxicosis.
• Preeclampsia.
• Major malformations.
• It akseptearjen fan de progestogens.
• Diabetes mellitus.
Ferleegjen fan it nivo fan hcg - nonconformity perioade, ekstreem trage bouwen-hcg konsintraasjes grutter as 50% fan de norm:
• Non-neilibjen sabeare en echte libben (faker fanwege ûnregelmjittige syklus).
• drige abortion (it nivo wurdt fermindere troch mear as 50%).
• miste abortus provocatus.
• perenashivanie.
• Ectopic swierwêzen.
• Chronic placental insufficiency.
• It ferstjerren fan in foetus yn 2-3 trimester.

invasive metoaden

As de dokter beslút dat foar it opspoaren fan erflike sykten, steurnissen yn de ûntwikkeling fan de invasive Prenatal diagnoaze moat wurde tapast, dat brûkt wurde kin ien fan de folgjende prosedueres:
• cordocentesis.
• Chorionic villus sampling (stúdzje fan 'e gearstalling fan sellen dy't foarmet de placenta).
• Amniocentesis (amniocentesis).
• Platsentotsentez (identifisearre negative gefolgen nei in ynfeksje).

It foardiel invasive metoaden - fluch en garandearje in perfekte resultaat. Used in iere swierwêzen. Dus, as der ien fertinking fan ôfwikings yn foei ûntwikkeling, Prenatal diagnostyk fan erflike sykten liedt ta krekte konklúzjes. Âlden en dokters meie yn tiid om in beslút te ferlitten de frucht of terminate in swangerskip. As âlden, nettsjinsteande de patology, noch beslute om de baby, de dokters hawwe tiid om goed fiere en oanpasse de swangerskip en sels behannelje de foetus yn de liifmoer. As de beslútfoarming op abortus provocatus wurdt akseptearre, dan yn de earste fazen, doe't it detektearre ôfwiking, sawol lichaamlik as geastlik, dizze proseduere is folle makliker tolerearre.

chorionic villus sampling

Chorionic villus sampling dêrby om analyze fan mikroskopyske dieltsjes fan chorionic Villi - de takomst placental sellen. Dit dieltsje is gelyk genen fan de foetus, dat makket it mooglik om te typearjen de chromosomal gearstalling, te bepalen op de genetyske sûnens fan de poppe. De analyse wurdt útfierd yn fertocht sykten ferbûn mei chromosomal flaters by konsepsje (Edwards syndroom, Down syndroom, Patau et al.), Of at risiko op it ûntwikkeljen fan in net te bebetterjen sykte fan Cystic fibrosis, sichte sel bloedearmoed, chorea Gentigtona. Resultaat chorionic villus sampling ferriedt 3.800 ûnberne bern sykten. Mar sa'n lek, in defekt fan 'e neural buis, dy metoade kin net ûntdutsen. Dit patology wurdt ûntdutsen allinnich as amniocentesis of cordocentesis prosedueres.
Yn de tiid fan de analyse chorion dikte moat wêze net minder as 1 sm, dy't oerienkomt mei 7-8 wiken fan de swierens. Resint is de proseduere wurdt útfierd oan 10-12 wiken, it is feiliger foar de foetus. Mar net letter as de 13e wike.

performing prosedueres

Metoade puncture (transcervically of transabdominally) selektearre sjirurgen. It hinget op wêr't pleatslik relatyf chorion uterine muorren. Yn alle gefallen, in biopsy wurdt útfierd ûnder de kontrôle fan echografie.

De frou liicht op syn rêch. De keazen plak foar de puncture needsaaklike lokale verdoving effekt. Puncture de abdominal muorre, myometrial muorre wurdt makke sadat de nulle skie opnommen parallel chorion. On US kontrolearre beweging fan 'e nulle. Spuit produsearre stoffen chorionic villus sampling, de nulle is fuorthelle. As transcervical metoade, in frou op de bank as in normale ûndersyk. Express pine is net field. De liifmoermûle en fagina muorren wurde fêste mei spesjale pliers. Tagong is levere in katheter sa't it berikt de chorionic weefsel docht mei spuit en it materiaal wurdt nommen foar analyse.

amniocentesis

Prenatal diagnostic techniken ûnder oaren it meast foarkommende - patologysk metoade fan it fêststellen foei - amniocentesis. It is oan te rieden 15-17 wike. By it útfieren fan de steat kontrôle fan de foetus echografie. Dokter troch de abdominal muorre Inserts in nulle yn de amniotic floeistof, sûget in beskaat bedrach fan analyze en de nulle fuorthelle. Preparing fan 1-3 wiken. Amniocentesis is in bytsje gefaarlik foar de ûntwikkeling fan de swierens. Yn 1-2% fan de froulju meie ûnderfine leakage de Fluid, dan stoppet sûnder behanneling. Spontaan abortion kinne allinnich foarkomme yn 0.5% fan de gefallen. Needle foei is beskeadige, kinne jo útfiere de proseduere sels yn gefallen fan meardere swierens.

genetyske technyken

DOT test - is de nijste feilich genetyske metoade yn foei ûndersyk ferriedt Patau syndroom, Edwards, Down, Turner, Klinefelter. De test wurdt útfierd op grûn fan gegevens krije by de mem bloed. Utgongspunt is dat de natuerlike dea fan in oantal placental sellen yn it bloed stream fan mem 5% foei DNA. Dit makket it mooglik om te diagnose grutte trisomies (DOT test).

Hoe is de proseduere? Takes bloed fan in vein fan in swangere frou, foei DNA wurdt útbrocht. It resultaat wurdt jûn binnen tsien dagen. De test wurdt útfierd op elk stadium fan de swierens fan 10 wiken. De krektens fan de ynformaasje 99.7%.