Mutaasje fan minsken. Chromosomal mutaasjes yn minsken

Mutation minsken stiet foar de feroaringen dy't foarkomme yn in sel op it DNA nivo. Se kin wêze fan ferskillende typen. Mutaasje fan minsken kin wêze neutraal. Yn dit gefal, der synonym substitúsje nucleoid. Feroarings kin wêze skealik. Se wurde karakterisearre troch yntinse phenotypic effekt. Ek minsken mutaasje kin nuttich. Yn dit gefal, feroaringen hawwe lytse phenotypic effekt. Folgjende, lit ús rekken yn mear detail hoe't it minsklik mutaasje. Foarbylden fan feroarings sille wurde jûn yn it artikel.

klassifikaasje

Identifisearjen ferskillende soarten mutaasjes. Guon fan 'e kategoryen wurde, om bar, in eigen yndieling. Yn it bysûnder, binne der de folgjende mutaasjes:

• Somatyske.
• Chromosome.
• Cytoplasmic.
• Genomic mutaasjes yn minsken en oare soarten.

Feroarings wurde nimme plak ûnder de ynfloed fan ferskate faktoaren. Ien fan de helderste gefallen fan sokke feroarings beskôge Tsjernobyl. Mutaasjes fan minsken nei de ramp begûn te ferskine fuortendaliks. Lykwols, nei ferrin fan tiid sy waard mear en mear útsprutsen.

Human chromosomal mutaasje

Dy feroarings wurde karakterisearre troch strukturele ôfwikings. De gromosoom breaks foarkomme. Se wurde begelaat troch ferskillende rearrangements yn de struktuer. Wêrom binne der minsklike mutaasjes? De reden is yn 'e eksterne faktoaren:

• Physical. Te tinken falt gamma en X-rays, Ultraviolet exposure, temperatuer (heech / leech), de elektromagnetyske fjild, druk, ensafuorthinne.
• Gemysk. Dit is ynklusyf alcohols, cytostatics, swiere metalen sâlten, phenols en oare ferbiningen.
• Biologysk. Dy binne ûnder oare baktearjes en firussen.

spontaan werstrukturearring

Mutaasje fan minsken yn dit gefal ûntstiet ûnder normale omstannichheden. Lykwols, sokke feroarings wurde fûn yn de natoer binne tige seldsum: 1 miljoen eksimplaren fan in bepaald gen dy't 1-100 gefallen. Scientist JBS Haldane berekkene de gemiddelde kâns fan spontane oanpassing. It wie in generaasje 5 * 10-5 dien. Spontaan ûntwikkeling proses hinget ôf fan eksterne en ynterne faktoaren - mutational druk medium.

feature

Chromosomal mutaasjes wurde meast klassifisearre as skealik. Pathologies dy't ûntwikkeljen as gefolch fan reorganisaasjes, faak dy't ûnferienichber is mei it libben. As basis skaaimerken fan chromosomal mutaasjes ginst tafallich oanpassing. Fanwegen harren foarme meardere nije "koalysje". Dy feroarings wurde reshaping it gen funksje, ferspriede de eleminten hiele genome by tafal. Harren Adaptive wearde wurdt bepaald yn de seleksje proses.

Chromosomal mutaasjes: klassifikaasje

Der binne trije opsjes foar sokke feroarings. Yn it bysûnder, isolearre ISO, inter- en intrachromosomal mutaasjes. Lêste karakterisearre troch ôfwikings (aberatsiyami). Se wurde identifisearre yn it ramt fan in inkele chromosome. Dizze groep feroarings binne:

• Wiske is. Dy mutaasjes fertsjintwurdigje ynterne ferlies fan beide ein part fan de chromosome. De werstrukturearring fan dit soarte kin ta in soad Anomalies ûnder embryonale ûntwikkeling (bygelyks, oanberne hert defect type).
• Omkearing. Dizze feroaring belûkt de rotaasje fan in gromosoom fragmint nei 180 graden. en ynstellen fan dat op it eardere terrein. Yn dit gefal, de folchoarder fan 'e strukturele eleminten is brutsen, mar dat hat gjin ynfloed op de phenotype, as der gjin ekstra faktoaren.
• Duplications. Sy fertsjintwurdigje flere chromosome fragmint. Sa'n ôfwiking fan de noarm ret minsklik heritable mutaasjes.

Interchromosomal oanpassing (translocations) wurde útwiksele tusken eleminten fan 'e dielen dêr't de genen gelyk binne. Dy feroarings wurde ferdield yn:

• Robertsonian. Wurdt foarme yn stee fan de twa audio metacentric acrocentric chromosomes.
• Nonreciprocal. Yn dit gefal, it bewegend diel fan ien gromosoom nei in oare.
• Reciprocal. Under dizze rearrangements wurde útwiksele tusken de twa eleminten.

Izohromosomnye mutaasjes ûntsteane as gefolch fan de foarming fan chromosomal kopyen fan Spiegel sites fan de oare twa, dy't befetsje itselde gene sets. Sa'n ôfwiking fan de noarm neamd centric COMPOUND troch it feit krús chromatid separation foardogge by centromere.

De soarten fan feroarings

Der binne strukturele en numerike chromosomal mutaasjes. Dy lêste, op syn bar, binne yndield yn aneuploidy (dit uterlik (trisomy) of ferlies (monosomy) oanfoljende eleminten) en polyploidy (dy't fold groei yn har nûmers). Strukturele weryndieling presintearre inversions wurdt delskreaun, translocations, insertions, en isochromosome centric ringen.

De ynteraksje fan ferskate soarten fan rearrangements

Genomic mutaasjes binne ferskate feroarings yn it tal strukturele eleminten. Gene mutaasjes wurde irregularities yn 'e struktuer fan' e genen. Chromosomal mutaasjes beynfloedzje de struktuer fan 'e chromosomes sels. Earste en lêste, yn beurt, hawwe deselde klassifikaasje troch polyploidy en aneuploidy. Werstrukturearring oergong tusken harren is in Robertsonian translocation. Dy mutaasjes wurde kombinearre yn sa'n rjochting, en it begryp fan de genêskunde as in "chromosomal abnormality". It bestiet út:

• Somatyske patology. Te tinken falt oan strieling patology, bygelyks.
• Intrauterine steurnissen. It kin wêze spontane wanprodukten, miscarriages.
• Chromosomal syktes. Te tinken falt Down syndroom, en oaren.

Op dit stuit, sa'n hûndert bekend Anomalies. Alle fan harren waarden bestudearre en beskreaun. As bliken syndroamen likernôch 300 formulieren.

Skaaimerken fan oanberne ôfwikings

Erflike mutaasjes wurde presintearre frij wiidweidich. Dizze kategory wurdt karakterisearre troch meardere ôfwikingen yn ûntwikkeling. Foarme as gefolch fan oertredings fan de meast wichtige feroarings yn it DNA. Bywenne: optrede yn befruchting, Keimzelle maturation, de earste fazen fan de ôfskieding fan it aai. It net kin foarkomme sels as it gearfoegjen folslein sûn âlderlike sellen. Dit proses is hjoeddedei noch kin net regele en net folslein begrepen.

De gefolgen fan de wizigings

Komplikaasjes fan chromosomal mutaasjes tend to wêzen tige ûngeunstige foar de persoan. Faak sy provoke:

• Yn 70% - spontane abortus provocatus.
• Malformations.
• By 7,2% - deaberte.
• De foarming fan tumors.

Tsjin de eftergrûn fan it nivo fan chromosomal ôfwikings bywenne: yn organen feroarsake troch ferskate faktoaren: it type fan Anomalies, oermjittige of net genôch materiaal yn in yndividuele gromosoom, miljeu omstannichheden, de genotype fan it organisme.

pathologies groepen

Alle chromosomal sykte wurde yndield yn twa kategoryen. De earste is de oertrêding fergrime yn it oantal eleminten. Dy pathologies foarmje it grutste part fan chromosomal sykten. Útsein trisomies, monosomy en oare foarmen fan polysomes yn dizze groep binne û.o. tetraploidy en triploidy (by har ferstjerren komt itsij yn 'e memmeskirte of yn' e earste pear oeren nei de berte). Meast faak opspoard Down syndroom. It is basearre op genetyske mankeminten. Down syndroom is neamd nei de namme fan bernearts, dy't beskreaun is yn 1886. Op dit stuit, dit syndroam is de meast bestudearre fan alle chromosomal ôfwikings. Ôfwiking ûntstiet by likernôch ien fan de 700. De twadde groep befettet sykten feroarsake troch strukturele feroarings yn chromosomes. De tekens fan dizze pathologies binne:

• Groei retardaasje.
• Mentale retardaasje.
• Roundness noas.
• Deep each landing.
• Heart defects (oanberne) en oaren.

Guon sykten wurde feroarsake troch in feroaring yn it oantal seks chromosomes. Pasjinten mei sokke mutaasjes hawwe gjin neiteam. Oant no ta, is der gjin dúdlik ûntwikkele etiological behanneling fan sokke sykten. Lykwols, de sykte kin foarkommen wurde troch middel fan de Prenatal diagnoaze.

Rol yn de ûntjouwing fan

Tsjin de eftergrûn fan de útsprutsen feroarings yn de betingsten fan eartiids skealike mutaasjes kin brûkber wêze. As gefolch fan sa'n oanpassing wurde beskôge as materiaal foar seleksje. As de mutaasje wurdt net beynfloede troch de "stille" DNA fragminten of sy ret wurde wikselje fan ien fragmint synonym koade, as in regel, it hat net iepenbiere him yn ien of oare wize yn 'e phenotype. Mar sokke oanpassing kin wurde ûntdutsen. Foar dit doel, metoades fan gen analyse. Fanwege it feit dat feroaringen komme as gefolch fan bleatstelling oan natuerlike faktoaren, dan, oannommen dat de wichtichste skaaimerken fan it miljeu bliuwt net feroare, docht bliken dat mutaasjes ferskine sa'n op in konstante frekwinsje. Dit feit kin tapast wurde yn 'e stúdzje fan' phylogeny - de analyze fan sibskip en komôf fan ferskillende taxa, ynklusyf man. Yn ferbân mei dizze oanpassing yn "stille genen" pleitsjen foar ûndersikers as in "molekulêre klok." De teory wurdt ek basearre op it feit dat de measte fan de feroarings binne neutraal. Harren snelheid fan sammeljen yn in bepaald gene is swak of hielendal ûnôfhinklik fan 'e ynfloed fan natuerlike seleksje. As gefolch fan de mutaasje wurdt konstante oer in lange perioade. Lykwols, foar ferskate genen yntinsiteit sil eigen.

in konklúzje

De stúdzje fan it meganisme fan it fynplak, fierdere ûntwikkeling fan 'e rearrangements yn de mitochondrial deoxyribonucleic acid, dat is omboud ta it neiteam troch de memmekant line, en yn it Y-chromosomes, teach út heit, wurdt in soad brûkt hjoed genôch yn evolúsjonêre biology. Sammele, analysearre en systematisearre materialen, ûndersyksresultaten wurde brûkt yn stúdzjes fan it ûntstean fan de ferskate nasjonaliteiten en rassen. Fan bysûnder belang binne de ynformaasje nei de rekonstruksje fan it biologysk foarmjen en ûntwikkeljen fan it minskdom.