Down syndroom

Down syndroom is in genomic sykte. Op dit patology yn de pasjint syn karyotype hat saun en fjirtich chromosomes fanwege trisomy fan 'e ienentweintichste pear. Lykwols, der binne ek oare foarmen fan dit syndroam. Typysk, se wurde feroarsake troch it pernicious ynfloed fan 'e ienentweintichste pear chromosomes oan' e oare.
De earste beskriuwing fan Down syndroom giet werom oant 1866 .. Safolle hawwe al ret, it is neamd nei de dokter, dy't útfierd de diagnose. De sykte is beskreaun, mar syn oarsaken hawwe fêststeld mar in ieu letter.

Down syndroom: Signs

Signs and symptomen is eins in soad. Wichtichste skaaimerken:

- in ferkoarte deadsholle;
- face flat foarm;
- bern yn 'e hals hat in hûd fold;
- ear lobes binne minder ûntwikkele;
- reduced muscle toan;
- flattened hals;
- koarte skonken;
- minder ûntwikkele middelste phalanges;
- Anomalies in tosk ûntwikkeling;
- de himel hat de foarm fan in bôge;
- lytse fingers krûme.

Dit is net in alles omfiemjend list, sa as Down syndroom hat in soad mear mooglikheden.

Minder foarkommende symptomen:

- Grooves yn 'e taal;
- it flattening fan 'e noas;
- tearen op 'e palmen;
- in brede mar koarte hals;
- strabismus;
- oanberne heart sykte;
- deformation fan it boarst;
- oanberne leukemy ensafuorthinne.

Down Syndrome: Diagnosis

Allinne karyotype analyse makket it mooglik om sekuer diagnose it syndroam. Clinical tekens kinne helpe allinne fertochte, mar net echt befêstigje de sykte. Diagnoaze fan Down syndroom moat útfierd wurde yn in tiid ôf.

Syndroom yn kwestje eins komt hiel komselden. Dit is likernôch ien gefal per hûndert bertes. Hjoed brûkt Prenatal diagnoaze, wat betsjut dat it oantal ynsidinten hat wurden noch minder (likernôch ien op ien tûzen en ien hûndert).

Wy kinne net sizze dat is berne mear jonges of famkes mei Down syndroom. De flier yn dit gefal hat absoluut gjin wearde. It is in feit dat Down syndroom is wierskynliker yn gefallen dêr't de mem hat berikt in bepaalde leeftyd. Dy leeftyd - fiif en tritich jier. Neffens de statistiken, de kâns op 'e berte fan in siik bern op dy leeftyd ien oant fjouwer hûndert. Nei fiif en fjirtich jier, de kâns ferheget wer - ien oant twa en tritich. Krekt derom dat de leeftyd fan de heit is folslein ûnskuldich.

Diagnoaze is ek wichtich foar de reden dat it kin bepale de kâns dat it twadde bern dizze deselde âlden scil mei Down syndroom. Yn de measte gefallen, de kâns is mar ien persint.

Down Syndrome: bern

Bern mei dit syndroam binne fier efter harren leeftydsgenoaten yn ûntwikkeling. Se kinne net bewege normaal, praat, kin net útdrukt logysk. Fansels, dit giet net oer alles yn ien kear, lykas in soad gefallen binne echt unyk. Bern ûntwikkeling hinget foar in grut part op hoefolle tiid âlden jouwe him. Der binne in protte technyken dy't by steat binne om te ûntwikkeljen it bern hiel goed. Goede praat, lêzen, praten, feed himsels - al dat wurdt leard.

De moderne oanpak fan oanpassing, oplieding, en ek mantelsoargers, dy't ûntduts Down syndroom, kin net allinne helpe se om ien of oare wize oanpasse oan de bûtenwrâld, mar ek om te wenje in soad langer. It is de muoite wurdich opskriuwen dat hjoed de libbensferwachting fan minsken mei dit syndroam - fyftich jier.

Down syndroom makket it ûnfruchtbere minsken. De kâns dat in frou sil by steat wêze om bern - fyftich prosint. pasjinten faak yn houlik mei itselde as se binne. Dat kinne se om ien of oare wize yntegrearje yn de maatskippij. Houliken, dit binne spesifyk, mar dochs, as in regel, hiel sterk. Guon beheare te libjen in wier lokkich libben.

Yn sikehuzen is tachtich-fiif prosint fan de bern mei Down syndroom.