Lesch - Nyhan syndrome: foto fan erfenis, de oarsaken, symptomen, behanneling

Lesch syndroom - Nyhan taskreaun oan erflike sykten dy't ferbûn mei metabolic steurnissen. De sykte him oppenearret yn 'e earste moannen fan it libben. It is gefaarlik, omdat it net tsjin in spesifyk terapy. Behanneling allinnich helpt te stabilisearjen de kondysje, mar net hielendal better meitsje it bern, adres de woartel oarsaken. Wat binne de skaaimerken fan dizze sykte? Wat is de kâns dat sa'n syndroam?

definysje

Under de seldsume krupsjes fan purine stofwikseling secrete abnormale Lesch - Nyhan. syndroom komt faker yn jonges, lykas keppele oan X-gromosoom. It is ferbûn mei in enzyme deficiency, wat resultearre yn 'e útwikseling fan uric acid is brutsen, syn kwantiteit ferheget. It sammeljen fan dy stof wurdt sjen litten neistlizzende en metabolic neurologyske manifestaasjes en op hokker kin wurde fertocht sykte. De frjemd gedrach fan de poppe freget om in medyske keuring, dêr't ek de gearkomste en analyze fan mienskiplik genetysk ûndersyk.

etiology

Wat is de reden syndrome Lesch - Nyhan? De oarsaken fan dizze sykte binne woartele yn genetyske steurnissen. Dat betsjut dat de ûntjouwing fan de patology fan 'e oanwêzigens fan in recessive gen yn de mem - seks-ferbûn lek. Details fan it proses wurde beskreaun hjirûnder. De oanwêzigens fan dit gen net altyd liede ta de ûntwikkeling fan it syndroam - de kâns is 25%. Om te beoardieljen it risiko fan de sykte, it is rekommandearre útfieren fan medyske en genetyske begelieding.

in genetyske disorder

Syndrome Lesch - Nyhan (recessive modus of erfenis, seks-ferbûn) is in slimme erfde sykte. It is ferbûn mei in lesion fan it gen HPRT (hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase), dy't leit oan 'e X-gromosoom - op syn lange earm. By froulju, binne der twa sokke chromosomes en mantsjes hawwe ien, dat is wêrom't genetyske oandwaning is faker foar by minsken. De gefallen fan it syndroam by froulju is seldsum, en it jowt kin wurde taskreaun oan X-inactivation.

biochemical eigenskippen

Fanwege Enzyme steurnissen manifestearre syndroom Lesch - Nyhan. Biogemy fan brea is it brek fan hypoxanthine-guanine. Under normale omstannichheden, dit enzyme bestiet yn alle sellen, mar de measte dêrfan is fûn yn it oantal neuroanen fan it brein. Genetyske disorder liedt ta syn ôfwêzigens, resultearret yn in fersteurde útwikseling hypoxanthine. Dit produsearret grutte bedraggen fan uric acid dat wurdt ûntdutsen troch assays yn urine en bloed. Dêrom pasjinten hawwe symptomen fan jicht.

Hat in harsensfocht. It fergruttet it nivo fan hypoxanthine, net uric acid. Dat feroarsaket neurologic ôfwikings, en uric soer troch it bloed-brain barriêre om foarby net. It etiology fan gedrachsproblemen krupsjes wurde op dit stuit net ynstallearre. Wittenskippers net assosjearje mei in oerfloed oan hypoxanthine en uric acid. Oannomd wurdt dat hyperuricemia liedt ta in gebrek oan dopamine. Foarme overgevoeligheid D1-receptors leit yn striatal neuroanen. Dit kin liede ta ferhege agressy.

klinyske manifestaasjes

Sûnt genetyske steurnissen ferbûn hoe't it syndroam manifestearret Lesch - Nyhan. Symptomen fan sykte benammen wjerspegelje skea oan it senuwstelsel. Pasjinten worried útdrukking krampen, wylst krampen oernimme wat spier groepen. giperkinezy ek mienskiplik, manifestearre twitching skonken as gefolch fan spontane groei yn spierspanning toan. Bern mei dit syndroam binne dit soarge foar fertraging efter yn fysike en geastlike ûntwikkeling: harren spraak wurdt slurred, mooglik in lette start walking. De ynfloed op de funksje fan de vagus nerve liedt ta ferhege gag refleks: mage Jiskefet bart sûnder hokker reden. Boppedat, it faak ferlamming en ferlutsen seizures. De sykte wurdt yn ferbân brocht mei metabolic steurnissen, dêrmei wêrtroch't de spesifike symptomen. Per dei, almeast, in grut bedrach fan urine, dy't ferbûn is mei in toarst konstante en werom patology. Uric acid wurdt opboude yn 'e earlobes, dy't liedt ta de foarming fan saneamde tophi. Yn urine detected uric acid kristallen hawwende in oranje kleur. Fierder it proses belutsen gewrichten, almeast lyts. Se ûntwikkelje ontsteking - artritis.

gedrach

Docht de libbensstyl en gewoanten fan 'e sykte Lesch - Nyhan? Syndroom serieus feroarje it gedrach fan de pasjint gefolch fan de CNS. It bern wurdt hiel ûnrêstich, syn stimming is sterk yn beweging. Benammen noteworthy ôfleverings fan agresje dy't foarkomme kinne sûnder reden op elts momint. Dy bern ha in oanstriid ta jinsels kwea, dat is op it stuit tapast oan de bites en krassen. It wurdt beskôge as in karakteristyk symptoom fan de patology. Ek behâld fan folsleine gefoelichheid foar pine net ophâlde pasjinten. Se kinne roppe yn pine, mar fierder te inflict himsels skea.

diagnoaze

De diagnoaze "syndroom Lesch - Nyhan" (fotos fan pasjinten wurde presintearre yn it artikel) is basearre op de klinyske ûndersyk en spesjale ekstra ûndersyk metoaden. Suggerearret patology help trije wichtichste symptoom. Tink dêrby oan spier foar steurnissen convulsive natuer, in oanstriid om jinsels Harm en polyuria. In spesjale rol wurdt spile troch trauma sels dat moatte alert âlden. Nei oanwizen fan it bern syn symptomen stjoerd foar urine en bloed analyse. Biogemy fan brea sil bepale it nivo fan uric soer yn dizze biologyske Fluids. It is ek nedich om genetysk ûndersyk, dy't befêstige de diagnose. It oan te rieden dat in Kidney echografie te spoaren patology dêryn. Nei befêstiging fan de sykte it bern kriget registrearre nei in neurolooch en in rheumatologist.

behanneling

Pharmacological en non-pharmacological metoaden te helpen ferbetterje it syndroam Lesch - Nyhan. Behanneling is rjochte op previnsje fan komplikaasjes en ferbettering. Om it risiko op foarming fan Kidney flater moat decrease uric acid nivo, dy't berikke "Allopurinol". It is oan te rieden om te brûken "Diazepam" om bêdzjen de pasjint en elimineren it besykjen om te feroarsaakje skea oan himsels. Jo kinne ek ûntfange oare sedatives. Neist de needsaak om te behâlden kontrôle fan gedrach. Wannear't agressive oanfallen tawize kinne "Risperidone". Fierders moat elimineren stressfolle sitewaasjes. Dit sil helpe de pasjint te passen oan syn omjouwing en typ yn nau kontakt mei oare minsken. Stipe foar húshâldings is in essinsjeel faktor dy't sil helpe om Ferbetterje it gedrach. recommended diapering of sêfte wanten te beskermjen út himsels kwea. Wy hienen faak taflecht ta it opheffen fan de tosken, om foar te kommen beten. Op it stuit, de ûntwikkeling fan de genêskunde, lykas de toskhielkunde, lit it brûken fan bysûndere platen, dy't pleatst wurde op 'e tosken, sûnder wêrtroch ongemak oan de pasjint.

komplikaasjes

Lykas de measte pathologies, der binne komplikaasjes en sykte Lesch - Nyhan. It syndroam kin liede ta gefolgen ferbûn mei it sammeljen fan uric acid en hypoxanthine. Dy steurnissen koarter libben en foarkomme normale oan te passen oan de maatskippij. Under útdrukt steurnissen - arthritis en nephrolithiasis.

Joint üntstekking wurdt yn ferbân brocht mei it wenjen setten te hawwen fan uric acid. Cluster kristallen it hat skealik effekten op cartilage weefsel en syn omjouwing. Meastal effekt op de joints fan 'e fuotten en hannen. Op it mêd fan ûntstekkings ferskine soreness en roodheid. Pine syndroom nimt ta troch beweging.

Nephrolithiasis (Kidney stiennen of) kin liede sokke komplikaasjes as pyelonephritis. De inflammatoire proses giet it om it werom bekken. Ynfeksje kin ferspraat of hematogene urinogennym en troch markante weefsel en Interstitium. Wannear't gean yn de groanyske etappe fan ûntstekkings aktivearre ûnomkearbere prosessen skleroaze. sykte ûntwikkeling liedt ta de foarming fan swiere werom insufficiency. Benammen gefaarlik is de ferfanging fan strukturele eleminten fan de connective weefsel de nieren, wurdt it irreversibly infringed syn funksje - de tawizing fan ûnnedige lichem stoffen.

Dat binne de skaaimerken fan patology Lesch - Nyhan. Syndrome is hielendal net te bebetterjen. Terapyen rjochte op it ferminderjen klinyske symptomen en stabilisaasje steat. Wichtige rol yn dizze spile de pasjint omjouwing en libbensomstannichheden.