Aneuploidy - a ... Aneuploidy: beskriuwing, soarget, symptomen, en de bysûndere foarm fan behanneling

Aneuploidy - in erflik steurnis wêrby't it lichem fan sellen befetsje in ôfwikende oantal chromosomes. Om mear te learen oer hoe om te manifestearjen aneuploidy en wat binne syn oarsaak, koart analysearjen de struktuer fan in libbene sel, de sel kearn en de chromosomes sels.

In bytsje teory

Sa't jim witte, yn alle somatyske sel fan it minsklik lichem binne normaal 46 chromosomes, dat is diploid. Allinne yn Germ sellen, dat ien set. Chromosomes lizze yn de sel kearn en binne lang, skompaktizovannuyu DNA helix. DNA, in beurt, is opboud út monomers - polypeptides. Bepaalde polypeptide sequence stelt gene - strukturele ienheid fan erflikens. DNA befettet alle genetyske programma fan ûntwikkeling fan it organisme.

Yn nonsexual sellen elk gromosoom is homologous suster chromosomes hiel lyksoartige, mar net gelyk oan de earste. Under meiosis de chromosomes útwikselje stikken te brekken. Dit ferskynsel wurdt neamd "crossover." De isolearre gromosoom lange en koarte earmen.

chromosome set

Ynstelle fan chromosomes fan in organisme hjit in karyotype. Normaal, ien persoan, sa't al sein, de karyotype wurdt presintearre 46 chromosomes, 23 út elke âlder, mar fûn in anomaly dêr't de karyotype wurdt fertsjintwurdige oars. Dit oertrêding hjit "aneuploidy".

Aneuploidy - in soarte fan karyotype wêryn it oantal chromosomes is net gelyk oan de normale. Aneuploidy fan chromosomes, dêr't nimmen gromosoom hjit monosomy. As der gjin stoom - nullisomiey. As, yn plak fan it normale pear homologous chromosomes yn de karyotype ferskynt trije homologous, dit trisomy. Elke feroaring yn it tal chromosomes feroarsaket slimme ûntwikkelingssteurnissen. Guon fan harren kinne wêze needlottich.

Aneuploidy nonsexual chromosomes (autosomes)

Der binne in soad genetyske sykten dy't soargje it aneuploidy. Foarbylden fan sokke sykten - Down syndroom, Patau syndroom, Edwards Syndrome. Al dizze sykten wurde feroarsake troch de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom yn ferskillende pearen fan homologous. Down syndroom - de meast foarkommende fan dy sykten. It uteret him mentale retardaasje, handikap yn kommunikaasje, learen swierrichheden.

Lykwols, trisomy fan gromosoom 21, die't de sykte, hat gjin effekt op de libbensferwachting. Klassen op spesifike techniken kinne helpe pasjinten beheljen wat súkses yn it learen en fermaatskipliking.

In oare sykte, Patau syndroom, ek feroarsaket aneuploidy. Dit swiere oertredings - it gefolch fan trisomy fan de 13e chromosome. Pasjinten komselden oerlibjen oant 10 jier, mear as 80% die yn it earste jier fan it libben, oaren slimme mentale retardaasje. By bern mei Patau syndroom útdrukt microcephaly, faak hawwe hert problemen, corneal clouding, split ferwulft, earen wat misfoarme.

De wichtichste oarsaak fan it syndroam Edwards is ek aneuploidy - trisomy fan chromosome 18. Mear as 90% fan de bern mei dizze sykte stjerre út hert flater yn it earste jier fan it libben, oaren slimme mentale retardaasje en hast uneducable.

Trisomy 16 gromosoom is faker as hokker oar aneuploidy. Dit genetyske steurnis is deadlik, de foetus stjert yn 'e memmeskirte yn de earste trije moannen fan de swierens.

Aneuploidy by de minsk meie kommen troch in seldsume genetyske sykte - Varkani syndroom, trisomy fan chromosome 8. De wichtichste symptomen - mentale retardaasje, hert mankeminten, sjeik Anomalies.

Aneuploidy fan seks chromosomes

Soarte fan aneuploidy, dy't net altyd liede ta earnstige gefolgen - foar trisomy X chromosome. Sa'n oertrêding is allinnich foar froulju. Trisomy X-gromosoom is relatyf faak - op 0,1% fan 'e froulju. De sykte kin net iepenbiere hiele libben, dy't foarkomt yn likernôch 30% fan de gefallen. Foar de oare 70% rinte wurdt karakterisearre troch de folgjende ferskynsels: dysleksy, agraphia, spraak, en beweging steurnissen. Tapast yn sokke gefallen, symptomatic behanneling is tige effektive en helpt om folslein of foar in part elimineren dizze symptomen.

Oare Anomalies ferbûn mei it oantal seks chromosomes, binne oant no ta mear serieus. Te tinken falt Shereshevskoro syndroom - Turner, in spesjale gefal fan aneuploidy, dêr't yn 'e karyotype froulju - mar ien X gromosoom yn stee fan de normale twa. Symptoms - mentale retardaasje, koarte stal, injured ûntwikkeling fan 'e genital organen kin in myld foarm fan mentale retardaasje.

Der is in oare slimme sykte, dat wurdt feroarsake troch aneuploidy. It Klinefelter syndroom - de oanwêzichheid fan ien of mear ekstra X of Y chromosomes yn minsken. Symptomen net ferskine oant it begjin fan 'e puberteit. Hast de helte fan de pasjinten hawwe gjin symptomen hiele harren libben, wylst oaren observearre gynecomastia, oergewicht, Infertility. Yn seldsume gefallen, dêr is mentale retardaasje.

De oarsaken fan aneuploidy

Aneuploidy bart fanwege it feit dat yn meiosis de homologous chromosomes net spjalte omheech, en ynstee fan ien yn 'e Keimzelle rekke in pear chromosomes, of hat net krigen gjint. As in Keimzelle normale oantal chromosomes, en de oare - it ôfwikende, it ôfwikende karyotype zygote sil.

Ûnskieden homologous chromosomes kin wêze fanwege ûngeunstige miljeu omstannichheden, bleatstelling oan gifstoffen fan ferskillende natuer. Mar faak de reden is erflikens: yn húshâldings dêr't sprake west hawwe gefallen fan aneuploidy, it risiko fan it hawwen fan in bern mei in ôfwikende karyotype is heger as dy fan sûne âlden.

frekwinsje

Wy kinne sizze dat de basis risiko fan chromosomal aneuploidy-sykte yn trochsneed is leech, omdat alle genetyske sykten wurde klassifisearre as seldsum. De algehiele kâns fan it hawwen fan in bern mei in ôfwiking karyotype ferlit 5% as beide âlden binne sûn. As men âlder hat gjin ôfwikende karyotype, de kâns op in sike bern berte tanimt.

aneuploidies frekwinsje hinget ôf fan de chromosome. De meast foarkommende ôfwiking karyotype - Klinefelter it syndroom, gromosoom aneuploidy seks, frekwinsje fan 1 yn 500 krektberne jonges, de meast seldsume - Varkani syndroom, aneuploidy fan gromosoom 8, de frekwinsje fan 1:50 000.

behanneling

aneuploidies behanneling is altyd symptomatic. Doe't Shereshevscky syndroom - Turner seit lege groei en in tekoart oan froulike seks hormonen, om't de behanneling brûkt Anabolic steroids.

Down syndroom behanneling wurdt werombrocht nei stúdzjes mei pasjinten mei spesjale programma dy't rjochte binne op de ûntwikkeling fan de kognitive fermogens.

Pasjinten mei it syndroam Varkani komselden libje oant 20 jier. Nei ferrin fan tiid, nije anatomyske feroarings, foarútstribjend mentale retardaasje. As it nedich is, Resort nei operaasje te Ferbetterje de kondysje en de behanneling fan de spine contractures.

As famkes mei trisomy X-gromosoom is der in fertraging fan spraak ûntwikkeling, kin nedich te rieplachtsjen in logopedist. Yn gefal fan problemen mei it skriuwen en lêzen moat sjen in spesjalist dysleksy.

Klinefelter syndroom net altyd ynfloed op de kwaliteit fan it libben foar pasjinten. Yn seldsume gefallen, dêr is mentale retardaasje. Ôfhinklik fan syn graad (myld, tuskenbeiden, severe), in yndividu programma fan stúdzje. As manifest gynecomastia, sakke seksuele funksje, Infertility, dan taflecht ta hormoan terapy.

diagnoaze

Identifisearjen foei genetyske sykten kin mei help fan in ferskaat oan metoaden (echografie ûndersyk, biochemical stiften metoade).

Mei de help fan echografie kin ferriede de foetus Down syndroom yn in ier stadium fan ûntwikkeling.

Non-invasive Prenatal diagnostyk fan aneuploidy is in feilich en sekuere wize fan it fêststellen fan de mooglike karyotype ôfwikings. De metoade is simpel - in spesjalist ûndersiket DNA fragminten fan in bern yn 'e mem bloed. Invasive diagnoaze fan aneuploidy is krekter, mar it draacht it risiko fan spontane abortus, Resort nei it allinnich yn ekstreme gefallen.

Faktoaren dy't fergrutsje de kâns fan aneuploidy

Resinte ûndersiken ha bewiisd dat der in beskate korrelaasje tusken memmekant leeftyd en de kâns dat it hawwen fan in bern mei Down syndroom, syndroom Patau syndroom of Edwards. De âldere de frou, wat heger de kâns op 'e berte fan har bern mei in ôfwikende karyotype.

Hokker faktoaren spylje in krusjale rol yn de ûntwikkeling fan de aneuploidy seks chromosomes is ûnbekend. Oannomd wurdt dat de kaai rol yn sokke gefallen heart ta erflikens.