Xeroderma pigmentosum: oarsaken, symptomen, beskriuwing en skaaimerken fan behanneling

Hjoed, in persoan syn ferskining spilet in wichtige rol. Mar, spitigernôch, dan bart dat soms it lichem mislearret, en wat yn it lichem begjint om funksjonearje hielendal sa't it moat. It is dizze kwestje, dy't ynfloed op ien syn ferskining is xeroderma pigmentosum. Wat is dizze sykte en al sokke wichtige oer de sykte - dat is en sil fierder it.

terminology

Ynearsten, wy moatte begripe wat it is. Dus, xeroderma pigmentosum - in sykte fan 'e hûd, dat is erflik. Yn dit gefal, minske fel is hypersensitive oan sinneljocht. Yn ferbân mei dit, de hjoeddeiske steat fan de pasjint is faak de dokter neamd precancerous. As wy prate yn medyske termen, dit patology - is in autosomal sykte retsesivnoe DNA doe't sellen sels kin net reparearje gatten of brekt yn de molekulen.

Wat oars jo witte moatte oer it diagnoaze "xeroderma pigmentosum"? mode of erfenis, sa't al sein hjirboppe, autosomal retsesivny. Lykwols, wittenskippers der rekken mei dat kin autosomal dominant, mar ek foar in part keppele is oan 'e seks chromosomes.

Guon statistiken en skaaimerken

As wy prate oer ûntwikkele lannen, xeroderma pigmentosum fûn ien persoan per 1 miljoen ynwenners. Lykwols, yn Sina de figuer is folle heger - 1 pasjint per 100 tûzen ynwenners. De ûndersikers ek op wize dat dizze foarm fan de sykte wurdt karakterisearre benammen foar gated mienskippen, groepen, de saneamde isolates, foarme troch in spesjale opfettings (bygelyks, religieuze mienskippen). Ek dit probleem is erflik en wurdt trochjûn fan âlder op bern. Dokters sizze dat dizze sykte is ek faak komt foar yn it gefal fan de houliken fan tichtby bloed famylje.

It uterlik fan de sykte

Wat is xeroderma pigmentosum? Op de hûd fan in persoan presintearje spesjale pigmentation. Dit alles bart as gefolch fan bleatstelling oan Ultraviolet strieling op de hûd fan de pasjint. Mar as in sûn wurk spesifike enzymen dy't foarkomme it optreden fan spots gegevens, yn dizze pasjinten, se binne net aktyf. Al de skuld - mutaasjes yn aaiwiten dy't ferantwurdlik foar weefsel herstel nei sa'n gefolg. Mutearre sellen stadichoan heapje yn it lichem, dat 't liede ta hûd kanker. Neist Ultraviolet strieling, dat moat sein wurde, it fel fan 'e pasjint is ek hiel gefoelich foar radiological en (ionizing) strieling.

Oer de typen fan syktes

Ik soe ek graach derom dat der ferskate soarten xeroderma pigmentosum. In totaal sân isolearre, en hja ferskille letters: A, B, C, D, E, F, G. Elk fan 'e gegevens typen tawiisd oan in bepaald Mutant gene. Foaral as dy ferskillen binne noch wurdt bestudearre troch wittenskippers. Dêrneist Reservear romte foar de achtste type - pigmentosa kserodermoid Jung. Mar ik moat sizze dat yn dit gefal de primêre defect en is net bekend.

symptomatology

Ik moat sizze, dat by de berte fan xeroderma pigmentosum hûd is net diagnostisearre. Babies wurde berne normaal, der is gjin ekstra manifestaasjes op 'e hûd. De earste symptomen begjinne te plakfine om de tiid fan 3 moanne - 3 jier âld, mar it is mooglik en earder of letter begjint it proses, ôfhinklik fan 'e krêft fan Ultraviolet strieling. De earste symptomen, dy't manifestearjen harsels in bern:

• wäßrig eagen;
• photophobia;
• mooglik conjunctivitis;
• De sykte kin manifestearjen himsels photodermatitis.

Op de bern syn lichem binne der plakken lykas mollen of sproeten. Stadichoan, harren surfe. Dat komt troch pigmentation steurnissen prosessen. Oare symptomen, dy't dan begjinne te ferskine:

1. Telangiectasia, dws fel skippen dilate.
2. It kin ek wêze hyperkeratosis, doe't sellen ferdiele hiel gau, en de prosessen fan desquamation dêrfan ferhoede. Dus, dan kin it barre actinic hûd.
3. Wurdt ferhege droge fan 'e hûd.

clinical foto

Troch genetyske huidziekten binne dy sykten: xeroderma pigmentosum, reticular progressive melasma, melasma Peak dy't, yn feite, is deselde sykte. De klinyske byld wurdt opdield yn trije wichtichste soarten:

1. Inflammatoire. Oan beljochte skin ferskine plakjes as sproeten. Stadichoan binne der toanljedders, fergelykber mei lentigo.
2. Giperkeraticheskaya poadium. Op de hûd wurde ôfwikseljend foarme eilantsjes of klusters fan sproeten, flokken, lentigo type eleminten. Alles doet picture of groanyske strieling dermatitis. Soms kin der Warty ûnderwiis. Al dizze atrophic feroarings stadichoan deplete hryaschik noas, earen, natuerlike orifices meie wurde misfoarme. Ek op dit toaniel is it mooglik baldness, ferlies fan wimpers. De Cornea kin wurden bewolkt, der is photophobia, en lacrimation.
3. Op it lêste stadium fan 'e kanker probleem giet it bûtenlân. Op de hûd der binne sawol goedaardige en maligne tumors.

neurologyske eigenskippen

Likernôch ien op de fiif pasjinten mei de diagnoaze fan de neurologyske ôfwikings wurde waarnommen. Kin mentale retardaasje, areflexia (gjin trio). It is ek wichtich om te merken dat it xeroderma pigmentosum faak fraught mei sokke sykten:

• Reed it syndroom, doe't fertraging de groei fan it skelet, de plasse wurdt fermindere, is der in fertraging fysike en geastlike ûntwikkeling.
• Syndrome De Sanctis-Kakkone doe't irregularities yn it sintrale senuwstelsel manifestearre mei hûd manifestaasjes.

De oarsaken fan sykte

Wat jo witte moatte oer sa'n probleem as xeroderma pigmentosum? Feroarsaket, symptomen fan de sykte? As de uteringen fan sykte al dúdlik, dan is it tiid om út te finen wat krekt aktivearret syn ferskining. As wurden is dúdlik, it is in bysûndere gene mutaasje, doe't de dieder is in autosomal gen dat foarby gien fan âlden. Ek yn geduldich sellen misse UV-endonuclease enzyme kin wêze RNA polymerase deficiency. De ûndersikers ek sizze dat de oarsaak fan de patology kin in ferheging fan 'e minsklike omjouwing porphyrins spesjale natuerlike enzymen, dy't negative ynfloed op' e hûd.

diagnoaze

It belang fan xeroderma pigmentosum foar hjoed is frij heech. Ommers, mear en mear minsken besykje te gean nei de sinne faker, it is net bang foar bleatstelling oan UV strielje. En it is mis. Sels as in man en net bedriigje de sykte, de hûd is bêste om minimally bleat te lizzen fan it aktive sinne strieling. Hoe is it mooglik om te ûntdekken dizze sykte?

• ûndersyk fan de hûd mei help fan in monochromator, in spesjale ark, dat bepaalt it nivo fan de gefoelichheid fan de hûd.
• De folgjende stap - een biopsy. Yn dit gefal, de dieltsjes wurde ûndersocht tumors op 'e hûd fan de pasjint.
• Weefsel fan gebrûk waarden nommen yn de biopsy histologically ûndersocht.

behanneling saken

As in pasjint diagnostisearre mei "xeroderma pigmentosum" behanneling fan de pasjint - dat is tige wichtich. Foar bygelyks in persoan soe moatte strikt folgje de dokter syn ynstruksjes:

• Jo moatte besykje in dermatoloog.
• Yn de earste fazen aktyf brûkt antimalarials (bgl, "delagil" of "Rezohin") dy't ferminderje de gefoelichheid fan de hûd oan ljocht.
• It is ferplichte oan fitamine te stypjen it lichem. Yn sa'n gefal is it nedich om te nimmen nicotinic acid (vitamine PP), Retinol (fitamine A it), en ek komplekse vitaminen fan groep B.
• As de hûd scaly flokken wurde foarme, se moatte wurde ferwurke salve klear, dy't basearre binne dêr corticosteroids.
• As der wratten op 'e hûd, do hast te passen de zalf mei cytostatics, de wichtichste opjefte - te kommen fierdere seldieling.
• Sa no en dan, pasjinten moatte drinke antihistaminica, mei oare wurden, Antiallergische aginten, bygelyks, "Tavegil" of "Suprastin" of desensitizing aginten dy't attenuate allergyske reaksjes op.
• Mei in aktyf effekt op de hûd fan de pasjint, bgl, yn de simmer, de pasjint wurdt foarskreaun beskermjende UV crèmes of sprays.
• As der in bedriging foar de foarming fan lekken, de pasjint moat wurde registrearre net allinnich yn 'e oncologist, mar ek om de safolle tiid ynspektearre in groep oare spesjalisten: in dermatoloog, in oogarts en in neurolooch.
• Neoplasms fan 'e hûd, sels Warty, wurde fuorthelle operatyf.