Alexander sykte. Foarm. Diagnosis. Outlook

Alexander sykte - it is in hiel seldsum neurologyske patology dat foarútstribjend yn de natuer. De redenen foar dizze patologysk betingst is noch net identifisearre, mar de sterkste posysje fan de mutaasje teory hâldt GFAP gene. It gen ferantwurdlik foar kodear glial fibrillary soere proteïne.

Alexander sykte komt sporadysk, is der ynformaasje oer de faak familial gefallen fan de sykte. Erfde sykte is in autosomal dominant erfdiel type. Op it stuit, wittenskippers útbrocht trije rassen fan dizze sykte: folwoeksen, jeugd en bern.

De earste manifestaasjes fan infantiele foarm fan de sykte begjint om 'e tiid in bern is 6 moannen. De wichtichste symptomen kinne neamd wurde ôfwikende holle groei likegoed as neurologyske steurnissen. Der binne opûnthâld yn psychomotor en fysike ûntwikkeling. Der binne inkele extrapyramidal krupsjes lykas dystonie en horeartroz. Mei ûntwikkelje Spastysk tetraparesis. Neist al dit, it bern is hawwen muoite te slokken. Sa no en dan in pasjint kin fernimme nystagmus, likegoed as de wei spontaan ferpleatsen fan de eyeballs. Soms de pasjint hat sliep apnea. Trochinoar pasjinten wenje 2-3 jier nei de earste symptomen manifest. Syktes fan it senuwstelsel yn bern is tige gefaarlik foar de Fledgling lichem.

Alexander sykte, dy't útmûnet yn 'e foarm fan jeugd, begûn te ûntwikkeljen yn de perioade fan 4 oant 14 jier. Weromsjen analyze die bliken dat de primêre symptomen in bytsje earder: foar de leeftyd fan twa bern efter yn psychomotor ûntwikkeling, faak hawwe epilepsy, en stadichoan foarme tetraparesis mooglike pseudobulbar steurnissen, faak apnea ôfleverings. It grutste part fan 'e pasjinten ferretten macrocephaly, mar it kin net set wurde yn line mei de karakteristike eigenskippen fan dizze sykte yn de infantiele perioade. Faak, pasjinten lije út ûnferklearber pleage troch braken, benammen yn 'e moarntiid. Geandewei, it markearret in ferheging fan piramidaal krupsjes lykas ataxia, harsens seizures. It is de muoite wurdich opskriuwen dat yntellektuele funksje wurdt net beynfloede. MRI Alexander sykte (foto hjirûnder) wurdt manifestearre typyske feroarings. Libbensferwachting - 7-9 jier út 'e oanset fan' e wichtichste symptomen.

Hiel ferskillend yn harren klinyske manifestaasjes folwoeksen foarm fan de sykte. Ut it twadde oant de sande desennium fan it libben fierd het begin van symptomen. Stadichoan yn pasjinten showing tekens fan cerebellar en corticospinal traktaten. Minder faak, kin sjoen wurde nystagmus en oantaasting fan kognitive funksje.

De wichtichste metoade fan diagnoaze fan dizze sykte proses binne MRI, CT, en DNA analyze. Spesifike behanneling foar Alexander sykte hat net. Behanneling is symptomatic. Prognoaze is earm en hinget ôf fan hoe fluch it Manifesto patology. De earder dit bart, hoe flugger it dea.