Apert syndroom - in kompleks genetyske disorder

Apert syndroom - in seldsume sykte, dy't him oppenearret yn ien fan 20.000 Newborns. Dit is in komplekse genetyske oandwaning dy't skaaimerke troch in feroaring yn foarm fan 'e plasse as gefolch fan foartidige sinostozirovaniya (overgrowth) fan' e cranial sutures, en lid ôfwikings, nammentlik fan Symmetric syndactyly fan hannen en fuotten (folsleine of foar in part coalescence fan oanbuorjende fingers hân of foet).

Foar de earste kear dit patology toande Frânsk dokter apert yn 1906, nei de njoggen berntsjes fertocht fan it hawwen fan de genetyske sykte. Apert fûn syn karakteristike skaaimerken, en beskreaun dit syndroam.

Apert syndrome: oarsaken fan

Apert syndroom, de oarsaken derfan binne der noch ûnbekend, kin erve. Apert syndroom is soms it gefolch fan it feit dat yn de swierens de oansteande mem te lijen infecties: rubella, gryp, meningitis, tuberkuloaze , of X-ray irradiation.

Apert syndrome: klinyske manifestaasjes

Yn pasjinten mei apert syndroom, Anomalies fan de plasse en in oantal oare symptomen symptomen:

• "Tower" plasse - kop groei benammen yn hichte;
• hege en foaroansteand foarholle, grutte earen;
• flattened nasale bridge;
• deep-set en breed-set eagen;
• as gefolch fan de ûntwikkeling fan de platte klippen pucheglazija;
• faak cleft ferwulft - "cleft ferwulft";
• fúzje fan de fingers op 'e hannen en fuotten, yn it gebiet fan' e skouders, de earmtakken;
• ûntwikkeling fan stivens yn grutte gewrichten;
• stunted fysike en geastlike ûntwikkeling;
• dwarfism faak observearre, kin in ferlies fan sitting, anus Imperforate, Anomalies yn 'e struktuer fan' e Bauchspeicheldrüse en nieren;
• syklike feroarings fan eagen mei cataract, strabismus, nystagmus, ptosis.

Diagnoaze fan apert syndroom earst útfierd op 'e pasjint syn uterlik. Folgjende, de pasjint wurdt ûndersocht mei de help fan genetyske testen.

Apert syndroom: in foto fan 'e pasjint

Presintearre yn it artikel foto is it bêste Talking oer it eksterne foarm fan de pasjint.

Apert syndrome: Behanneling

Apert syndroom spesifike behanneling bestiet, mar sjirurgysk help is nedich foar previnsje en korreksje fan lichaamlike mankeminten en mentale retardaasje. De essinsje fan de operaasje yn sluten coronary naden intracranial druk reliëf wurdt ek nedich en ortodontyske sjirurgysk yntervinsje.

Philips operaasjes hjirnei binne bedoeld om te foarmjen fan de fingers op 'e boppeste en legere úteinen. Faak is der in fúzje fan de yndeks, midden en ring fingers fanwege sêft weefsel en sels bonken. Sjirurgen te fieren operaasjes op 'e skieding fan' e fingers fan elkoar en fergrutsjen harren funksjonaliteit.

Behanneling wurdt útfierd allinne fia in yntegrale oanpak. It team fan de dokters binne craniofacial sjirurgy, neurosurgery, ENT, oogarts, sjirurch, toskedokter, sjirurch, ortodontist, dy't soargje bystân yn in tiid ôf.

De aktiviteiten dy't it libben makliker foar pasjinten mei apert syndroom, stean se sichtber de fysike en geastlike fermogens, dogge in normale uterlik, te ferbetterjen fan de kwaliteit fan libjen en te erkend yn 'e maatskippij.