Usher Syndrom: in beskriuwing fan 'e sykte

Under de genetyske sykten in apart plak is Usher syndroom, ferneamd nei de Nederlânske wittenskipper. Hy beskreau dizze sykte yn detail oan it begjin fan 'e 20e ieu.

Symptomen fan 'e sykte

Usher syndroom - in erflike sykte, dat wurdt karakterisearre troch it folsleine brek oan hearren ferlies en gedieltelike ferlies fan fyzje. As in regel, in persoan dy't dit syndroam hat is al geboarn. Tekoart oan harksitting komt troch retinitis pigmentosa. En fyzje wurdt stadichoan ferlern trochwege ûngewoan folle aging fan 'e retina fan' e each, dy't Usher syn syndroam bewuste. Symptomen fan de sykte manifestearjen harsels meastal yn adolesinsje, mar der binne tiden doe't se observearre by jonge bern, út 'e âldens fan fiif.

Wetter - Agrarwetter

Op it begjinpunt ferskynt it syndroam yn 'e foarm fan' nachtblindens ', as in persoan praktysk ferlies de mooglikheid om te sjen yn plakken dy't net genôch ljocht wurde. Oars as sûne minsken is it net oanpast oan it tsjuster en kin hielendal gjin oriïntearje. Fierder wurdt peripherale (laterale) fyzje ferlern, it wurdt tunneling. Sintrale sjoen kin folle mear jierren goed genôch bliuwe, mar oant de âlderdom wurdt de pasjint sawat blinder, wêrtroch't hy himsels reëerlik en nervich makket.

Dêrneist leart in persoan fan ferhege fertrouwens en faak fielt in breakdown. De snelheid fan 'e fyzje falt hinget ôf fan' e yndividuele skaaimerken fan 'e kursus fan' e sykte - elk hat syn eigen wize, mar altyd mear as minder stadichoan. Minsken mei Usher syndroom yn 'e mearderheid fan de gefallen ûntwrichte de koördinaasje fan bewegingen. Earst ferskynt it yn 'e tsjustere tiid fan' e dei, en yn 'e takomst - en yn it oanwêzen fan ljocht.

Ushersyndroom: behanneling fan 'e sykte

Spitigernôch is medisinen noch machtich foar dizze sykte, der binne gjin effektive metoaden foar behanneling. Mar frisse diagnoaze is ekstra wichtich yn 'e mande fan psychyske help by de pasjint. In hertferwachte of folslein hertferwûne persoan siket swierrichheden yn 'e kommunikaasje. En mei it begjinnen fan mear en fyzje te begjinnen, falt faak yn in paniek, slút op, wegeret kontakt mei de bûtenwrâld. De situaasje is komplisearre troch it feit dat de earste symptomen yn adolesinsje foarkomme, as de psyche net stabyl is.

As jo de persoan net mei help fan Usher syndroam yn 't tiid helje, is der in hege kâns dat hy oer de jierren syn mentale syktes krije sil - bygelyks skizofrenia. As de earste symptomen fûn binne, moatte jo in dokter besykje en in rige genetyske ûndersiken dwaan. As de diagnoaze wurdt befêstige, zachtjes oanpassen fan de pasjint nei in nije werklikheid dêr't er miskien libje in folslein libben: te krijen in ûnderwiis, wurk, ferheegje in famylje, ensfh Mar yn dit gefal sûnder help fan profesjonals .. (psychologen, ûnderwizers , ensfh ...) Net te behearjen.

Ushersyndroom: de oarsaken fan 'e sykte

Wêrom komt dizze sykte? Hoewol't it hjirboppe oanjûn is Usher syn syndroam in hereditêre sykte, se kinne net ynfektearre wurde, it kin net oernommen wurde. It bart yn manlju en froulju lykwols. Se leiden sa'n fiif oant seis prosint fan 'e befolking fan ús planeet.

It syndroam fan Usher is feroare troch in rezessyf type. As beide âlders him siik binne of drager binne fan 'e oerienkommende gen, dan is de kâns dat it bern mei it syndroam berne is is sa'n 25%. As de drager (of pasjint) ien is, dan is it risiko net folle. De probleem is sa'n 0,5%. Mar it bern sil definitief de drager fan 'e sykte wêze.

Kontrolearje jo foar it gene foar Usher syndroom is ûnmooglik - moderne wittenskip hat noch gjin wizen fûn. Mei fertrouwen kinne jo witte oer dit allinich as der minsken yn 'e famylje wiene dy't dizze sykte hawwe. De geneedrager kin himsels net omgean - de symptomen fan 'e sykte binne net persoanlik oernommen. Mar neiteam - kin, as de twadde âlder dan ek de "eigner" fan it geslacht.

Hoe kommunisearje mei minsken mei Usher's syndroom

Kommunikaasje mei in deaf personiel is dreech. Earst is der praktysk gjin middels kommunikaasje, en tweintich binne pasjinten mei Usher syndroam faak agressyf, ferwiderje en besef troch de hiele wrâld. Dêrom moatte jo opmerklike geduld hawwe mei sukses te kontakearjen.

Ferneamers, freonen en oaren dy't faak kommunisearje mei minsken dy't lekker fan dizze genetyske sykte binne, jouwe eksperts de folgjende tips:

• As it in fraach is fan in bern dy't de earste symptomen hat, moat hy sesje mar fêst ynstillje dat der guon beheindingen yn it libben binne, dy't lykwols kinne kinne.
• Minsken mei Usher syndroam binne faak ôfhinklik fan 'e wurklikheid, dy't net wolle mei de situaasje en de diagnoaze te erkennen. Se besykje te praten dat der neat komt. En in gesellige persoan is winsklik yn dit gefal om te spyljen, omtinken fan 'e noflikste kommunikaasje.
• Sprekke mei in persoan dy't it syndroom lijt, moatst in lyts ôfstân fan him (50-100 sm) stean, sadat hy ynformaasje kin lêze fan 'e lippen, en moatte der wis fan wêze dat de ljocht boarch te krijen is. Yn it algemien is it oan te rikken om goeie lizzende plakken foar petear te kiezen.
• Sikje om de oandacht fan sokke persoanen te lûken, moat him tige oan 'e oarder komme.
• It fjild fan de werjefte fan minsken mei Usher syndroom is beheind. Jo moatte mei dizze faktor yn 'e hâlding stean moatte - hannen moatte sawat op it boarstnivo wêze.
• Yn it tsjuster kinne minsken mei it syndroom net sûnder bûten help kinne. Se moatte begelaat wurde, warskôgje oer de minste obstakels.
• Soargje om jo help oan te bieden, om't pasjinters mei syndroom Usher tige kwetsber binne en faak fernuvere. Fragen oer in partisipaasje is in grut probleem foar har.

Fermelding

As in persoan dy't jo ticht by dit symptom leart, besykje dizze te rekkenjen by it kommunisearjen mei him. Sokke minsken moatte soarchfâldich en ûnsichtber wurde soarch. As jo immen helpe moat, besykje it dúdlik te dwaan, ynspirearjend yn it leauwen yn 'e pasjint, dat hy is geweldich en hy docht alles sels. Nim jammerdearlik fan syn tekoartkommingen, en noch mear soarget him net foar har, ek as jo lilk binne - bliuwe. In persoan moat de situaasje akseptearje en wurde oertsjûge dat Usher's syndroom net sa slim is.