Hemophilia - dit is wat sykte? Hoe is en wat binne de symptomen fan hemophilia?

Foar de measte ûnwittend folk hemophilia - de saneamde keninklike sykte, wit oer it allinnich yn skiednis: se sizze, Syn pine soan Alexej. Fanwegen gebrek oan kennis, minsken faak leauwe dat gewoane minsken kinne net krije siik mei hemophilia. Der wurdt fan útgien dat it beynfloedet allinnich de âlde generaasjes. It selde hâlding hat lang west oan de "aristokratyske" jicht. Lykwols, as de jicht - Power sykte, en dat no kinne ûnderwurpen wêze oan immen, dat hemophilia - in erflike sykte, en it kin krije gjin bern, waans foarâlden hie de sykte.

Wat is Hemophilia?

Yn minsken, de sykte hjit "floeiber bloed." Yndie, syn struktuer fan syklike, en dêrom kompromittearre feardigens om clot. De minste scratch - en bliedend dreech om te stopjen. Lykwols, it is de eksterne manifestaasje. Folle mear slimme ynterne orkanen yn de gewrichten, mage, nieren. Bliedings yn harren kinne neamd wurde ek sûnder bûten ynfloed en binne gefaarlike gefolgen.

Foar bloed coagulation ferantwurdlik tolve spesifike aaiwiten dy't moat oanwêzich wêze yn it bloed op in definitive konsintraasje. Hemophilia sykte is konstatearre yn it gefal, dat ien fan dizze aaiwiten is ôfwêzich op alle of is oanwêzich yn ûnfoldwaande konsintraasje.

soarten hemophilia

Yn de genêskunde, binne der trije soarten fan 'e sykte.

1. Hemophilia A. Riepen ôfwêzigens of gebrek coagulation faktor VIII. De meast foarkommende foarm fan de sykte is, neffens statistiken, 85 persint fan alle gefallen. Trochinoar, in poppe fan 10 000 is krekt sa'n pasjint mei hemophilia.
2. Hemophilia B. Doe't it observearre problemen mei de faktor ûnder nûmer IX. Markearre safolle mear seldsum: 't kwea risiko is seis kear leger as yn it gefal fan de opsje A.
3. Hemophilia C is brek faktor number XI. Dizze soarte is unyk: it wurdt karakterisearre troch sawol manlju en froulju. Boppedat, faak siik-Ashkenazi Joaden (wat yn it algemien is net typysk foar alle kwalen se meastal binne ynternasjonale en deselde "alert" oan alle rassen, nasjonaliteiten en etnyske groepen). Mei de utering fan hemophilia ek út de de algemiene klinyske byld, sadat de lêste jierren, it is nommen út út de list fan hemophilia.

Dêrby moat betocht wurde dat ien-tredde fan de famyljes dizze sykte komt (of diagnostisearre) foar de earste kear, it wurdt skok nei unprepared âlden.

Wêrom sykte optreedt?

Syn oansetter wurdt oanberne hemophilia gene, dat leit oan 'e X chromosome. Carrier is it in frou, hja sei hja is net de pasjint, útsein dat der mooglik faak nosebleeds, te swier menstruaasje, of mear stadich genezing wûnen lyts (bgl, neidat it útlutsen tosken). It gen is recessive, sa siik, net alle dy't in mem - drager fan 'e sykte. Typysk, de kâns is ferspraat 50:50. It fergruttet oft de famylje hat ek heit. Famkes ek dragers binne fan it gen is ferplichte.

Wêrom hemophilia - in sykte foar manlju

Lykas al sein, de hemophilia gene is recessive en is ferbûn oan it gromosoom, oantsjutten as X. Yn froulju, dy twa chromosomes. As men sa'n gene sloech, it is swakker en twadde ûnderdrukt, dominant, sadat der mar in famke ferfierder, troch dat is oerbrocht hemophilia, mar sels bliuwt sûn. It is wierskynlik dat by beide konsepsje X gromosoom kinne befetsje de oerienkommende gene. Lykwols, ûnder de foarming fan 'e frucht fan har eigen bloedsomrin (en dat bart op in kwart pregnancy wike) wurdt it ûnhâldber, en der is in spontane abortus (miskream). Sûnt sa'n ferskynsel kin wêze fanwege ferskate redenen, meastal gjin stúdzjes samoabortnogo net útfierd wurde, sadat de statistiken oer dizze kwestje no.

In oar ding - minsken. Se hawwe in twadde X gromosoom is net oanwêzich, dan ferfangt Y. Pomme "xXx" is net, dus as in recessive manifestearret, it begjint te stromen de sykte ynstee fan syn latinte steat. Lykwols, omdat de gromosoom is noch twa, de kâns op sa'n ûntwikkeling fan 'e plot is krekt de helte fan alle oermacht.

symptomen fan hemophilia

Se kinne iepenbiere him by berte, as de relevante faktor yn it lichem is it goed as ôfwêzich, en kin meitsje sels fielde allinne mar nei ferrin fan tiid as der in tekoart oan is.

1. Blieding op it ûntbrekken fan de hân lizzende redenen. Faak it bern wurdt berne mei strepen fan bloed út 'e noas, eagen, nâle, en it is dreech te stopjen de blieding.
2. Hemophilia (foto is show), uteret him yn gruttere gezwollen kneuzingen op absolút neatich ynfloed (bygelyks, finger druk).
3. By werhelle bliedend lykas al genêzen wûne.
4. Tanommen household bleeding: noas, tandvlees sels as het poetsen.
5. Bliedend yn gewrichten.
6. bloed yn 'e urine en stront.

Mar, lykas "tekens" net perfoarst jaan dat it giet oer hemophilia. Bygelyks, nosebleeds meie oanjaan swakkens fan 'e muorren fan' e bloedfetten, bloed yn 'e urine - foar werom sykten en yn' e tuolle - de pest. Sa is it wis te wêzen ekstra ûndersyk.

sinjalearjen hemophilia

Neist it bestudearjen fan de medyske skiednis fan de pasjint en syn ûndersyk fan in ferskaat oan spesjalisten útfierd laboratoarium testen. Yn it earste plak bepaald troch de oanwêzigens yn it bloed fan alle coagulation faktoaren en harren konsintraasje. Om de tiid dat naam foar de coagulation fan it bloed sample. Faak dizze tests wurde begelaat en DNA ûndersyk. fêstlizzen kin it nedich wêze foar in mear presys diagnoaze:

• thrombin tiid;
• mingde dûbeljen;
• prothrombin index;
• it bedrach fan fibrinogen.

Soms frege en mear spesjalisearre ynformaasje. Fansels, útrist mei de passende apparatuer, net alle sikehûs, dus mei fertochte hemophilia wurde stjoerd nei it bloed lab.

De sykte, dy't wurdt begelaat troch hemophilia (foto)

It meast karakteristike fan hemophilia - is articular bloeden. De medyske namme - gemoartroz. It ûntwikkelt leaver gau, hoewol't de meast nuveraardige oan pasjinten mei slimme hemophilia. Se blieding yn de gewrichten foarkomme sûnder ienich eksterne ynfloed, spontaan. Myld oare dingen om gemoartroza nedich blessuere. Joints allinne effekt primêr troch dyjingen dy't ûnderfine stress, dat wol sizze, knibbel, hip en pristopnye. Twadde yn line - skouder nei harren - de earmtakke. De earste symptomen manifest gemoartroza al hawwe acht-jierrige bern. Fanwege de articular bywenne: fan de measte pasjinten krijen mei in beheining.

Kwetsber orgaan: kidney

Hemophilia sykte faak soarget de ferskining fan bloed urine. It hjit hematuria; kin gean soepel, alhoewol't it symptoom noch bliuwt alarming. Likernôch de helte fan de haematuria wurdt beselskippe troch lange akute pine. Frequent werom koliek feroarsake troch bloed clots triuwe de ureter. De meast yn pasjinten mei hemophilia pyelonephritis, folge nau by frekwinsje fan foarkommen - hydronephrosis, en resint naam in capillary skleroaze. Behanneling fan werom sykte complicated troch bepaalde beheinings op 'e medisinen medisinen: eat dat bydraacht ta liquefaction fan it bloed, dat kin net brûkt wurde.

hemophilia behanneling

Spitigernôch, hemophilia - in net te bebetterjen sykte dy't begeliedt minsklik libben. Net tinke oan in oare manier dat jo kinne forsearje it lichem te produsearje de winske aaiwyt, as it net by steat om it dwaan fan berte. Lykwols, de foarútgong op it mêd moderne genêskunde meitsje it mooglik te behâlden it lichem op it nivo dêr't minsken mei hemophilia, benammen yn net hiel strang, kin liede hast gewoan bestean. Om foar te kommen bleeding en hematoma fereaskje regelmjittige Infusion oplossingen missing clotting faktoaren. Se binne isolearre út it bloed fan 'e minsklike donateurs en groeid foar in donaasje fan bisten. Administraasje fan drugs hat in permaninte basis as preventative en terapeutyske as it oankommende sjirurgy of blessuere.

Yn parallel, hemophiliacs moatte hieltyd ûndergean fysike terapy te behâlden mienskiplike sûnens. As te grut, wurdt gefaarlik hematoma sjirurch makket in operaasje om se fuortsmite.

As nedich transfúzje medisinen makke op basis fan bloed, hemophilia sykte fergruttet de kâns te krijen firale hepatitis, cytomegalovirus ynfeksje, herpes, en - slimst - HIV. Sûnder in spoar fan twivel, alle donateurs wurde hifke foar feiligens fan har bloed, mar te garandearjen Net ien kin.

acquired hemophilia

Yn de measte gefallen, hemophilia is erflik. Lykwols, der binne bepaalde statistyk as it manifestearre himsels yn folwoeksenen, earder sûnder in skiednis derfan. Gelokkich, sokke gefallen binne tige seldsum - ien of twa persoanen per miljoen. De measte krije de sykte, dat âlder as 60 jier. Yn alle gefallen fan oernommen Hämophilie - in soarte fan A. It is opmerklik dat de redenen foar dêr't er kaam, fûn minder as de helte fan de pasjinten. Under dizze cancers, dêrby bepaalde medisinen, autoimmune sykte, it is tige seldsum - syklike, mei it optreden fan strange, lette swierwêzen. Wêrom oaren waard siik, koe net fêststeld wurde dokters.

Viktoriaansk sykte

It earste gefal fan oernommen sykten wurdt beskreaun yn Foarbyld Queen Victoria. Foar in lange tiid waard sjoen as de ienige fan syn soarte, sûnt noch har, noch hast in heale ieu nei de hemophilia yn froulju waard net waarnommen. Lykwols, yn de tweintichste ieu, mei de komst fan de statistiken oer de oername fan 'e keninklike sykte, unyk keninginne kin net beskôge wurde: hemophilia, dy't ferskynde nei de berte, non-erflik, net ôfhinklik is fan seks siik.