Zellweger syndroom: beskriuwing, feroarsaket, symptomen en behanneling funksjes

Der binne in oantal erfde slopende syktes, dêr't folle minsken witte. Ommers, wat fan dy pathologies binne tige seldsum. Spitigernôch, de mearderheid fan erflike sykten mear strang en net reagearje behanneling. Meast faak, se meitsje harsels fielde yn de earste jierren fan it libben. Ien fan sokke sykten wurdt beskôge as Zellweger syndroom (Bove sykte). En is in gefolch fan feroarings yn it erflik koade. De sykte is noch altyd te foarmjen yn de memmeskirte. Spitigernôch, de patology wurdt beskôge sa seldsum, dat it is selden diagnostisearre yn de swierens. Sekuere gegevens oer de frekwinsje fan it foarkommen fan de sykte yn de jonges en famkes is net beskikber.

Zellweger syndrome: beskriuwing fan de patology

It is bekend dat de sykte heart by de groep peroxisomal steurnissen. In oare namme fan de sykte - is "tserebrogepatorenalny syndroom". Oan de basis fan dizze termyn kin men begripe hokker organen allinne effekt mei dizze sykte. Wat is Zellweger syndroom en wêrom komt it foar? De antwurden op dizze fragen net iens kenne de wittenskippers. It is bekend, mar in lyts part fan ynformaasje oer sokke ôfwikings. Yndie, it foarkommen fan dit syndroam is sa lyts dat it net mooglik om folslein ferkenne kinne. Spitigernôch, op dit punt de prognoaze fan sokke ailment teloarstellend. Bern berne mei sa'n diagnoaze, komselden libje heechstens 1 jier. Dat komt troch slimme symptomen fan patology. Ûnder harren - in fertraging fan psychomotor en fysike ûntwikkeling, nieren en lever falen. Dêrneist Zellweger syndroom wurdt faak yn ferbân brocht mei oare Anomalies. Guon fan malformations dy't ûnferienichber is mei it libben. Op it stuit is der gjin betroubere gegevens op de fraach oft de Anomalies binne it resultaat fan de ûnfoldwaande of peroxisome se boppedriuwen as selsstannich patology. Etiological behanneling fan dizze sykte is ôfwêzich.

Zellweger syndrome: de oarsaken fan sykte

Tserebrogepatorenalny syndroom ûntwikkelt as gefolch fan steuring fan sellulêre organelles - peroxisome. Se binne nedich foar GarCapello prosessen. As peroxisomes binne ôfwêzich, ûntwikkeljen biochemical fersteuringen. De oarsaak fan Zellweger syndroom wurdt beskôge wurde teheistere troch erflikens. It is bekend dat de sykte is trochjûn út âlden yn in autosomal recessive trek. Cell falen ferbûn mei mutaasjes 1, 2, 3, 5, 6, 12 peroksinov genen. Nettsjinsteande it feit dat wittenskippers hawwe fûn út wat feroaret foarkomme yn it lichem doe't tserebrogepatorenalnom syndroom, wêrom se ûntwikkelje, is noch ûnbekend. Nei alle gedachten, neist famylje skiednis, de opkomst fan pathologies beynfloedzje Triggers. Ûnder harren - de skealike effekten fan de gemyske aginten op it lichem fan in swangere frou ferslaafd oan alkohol en drugs. Ek, gene mutaasjes kinne ûntjaan fanwege stress.

De klinyske foto yn Zellweger syndroom

Zellweger syndroom (Bove sykte) wurdt skaaimerke troch feroaringen fan it brein, nieren en lever. Fertochte patology kin fuort nei de berte fan it bern. Bern lije út de sykte, binne berne mei in leech gewicht en wurde útsprutsen dysmorphia plasse. It frontal gebiet wurdt markearre zwellen, lytse Fontanelle tanommen yn grutte. Observearre symptomen lykas "gothic ferwulft", hydrocephalus, occipital flattening. Op de nekke fan Newborns der is in grut oantal flaters.

Yn de earste moannen fan it libben wurde ûntdutsen patology fan it spijsvertering systeem. Ûnder harren - de syndroom fan cholestasis, Gelbsucht, hepatomegaly. Yn guon gefallen de adrenal atrophy. Yn it ûndersyk fan de lever en nieren cysts opspoard (net altiten). Dêrneist is de markearre fisuele beheining. Under harren, - oanberne cataract, glaucoma, corneal clouding fan 'e eagen. Yn guon gefallen, de Optic skiif atrophy. Op grûn fan dizze symptomen, kinne wy konkludearje dat de pasjint Zellweger syndroom. Neist dy uteringen wurde faak sjoen cardiac Anomalies, genital organen.

neurologyske steurnissen

Foar in grut part beynfloede it senuwstelsel mei Zellweger syndroom. Ut it earste stuiten fan it libben fan it bern kin detect spieren hypotonia, ûntbrekken fan refleksen. Troch de swakkens fan 'e spieren fan de poppe kin net boarst normaal de mem. Op ûndersyk, it markearre bilaterale nystagmus. Ien neurologyske oandwaning is krampen, dy't mooglik liede ta de dea. Psychomotor ûntwikkeling fan it bern net oerienkomt mei syn leeftyd. Wannear't harsens eksamen iepenbiere oermjittige opgarjen fan harsensfocht (gidrotsefiliya) glêdens convolutions en fûrgen.

diagnoaze

Diagnoaze "Zellweger Asperger" is ynsteld op grûn fan de klinyske teikens, ûndersiken fan de ynterne organen. Nettsjinsteande it feit dat de sykte is in hiel seldsum kombinaasje fan symptomen fan harsens skea, lever en nieren makket it mooglik om tinke har. Clinical eigenskippen binne: de plasse dysmorphia, hypotonia en areflexia. Op eksamen ûntdutsen Gelbsucht, gebrek oan nei oanlieding fan ljocht en lûd. De diagnoaze is wierskynliker neidat it each eksamen. Oan echografie fan it liif geopenbaard zunehmend gal syndroom, hepatomegaly, atrophy fan adrenal klieren, cysts. Yn de puncture, lever fibrosis wurdt ûntdutsen. legere limb bone radiography ferriedt dysplasia, knibbel en heup. Boppedat, der kinne ôfwikings fan it hert, nieren en reproductive organen.

De definitive diagnoaze is ynsteld nei de biochemical analyze fan bloed. De oanwêzigens fan de sykte kin sein mei krektens op hegere nivo 's yn it bloed plasma peroxysomal soeren. Ek Performed genetysk diagnoaze.

Komplikaasjes peroxisome pathologies

Zellweger syndroom komplikaasjes binne fataal. Se meie wurde ferbûn mei in ôfwiking fan de ynterne organen of brein. Swiere komplikaasjes befetsje akute hepatic insufficiency en werom, generalisearre seizures, hydrocephalus. Yn guon gefallen ûntwikkelje swiere gefolgen feroarsake troch hert ôfwikings. Ûnder harren - útdrukt bloedsomrin mislearjen, pulmonary hypertensie. Progressive efterútgong fanwege hypotension, omdat der in swakte fan de luchtwegen spieren. sykte behanneling - symptomatic. Dit is ynklusyf - parenteral fieding, administraasje fan anticonvulsant drugs (medicament "Seduxen", "Phenobarbital"), as it nedich is - de ventilator.

De prognoaze fan peroxisome sykten

Zellweger syndroom - in sykte wêrfan behanneling is op dit stuit net ûntwikkele. Spitigernôch, de prognoaze fan dizze sykte ûngeunstich. Yn de measte gefallen, bern net oerlibje 1 jier. Lethal útkomst ûntstiet troch in strange ôfwikings fan ynterne organen of komplikaasjes fan de sykte.