Werdnig-Hoffmann: de foarm en de wichtichste symptomen

Werdnig-Hoffmann - ekstreem serieuze patology dat wurdt begelaat troch amyotrophy, stadige ferneatiging fan 'e wichtichste nerve sels fan it rêgemurch, en, dus, spieren atrophy. Fuortendaliks is it wurdich opskriuwen dat dit is in oerurven genetyske sykte, dat is oerbrocht yn in autosomal recessive wize.

Wat is Werdnig-Hoffmann?

It is in neurologyske sykte beselskippe troch de stadige ferneatiging fan 'e fûnemintele struktueren fan it senuwstelsel innervating. Bygelyks, faak is der demyelination fan it anterior woartels fan it rêgemurch. Dêrneist hat de sykte beynfloedet inkele PU.

Fansels, de skea oan de nerve sels ynfloed op de steat fan 'e spieren. Lykwols, foar dizze sykte wurdt skaaimerke troch it saneamde beam spieren ferlies, yn hokker part fan it spier behâldt de mooglikheid om kontrakt wylst de aparte "bondels" atrophy.

Spinale atrophy Verdniga-Hoffmann manifestearre yn bernetiid. Hjoed is ferdield yn trije wichtichste foarmen fan 'e sykte.

Oanberne sykte Verdniga-Hoffmann en syn symptomen

Typysk, de earste symptomen fan dizze foarm fan de sykte binne al merkber yn de earste pear dagen nei de berte. It bern presintearje trage paresis fan de úteinen. De gjalpen fan de sike bern binne swak en amper te hearren, boppedat, se hawwe de macht proses is brutsen.

As dyn bern groeit, kinne jo opfolle de efterstân yn fysike ûntwikkeling. Sick babies net hâlden de holle, kin net sitte noch stean. Allinne yn seldsume gefallen, de poppe is by steat om te hâlden it lichem yn in steande posysje, mar dit fermogen ferdwynt frij gau as de ferneatiging fan nerve fezels.

Dêrneist binne der in pear ôfwikings yn sjeik ûntwikkeling, benammen hip dysplasia, Scoliosis, de foarming fan trachter boarst, clubfoot, hydrocephalus.

Tidens de kwea-aardichheid sykte, en degeneraasje fan nerve selsstânnich nammewurd is ferrint hurd. Atrophy kin wurde beskreaun net allinne de sjeik spieren, mar ek de fezels fan de ynterne organen. Faak affected it mulruft, dy't liedt ta Respiratory flater. Spitigernôch, bern mei ferlykbere sykte live (gemiddeld) oant de leeftiid fan njoggen.

Early Verdniga-Hoffmann sykte

De wichtichste symptomen fan de sykte manifestearjen harsels yn 'e twadde helte fan it libben. It earste pear moannen fan it fysike ûntwikkeling fan it bern giet hiel gewoan - de kid leart te hâlden 'e holle en sitte, soms sels kin sitte up unaided. Mar al dy feardichheden wurde ferlern nei de aktivearring fan 'e sykte. Troch de wei, faak ret ynfeksje syndroom.

Tremor fan de fingers en ferrekte contracture - de earste tekens fan de ferneatiging fan nerve fezels. Letter ûntwikkelt atrophy en ferlamming fan 'e spieren. De gemiddelde doer fan it libben fan de pasjinten is tusken de 14 oant 16 jier.

Lette sykte Verdniga-Hoffmann

Sa'n sykte is mylder. As regel, it bern ûntwikkelet hiel gewoan oant de leeftyd fan twa. De haarsnip leart om te sitten, stean en rinne. Allinne mei de tiid âlden begjinne te merken wat ôfwykt.

Earst, feroarje it soepelheid fan in sike bern - hy giet, in protte bûgen 'e knibbels, faak falt, net fêsthâlde it lykwicht. As de patology kin fernimme wat feroarings yn it skelet, lykas deformation fan it boarst. Verdniga-Hoffman syndroom wurdt karakterisearre troch in sterke tremor, verminderde spierspanning toan, it ferdwinen fan 'e wichtichste ûnkondysjonele refleksen.

Yn de measte gefallen 10-12 jierren fan in bern hielendal ferliest de mooglikheid fan selsstannich reizgje. Lykwols, yn dit gefal de pasjinten oerlibje nei 20, en soms oant 30 jier.