Sex-linked erfenis (definysje)

It grutste part fan de organismen (mei seldsume útsûnderingen), de takomst heart by dit of dat biologysk seks wurdt bepaald oan 'e tiid doe't de befruchting foardocht, en ôfhinklik fan hokker soarte fan seks chromosomes falle yn in zygote. Yn dit gefal, der binne guon funksjes dy't mooglik wêze unyk foar manlju of wyfkes fan in bepaalde type. Sokke tekens as soe ûnskiedber ferbûn oan ien fan 'e frou, "keppelt" nei de flier. Wat is in seks-keppele erfskip en wêrom bepaalde syktes beynfloedzje allinnich manlju of allinnich froulju? Wy sille besykje te beantwurdzjen dizze drege fraach.

Jongen of meisje?

Foardat jo begjinne te beäntwurdzjen fan de fraach, wat is seks-keppele erfskip, is it nedich om te begripen hoe't deselde wize is der in foarming fan de froulike of manlike lichem. As de lêzers fan dit artikel hearre ta de soarte Homo sapiens, se wis sil meast nijsgjirrich om te learen oer hoe't dit proses wurdt útfierd by minsken. Fereasket in begryp fan wat it Genetika fan seks: it erfskip fan trekken, seks-ferbûn, útgiet op hiel spesifike meganismen, en de needsaak om te begripen de fûnemintele wetten fan 'e foarming fan organismen fan ûngelikens slachte.

Sa, yn alle minsklik sel hat 46 chromosomes. Dêrfan binne, fertsjintwurdigers fan ferskate biologysk seks 22 identike pearen. Dy chromosomes wurde neamd "autosomes." Allinne ien pear - seks chromosomes - de fertsjintwurdigers fan in sterke en earlike seks hawwe inkele ferskillen. By froulju, seks chromosomes binne identyk: se ha twa X (X) - chromosome. Yn manlju, de seks chromosomes hawwe in oare struktuer, ien dêrfan is X-ferbûn, en de twadde - V (y) - chromosome. Trouwens, it Y-gromosoom draacht in lyts tal genen. Sex-linked erfenis patroan hinget ôf fan de genen dy't ynset op 'e seks chromosomes.

Sa ek seks erfskip is net alle soarten. Guon fûgels net drage in mantsje yn syn genome Y chromosomes: dy beweecht allinnich memmekant X chromosome. Der binne ek soarten by dy't de ûntwikkeling fan 'e froulike lichem freget om in Y gromosoom, de manlike, krekt oarsom, binne de dragers fan' e twa X chromosomes.

Homogametic en heterogamety

By wat redenen ien zygote "krije" twa X chromosomes, wylst oaren binne Y-gromosoom? Dat komt troch it feit dat yn de maturation fan gametes, dat wol sizze meiosis, alle aaien krije oant 22 "normale" seks gromosoom en ien X chromosome. Dat is, yn 'e froulike lichem binne identyk gametes. Sperm sellen binne itselde, der binne twa soarten: krekt de helte fen hjarren draacht it seksuele X gromosoom, wylst oaren "krije" Y-gromosoom.

Floor, it foarmjen fan identike Keimzelle troch seks chromosomes, hjit "homogametic". As in Keimzelle oars - hy heterogametic. Minsken heterogamety manlju, froulju ek homogametic.

Hokker sperm sil befruchtsje in aai hinget ôf fan tafal. Sa, mei in kâns 50/50 zygote krijt twa X-chromosomes of X en Y chromosomes. Fansels, yn 'e earste gefal, it famke sil ûntwikkelje yn it twadde - een jonge. Fansels, der kin in pear útsûnderingen yn bepaalde omstannichheden, de famkes binne yn 'e genome fan U-gromosoom of binne dragers fan in net kompleet set fan genen, dat is, yn har sellen is der mar ien seks chromosome. Lykwols, dat is - in tige seldsum gefal.

Wêrom teken kin "keppelt" mei de flier?

No dat de lêzer wit wat it geslacht Genetik, erfskip, oaniensletten mei de flier, sille better begrepen meganisme. Chromosomes binne unike media: de opfetting fan elk minsklik lichem wurdt de eigner fan in "biblioteek" fan 46 dielen, dy't exhaustively beskriuwe alle skaaimerken en funksjes fan syn lichem. It bedrach fan de ynformaasje dy't oanwêzich is yn alle minsklike sel, omheech oant 1,5 gigabytes! Boppedat, elk gromosoom befettet in spesifyk part: each en haar kleur, finger fingerfluggens, it folume fan it koarte-termyn ûnthâld, in tendins te wêzen oergewicht ... Chromosomes binne tige spesjalisearre: guon binne ferantwurdlik foar it metabolisme, wylst oaren - foar it each kleur, of it taryf fan de nerve prosessen .. . Mar, foar grutte genen ynformaasje is opnommen op protein molekulen - enzymen, dy't bepale de eigenskippen fan it funksjonearjen fan 'e minsklike organisme.

In part fan de genetyske ynformaasje kodearre en seks chromosomes. Sa, de teikens dy't "skreaun" yn dizze chromosomes, kin allinne wurde oerdroegen oan fertsjintwurdigers fan in biologysk seks: dit is in seks-keppele gene erfskip. Sa, wy kinne lûke in wichtige konklúzje. As it gen leit op ien fan 'e seks chromosomes, de Biologen praten oer it ferskynsel fan it erfskip fan trekken, seks-inoar ferbûn. Yn dit gefal, it erfskip fan dy trekken hat in oantal skaaimerken: se binne yn in soad manieren sille manifestearjen him yn ûngelikens slachte organismen.

De earste ûndersiken

Genetika sein wurde dat it erfdiel fan 'e each kleur yn Drosophila fasetten is direkt ôfhinklik fan it slachte fan yndividuen dy't binne hâlders fan ferskillende alleles. It gen dat bepaalt de ûntwikkeling fan 'e read-each is dominant oer de "wyt-eyed" gen. As de manlike reade eagen, wylst wyfkes - wyt, dan yn 'e earste generaasje offspring krige in like grut oantal wyfkes en mantsjes mei read mei wite eagen. As wy it neiteam fan in mantsje mei wite eagen en read-eyed frou, krije jo in like grut oantal manlike en froulike read-eyed. Sa, de manlike phenotype yn in recessive trait manifestearret faker as wyfkes. Dit twongen ta de konklúzje dat it gen each kleur leit oan 'e X gromosoom, wat betsjut dat it erfdiel fan' e each kleur yn Drosophila - is it erfdiel fan 'e eigenskippen, keppele oan de flier.

Spesifisiteit ferbûn oan it erfskip fan 'e flier

Sex-linked erfskip hat bepaalde skaaimerken. Se wurde ferbûn mei it feit dat it Y-gromosoom draacht in lytser tal genen dan de X chromosome. Dus, foar in soad genen, dy't lizze op de X gromosoom, dat barde yn 'e manlike lichem, gjin alleles op Y-gromosoom. Dêrom, eltse recessive gene dy't draait op de X gromosoom kin net wêze allelic gen oan de Y gromosoom, wat betsjut dat it needsaaklikerwize sil ferskine yn 'e phenotype.

It moat ferklearje it boppesteande. Allele is in foarm fan ien gen. Allele kin wêze fan twa basistypen: in dominant en recessive. Yn dit gefal, de dominante allele yn de genotype needsaaklikerwize manifestearret phenotypically en recessive - allinne as it wurdt presintearre yn de homozygous steat. As yllustraasje, dan kin it erfskip fan each kleur by minsken. De kleur is ôfhinklik fan de hoemannichte melanine yn de iris pigment. As melanine lytse eagen sille wêze helder, as in soad - donker. Yn dit gefal, foar de tsjustere each kleur dominant allele is ferantwurdlik as hy hat yn 'e genome, it bern sil wêze brown-eyed. It makket neat út oft beide genen binne dominant of recessive ien, dat is, oft it bern op 'e grûn fan homo- of heterozygous. Mar de blauwe eagen - relatyf "jonge" mutaasje, dat wurdt regele troch in recessive allele. Alle blue-eyed minsken binne dragers fan twa recessive alleles, dws se binne homozygous foar de basis fan each kleur. Dominant gene, lykas dúdlik út syn namme, dominearret it recessive as ien bern yn de genome fan in gen dat regelet de kleur fan 'e iris, dominant, recessive allele kin net útdrukke harsels phenotypically.

Lykwols, seks chromosomes yn dit gefal binne oars. Flagge fan Y-gromosoom is oars út de X gromosoom yn har grutte en foarm: it eins liket as is gjin krús, lykas de rest fan it gromosoom, en de brief Y. Dêrom, guon fan 'e genen, dy't lizze op it sil sjen up sels as der sille mar ien recessive kopiearje: dat seks linkage is oars fan oare typen fan erfdiel.

X-linked recessive sykte

Seks linkage, is fan grut belang foar medyske Genetyske Sintrums, want op it stuit binne der sa'n trijehûndert recessive genen dy't pleatslik op 'e X gromosoom en feroarsaakje genetyske sykten. Sokke syktes befetsje hemophilia, myopathy, spieren dystrophy, ichthyosis, fragyl X gromosoom syndroom, hydrocephalus, en in protte oare syktes.

Sex-keppele erfenis by minsken wurdt útfierd as folget. As de ôfwikende gene leit yn ien fan 'e X chromosomes fan in frou, har dochters krije heale en de helte fan' e soannen. Yn dit gefal, it famke, waans genome wie defect gromosoom, wurden dragers fan de sykte: yn 'e phenotype fan it Mutant gen wurdt net beynfloede as de dochter kriget in normale X gromosoom fan syn heit. Mar de jonge sil lêst fan de sykte, dat wol "krijen" him troch de erfenis fan syn mem, fanwegen de dominante allele fan it gen yn de Y gromosoom net. Dit faktor is wichtich om te beskôgje as besluten op de taken sex-keppele erfdiel.

Erfenis X-linked recessive sykte is earder yngewikkelde karakter. Bygelyks, in soartgelikense sykte, meastal ûnder sibben fan de pasjint, wurdt fûn yn memmekant omke en neven, dy't berne binne út de mem susters.

Dominatnye X-linked sykten

Dy sykten kin barre yn beide geslachten. Men kin cite foarbylden fan sokke erfskip, seks-ferbûn as hypophosphatemic Rickets en tsjustere tandglazuur.

It lijen fan X-ferbûn dominante steurnis fan froulju is altyd twa kear mear as manlju. Sike frou mei in kâns fan 50% fan alle stjoert de sykte oan harren bern, en de sike man - allinnich mar dochters.

Soms, seks-keppele erfdiel It waar te nimmen yn in relatyf seldsume syktes dy't frustrearren de manlike fetuses sa froulju fergruttet de kâns fan spontane abortus provocatus.

Kin ûneinich erfenis foarbylden, seks-inoar ferbûn. Lit sa'n sykte as urinary pigment of melanoblastoz Bloch-Sultsberga. Urinary pigment fûn allinnich yn froulju: in deadlike gen oan in manlike foetus. Body famkes lije oan dizze sykte, binne der uitslag yn 'e foarm fan bubbels. Nei de uitslag gean, skin pigmentation binne typysk yn 'e foarm fan spray en Eddies. 80% fan de pasjinten, der binne oare oertredings: malformations fan harsens ûntwikkeling en ynterne organen, eagen en sjeik systeem.

hemophilia

Der binne in oantal fan erflike sykten, binne fûn allinnich yn ien seks. As in foarbyld fan wat in seks linkage, hemophilia is hast elke learboek. Hemophilia is in sykte dêr't it bloed net coagulate. in protte taken wurde wijd oan hemophilia mei seks keppele erfskip: Jo kinne sizze dat dit is hast in hânboek foarbyld. Nettsjinsteande it feit dat hemophilia is seldsum, syn bestean is bekend om hast elkenien. Dat is net sa frjemd: it is foar in grut part bepaald de rin fan de Russyske skiednis. Se lijen de kening syn erfgenamt Nicholas II Tsesarevich Aleksey.

Sels in lytse besuniging tagelyk kin ta berjochtenferlies liede swiere bloed ferlies. Lykwols, it gefaar is net allinnich blieding ferbûn mei injured hûd yntegriteit. In serieuze bedriging foar it libben fan de pasjinten binne intraenteric, intracranial bliedings, en kiel, likegoed as bliedend yn de gewrichten. Yn dit gefal, Hämophilie is net te bedokterjen: pasjinten hawwe in libben te akseptearjen plakhâlders drugs, dy't net karakterisearre troch hege effisjinsje.

Do froulju lije oan Hämophilie?

In protte minsken fersin leauwe dat froulju net lije út hemophilia. Lykwols, dat is net sa: de beurs geslacht, te, lêst fan dizze freeslike sykte. Lykwols, it bart hiel komselden. Folle faker, froulju binne dragers fan it gen dat predetermines de sykte.

De frou-bearer fan ien fan 'e seks chromosomes hat de recessive gene predetermining incoagulability bloed. As der in genotype fan dominant allele fan dit gen, de sykte hat net iepenbiere himsels. Lykwols, as in frou hat in jonge, dy't komt in recessive gene, Hy sil kommen troch hemophilia. Mar ta hemophilia barde yn 'e famkes moatte froulike dragers fan it gen wie troud mei in man mei hemophilia (mar ek ûnder sokke omstannichheden is de kâns op' e berte fan in famke sil wêze gelyk oan 25%). Sokke gefallen amper waarnommen: de iene kant, it hemophilia gene is frij seldsum, en oard, minsken lije út dat nuodlik sykte zelden oerlibje nei reproductive leeftyd.

Betsjutting attributes stúdzje seks linkage

Investigation fan hoe giet erfenis fan seks-keppele trekken is fan grut belang foar de minskheid. Dat komt troch it foarste plak oan it feit dat seks-ferbûn erfde in protte syktes, ynklusyf gefaarlik foar minsklik libben. Faaks yn 'e takomst it sil by steat wêze om te meitsjen ynnovative middels fan de behanneling fan sokke sykten, basearre op de effekten direkt op' e minsklike genome, dat is in drager is fan in syklike allele. Boppedat, sa'n ûndersyk spilet in grutte rol yn de ûntwikkeling fan de prosessen foar flugge diagnostyk fan seks-linked syktes. Dat is benammen fan belang foar de sykten dy't ferbûn mei metabolic steurnissen: De earder jo begjinne behanneling, de mear sukses sil wêze kinne om te berikken.

Genetika in wichtich plak yn it minsklik libben. Ommers, dy wittenskip kin útlizze hoe't de funksje fan minsklike genen, ynklusyf dy dy't syklike buorden. Der is in groep fan symptomen feroarsake troch fererving dy't seks chromosomes. Wat is in seks-keppele erfdiel? De definysje stelt dat in oerdracht fan tekens, dêr't de ferantwurdlike genen, dy't lizze op seks chromosomes.