Health, Medisine
Polymorphisme - wat is it? Genetysk polymorphisme
Genetysk polymorphisme is in betingst wêrop in lange termyn fan genen beoardiele is, mar de frekwinsje fan it meast seldsume gen yn 'e befolking is mear as ien persint. Syn ûnderhâld is troch de stannige mutaasje fan genes, lykas har stabile rekombinaasje. Neffens etimen dy't ûndersocht wurde troch wittenskippers, is genetysk polymorphisme wiidferspraat wurden, om't de genkombinaasjes ferskate miljoen wêze kinne.
Grutte ynventarisaasje
Ut in grutte marzje fan polymorphisme hinget de bêste oanpassing fan 'e befolking nei in nije libbensgebiet, en yn dat gefal is evolúsje folle flugger. Estimate the total number of polymorphic alleles, using traditional genetic methods, there is no practical possibility. Dit is dus it feit dat de oanwêzichheid fan in spesifike gene yn 'e genotyp is oan it krúspunt fan persoanen dy't ferskillende fenotypyske eigenskippen hawwe fêststeld troch it genom. As jo witte wêr't in part fan in bepaalde befolking útdrukt is fan yndividuen mei ferskate fenotypes, dan wurdt it mooglik om it oantal alleles te fêstjen wêryn de formaasje fan in bepaalde funksje hinget.
Hoe wie it alles begon?
Genetik begûnen te bloeie yn 'e 60-er jierren fan de foarige ieu, wie it doe, dat begûn wurde brûkt electrophoresis fan aaiwiten of enzymen yn de gel, dy't tastien ús te bepalen fan de genetyske polymorphism. Wat is dizze metoade? It is troch him dat de beweging fan eauwen yn it elektryske fjild feroarsaak, hokker hinget fan 'e grutte fan it proefine, de konfiguraasje, en ek de totale lading yn ferskate dielen fan' e gel. Nei dat, ôfhinklik fan de lokaasje en oantal punten dy't ferskynden, wurdt de identifikaasje fan 'e fêststelde substân útfierd. Om bepale polymorphisme yn in befolking te evaluearjen, is it wurdich om te ûndersykjen oer 20 of mear loci. Dan, mei help fan in wiskundige metoade wurdt bepaald troch it oantal alleles, en de ferhâlding fan de homo- en heterozygotes. Neffens stúdzjes kinne guon genen monomorphysk wêze, en oaren - unuslik polymorphyske.
Typen fan polymorphisme
Genomysk en chromosomale polymorphisme
It gene polymorphisme wurdt fertsjintwurdige yn it lichem troch allele yn it bedrach fan mear as ien, in dúdlik foarbyld kin bloed wêze. Chromosomal is it ferskil yn 'e kwomosomen, wat bart troch abominaasjes. Der binne ferskillen yn heterochratyske dielen. By it ûntbrekken fan in patology dy't liedt ta stoarm of dea, binne sokke mutaasjes net neutraal.
Tydlike polymorphisme
Balearende polymorphisme
In foarbyld fan in lykwichtich polymorphisme
In oar foarbyld is de groep lidmaatskip fan bloed yn it ABO-systeem. Yn dat gefal kin de frekwinsje fan ferskillende genotypen yn ferskate populaasjes oars wêze, mar op in par, mei dat fan 'e generaasje nei de generaasje, feroaret er syn duorsumens net. Yn ienfâldige put, gjin genotype hat in selektyf foardiel foar it oare. Neffens statistiken hawwe minsken dy't de earste bloedgroep hawwe in grutter ferwachte libbensferwachting as de rest fan it sterkerste seks mei oare bloedgroepen. Mei dêrby is it risiko foar it ûntwikkeljen fan duodenal ulcer yn 'e oanwêzigens fan' e earste groep heger, mar it kin perforearre wurde, en dat sil de dea feroarsaakje as gefolch fan let spraak.
Genetysk lykwicht
De measte gefallen litte sjen dat de wearde fan sokke genen minder dan ien is en yn it gefal fan 'e ûnfermogen fan sokke mutanten om te reprodusearjen, wurdt alles ferlege oan 0. Mutaasjes fan dizze soarte wurde yn' e rin fan 'e natuerlike seleksje fuortsmiten, mar dit skriuwt gjin repare feroarings fan deselde gene, dy't kompensaasje foar eliminaasje kompensearret , Dy't troch seleksje útfierd wurdt. Dan wurdt lykwols lykwols lykwols berikt, mutearre genen kinne ferskine of, oarsom, ferdwine. Dit liedt ta in lykwichtich proses.
In foarbyld dat kin dúdlik beskriuwe wat der bart is sike-cell-anemia. Yn dit gefal is it dominante mutearre gene yn 'e homozygous state bydroegen oan' e iere dea fan 'e organisme. Heterozygous organismen oerlibje, mar se binne faker saaklik foar malaria. Balansearre gene polymorphism sichte sel bloedearmoed kin sjoen wurde op it mêd fan de sprieding fan de tropyske syktes. Yn sokke befolking binne homozygote (persoanen mei deselde genen) eleminten, mei dizze seleksje wurket foar heterozygote (persoanen mei ferskillende genen). Troch de trochgeande multyvektor-seleksje yn 'e gûne fan' e befolking wurde genotypen yn elke generaasje bewarre, dy't de bêste oanpassing fan 'e organisme foar de betingsten fan' e leefber garandearje. Neist de oanwêzigens fan it gene fan sierzellen-anemia yn 'e minsklike befolking binne der oare soarten genen dy't it polymorphisme karakterisearje. Wat jout dit? It antwurd op dizze fraach sil sa'n fisom as heterosis wêze.
Heterozygous mutaasjes en polymorphisme
Heterozygous polymorphisme soarget foar it ûntbrekken fen phenotypyske wizigingen yn 'e oanwêzigens fan rezessive mutaasjes, sels as se skealik binne. Mar op in par mei dit kinne se yn 'e befolking op in hege nivo sammelje, dy't skansearjende dominante mutaasjes oerfiere kinne.
De ûnmisbere betingst fan it evolúsjonêre proses
It evolúsjonêr proses is stasjonge, en syn ferplichting condition is polymorphisme. Wat dit - de konstante oanpassing fan in bepaalde befolking oan har wenplak sjen lit. De heterozygous organismen dy't binnen dyselde groep wenje, kinne heterozygous wêze en oergean fan generaasje nei generaasje langere jierren. Tegearre mei dizze phenotypyske manifestaasje kinne se miskien net - fanwege de grutte rol fan genetyske ferfetsbarkeit.
It gene fan fibrinogen
Similar articles
Trending Now