Mutational fariabiliteit en soarten mutaasjes

De term "mutaasje" komt fan it Latynske wurd "kear bewurke", wat letterlik betsjut - feroarje of feroaring. Mutational fariabiliteit jout stabyl en fanselssprekkend oanpassings fan it erflik materiaal dat wurdt werjûn yn de erflike eigenskippen. Dit is de earste keppeling yn in keatling formaasje en pathogenesis fan erflike sykten. Dit ferskynsel is aktyf studearre yn 'e twadde helte fan de 20e ieu, en no mear en faker kinst hearre dat de mutational fariabiliteit moatte bestudearre wurde en ek de kennis en it ynsjoch fan dit meganisme wurdt de kaai ta oerwinnen fan de problemen fan it minskdom.

Der binne ferskate soarten fan mutaasjes yn 'e sellen. Harren klassifikaasje hinget ôf fan de soarten fan 'e sellen sels. Generative mutaasjes komme foar yn it sie sellen, germline sellen ek bestean. Any feroarings wurde urven en wurdt faak fûn yn 'e neiteam sellen, fen slachte oant slachte wurdt trochjûn in oantal ôfwikings dy't úteinlik wurden in oarsaak fan sykte.

Somatyske mutaasjes wurde asexual sellen. Harren nuverheden is dat se ferskine allinnich foar it yndividu, dy't ferskynd is. ie feroarings wurde net urven nei oare sellen, mar pas as ferdield yn ien lichem. Somatyske mutational fariabiliteit wurdt manifestearre merkber as it begjint yn de earste fazen. As in mutaasje komt foar yn 'e earste fazen fan crushing zygote, der is in gruttere sel rigels oars út elkoar genotypes. Accordingly, it langer de sellen sille drage de mutaasje, sokke organismen wurde neamd mozaïek.

Levels fan genetyske struktueren

Mutational fariabiliteit wurdt manifestearre yn de genetyske struktueren dy't ferskille ferskillende nivo 's fan' e organisaasje. Mutaasjes kinne ûntstean by it gen, gromosoom en genome nivo. Ofhinklik fan dy feroaring en de soarten mutaasje.

Genetic feroarings beynfloedzje DNA struktuer, wêrby it feroaret by de molekulêre nivo. Sokke feroarings, yn guon gefallen net fan ynfloed op de leefberens fan de aaiwyt, dat wol sizze, funksje net feroarje. Mar yn oare gefallen, kin defect ûnderwiis dy't al stopt it aaiwyt te fieren syn funksje.

Mutaasje op it chromosomal nivo al drage in serieuze bedriging omdat se ynfloed op de foarming fan chromosomal sykten. It resultaat fan dizze fariaasje is feroarings yn de struktuer fan de chromosomes, en der binne al ferskate genen belutsen. Fanwegen dit, kin feroarje de normale diploid set, dy't op syn bar koe hawwe wjerslach op totale DNA.

Genomic mutaasjes en ek de gromosoom kin feroarsaakje de foarming fan chromosomal sykte. Foarbylden fan mutaasje op dit nivo - aneuploidy en polyploidy. Dizze stiging of in delgong fan it tal chromosomes dy't foar in persoan mear kâns te wêzen deadlik.

Gene mutaasjes giet trisomy, betsjut de oanwêzichheid fan trije homologous chromosomes yn de karyotype (ferheging bedrach). Sa'n deflection resultaten yn de foarming fan Edwards Syndrome en Down syndroom. Monosomy betsjut de oanwêzigens fan mar ien fan de twa homologous chromosomes (ôfname bedrach), hast opheffing fan de normale ûntwikkeling fan it embryo.

De oarsaak fan dy ferskynsels binne oertredings op ferskillende stadia fan ûntjouwing fan Germ sellen. Dit foarkomt as in gefolch fan opûnthâld anaphase - homologous chromosomes ûnder seldieling oerstap nei de draechstokken, en ien fan harren koe byhâlde. Dêr is ek it begryp "net-disjunction", doe't de chromosomes koe net wurde opdield yn stadia fan doch it foar of meiosis. Dit resultearret yn de utering fan steurnissen fan wikseljende strangens. De stúdzje fan dit ferskynsel sil helpe om unravel de meganismen fan, en nei alle gedachten sille meitsje it mooglik om te foarsizzen en beynfloedzje dizze prosessen.