Kartagener syndroom in bern: diagnoaze, foto, behanneling

Kartagener syndroom - in seldsume oanberne sykte feroarsake troch in foarm fan geweld tsjin cilia motility, leit oan it oerflak fan in protte epithelial sellen. De folsleine foarm fan dizze gatten wurdt klinysk manifestearre troch in Triad fan symptomen:

• bronchiectasis;
• hjest (hjest), paranasal sinuses, dat wurdt begelaat troch weromkommende sinusitis;
• it omkearde oardering fan 'e ynterne organen (yn in oare inversus).

It syndroam is neamd nei Kartagener Switserske dokter, dy't joech in wiidweidige beskriuwing fan de steat yn 1933. No, lit ús beprate yn grutter detail 'e sykte.

Veroorzaakt Kartagener syndroom

No it is bewiisd dat de Kartagener syndroom hat in genetyske natuer mei in autosomal recessive modus fan erfdiel. De basis fan 'e sykte binne mankeminten yn in oantal genen dy't kodearjen bepaalde aaiwiten, ûntwurpen om te soargjen de funksje fan Cilia.

As gefolch fan harren mobiliteit wurdt fermindere of ferlern at alles - der is in betingst neamd "primêre ciliary dyskinesia." Studearre mear as tweintich genen ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan Kartagener syndroom. Skeining fan it wurk fan ien fan harren yn utero kin liede ta patology.

Hoe faak is de sykte?

Lykas sein hjirboppe, Kartagener syndroom in bern is seldsum -only yn mar ien pasgeboren út fan 16.000.

Dêrby moat betocht wurde dat bern meie patology docht net iepenbiere himsels, en de diagnoaze wurdt makke mar nei in pear moanne of sels jierren, doe't it ûntwikkeljen fan in helder klinyske byld.

Symptomen fan Kartagener syndroom

Kartagener syndroom symptomen fariearje fan gjin symptomen oan in opfallend klinyske byld.

Yn it gefal fan asymptomatic ynstelling krekte diagnoaze is ekstreem dreech, en ûntstiet meast faak ûntdutsen tafallich doe't omkearde ynterne organen yn in enkête oer guon oare syktes.

bronchiectasis

Normaal, de bronchiale beam (de wichtichste ljocht frame) hat de foarm fan branching tubules mei unifoarm fermindering fan de diameter fan it lumen yn 'e rjochting fan' e overlying nei de ûnderlizzende paragrafen dy't sterk op in kop-down kroan.

Bronchiectasis (of bronchiectasis) - een lokale útwreiding fan it lumen fan de brongiën type sekken, spindles of silinders. Yn sokke misfoarme brongiën wurdt ûnmooglik normaal beweging útskieding. Hy stagnates, dy't sûnder mis liede ta de ynfeksje en de ûntwikkeling fan it inflammatoire antwurd.

Klinysk, bronchiectasis mei Kartagener syndroom manifestearre hoest mei expectoration greenish purulent sputum, koarts oant 38 graden en heger, swakkens, pine yn'e holle, soms kin meidwaan misselijkheid en braken. Krêftige antibiotica therapy soarget foar eksterne herstel, mar dizze medisinen kinne net elimineren de wichtichste oarsaak fan de ûntstekking wurde lokale bronchiectasis. Dêrom, de klinyske foto beskreaune kearen werhelle, ôfwikseljend mei de "ljocht" asymptomatic tiidsynterfallen. It wurdt in lange en lang fansels. Chronic relapsing rin fan 'e steat neamd bronchiectasis.

sinusitis

In oare manifestaasje fan Kartagener syndroom is sinusitis, of ûntstekking fan de paranasal sinuses. Yn normale ciliary epithelium fan it neusslijmvlies en sinus fanwege syn fluktuaasjes leverje beweging útskieding festigje op it mei stofdieltsjes en baktearjes. Kartagener syndroom Wannear't cilia funksje wurdt min sjogge, en de ynhâld stagnates yn 'e sinuses, wêrtroch ontsteking.

Meast faak ûntwikkeljen sinusitis, of ûntstekking fan 'e maxillary sinuses, op syn minst - front (frontal sinus), ethmoiditis (sellen fan in trellised labyrint) en sphenoiditis (sphenoid sinus). Al dizze tastannen wurde manifestearre troch koarts, pineholle en loopneus mei pus. Sinusitis wurdt ek karakterisearre troch pine oan 'e kanten fen' e wjukken fen 'e noas en de wangen.

It omkearde oardering fan ynterne organen

It omkearde oardering fan 'e ynterne organen, of yn in oare viscerusim versus - dit is de meast karakteristike utering fan Kartagener syndroom, dy't lykwols, komt foar yn minder as de helte fan de pasjinten. Going beweging fan ynterne organen neffens it type fan ôfspegeljen. Ûnderskiede kompleet en ynkompleet omkearde oardering fan ynterne organen.

Incomplete omkearde arrangement wurde fungearre longen. Dat kin allinne ûnder begelieding, as in spegel ôfspegeling fan it hert mei in ferskowing yn syn rjochts boppe kant fan de boarstwand holte (dextrocardia).

Mei fol omkeare regeling hâldt de spegel te ferpleatsen alle ynterne organen. Yn dit gefal, de lever stiet oan 'e linkerkant, de mankelikens - it rjocht. Accidental opspoaren fan dit patology troch echografie by in rûtine ûndersyk en makket it mooglik om tink, Kartagener syndroom doe't asymptomatic.

It omkearde oardering fan 'e ynterne organen komt troch striid mei de migraasje fan de embryonale sellen en weefsels ûnder embryogenesis. In soad ynstânsjes normaalwei net ûntwikkelje nei it punt dêr't se nei de berte. Sa, nier lein yn de pelvic regio en stadichoan omheech oant it nivo XI-XII ribben.

Moving (of migraasje) fan 'e lichems yn de Prenatal perioade wurdt útfierd troch cilia, Kartagener syndroom dy't doe net funksjonearret, hokker in omkearde regeling fan' e ynterne organen. Gelokkich, as soe drigend dy tastân net sjen, it is yn de measte gefallen net liede ta substansjeel oertredings fan it libben fan it organisme.

Oare manifestaasjes fan Kartagener syndroom

Under oare symptomen fan de sykte is it meast wichtige manlike Infertility. It wurdt feroarsake troch ûnbeweechlikens fan sperma fanwege it feit dat harren cilia net funksjonearje.

Pasjinten kinne ek steure weromkommende ear ynfeksjes en gehoar ferlies. Dat komt troch de stagnaasje fan secretions yn it midden ear, dy't gewoanwei moatte wurde fuorthelle ciliated epithelial mucosal sellen.

Kartagener syndroom Diagnosis in bern

As in bern, begjint om 'e leeftyd fan ien moanne, regelmjittich oan lijt longûntstekking, rhinitis en sinusitis moatte wurde fertocht Kartagener syndroom, de diagnoaze dêrfan is net hiel yngewikkeld. It bestiet út in oantal ynstrumintale en laboratoarium stúdzjes:

• Lichaamlik ûndersyk, of gewoane medyske keuring, sil men de muoite fan nasale sykheljen, de spesifike auscultatory foto yn de longen en hert, en ek de feroaring yn terminale phalanges fan "drumsticks" type yn 'e lange rin fan it proses.
• X-ray eksamen sil men de syklike bywenne: yn de longen en de omkearde opstelling fan it hert (dextrocardia). Dizze metoade is maklik en feilich genôch, dêrom, makket it mooglik om te fieren diagnoaze fan Kartagener syndroom yn it sikehûs.
• Bronchoscopy - de meast accurate metoade fan ûndersyk te spoaren bronchiectasis. Boppedat, allinne troch middel fan bronchoscopy kin nimme in biopsy fan de bronchiale mucosa.
• mucosal biopsies litte de earnst fan 'e inflammatoire proses en beoardielje Cilia struktuer.

Leading sikehuzen en universiteiten oer de hiele wrâld binne de diskusje oer hiel lang al Kartagener syndroom, in foto fan dêr't wurde presintearre yn dit artikel. Belibje de meast ferneamde saakkundigen it kin trene de jongere generaasje fan dokters te erkennen sa'n seldsume sykte.

Behanneljend Kartagener syndroom

Kin ik get rid fan dizze tastân? Op it stuit, behanneling fan Kartagener syndroom hinget ôf fan de symptomen. Der is gjin medisyn dat soe werstelle de funksje fan 'e cilia fan epithelial sellen, mar moderne genêskunde hat in rike arsenaal fan ark te fasilitearjen' e rin fan 'e sykte. Mei harren help, de pasjint ferjitte kin oer syn seldsume sykte.

De wichtichste metoaden fan behanneling:

• Antibiotika. Dy drugs binne foarskreaun foar ûntstekking fan de longen feroarsake bronchiectasis, en sinusitis. Tapasse klassike antibiotika penisilline, macrolides en drugs út de groep "respiratôr" fluoroquinolones.
• Metoaden fan it ferbetterjen fan de ôfwettering funksje fan de brongiën - postural ôfwettering, massage, applikaasje mucokinetic en mucolytic drugs, etc ...
• Fysioterapy.

Doe't de oanwêzigens fan útsprutsen bronchiectasis mei faak weromkommende bronchitis en in longûntstekking tsjinstich behanneling - removal (resection) De meast troffen gebiet fan de long. Nei sa'n operaasje kondysje fan de pasjinten ferbettere substansjeel.