Heritable minsklike sykte. List. De meast foarkommende en nuodlike sykten

Oan it begjin fan de 21e ieu, binne der mear as 6 tûzen. Kinds fan erflike sykten. No, yn in protte ynstituten de hiele wrâld wurde studearre erflike sykten fan minske, dy't list is enorm.

De manlike befolking hat mear genetyske mankeminten en binne minder kâns om swier in sûn bern. Wylst de redenen binne net clear all patroanen fan malformations, mar wy kinne oannimme dat yn de kommende 100-200 jier, wittenskip hat om te gean mei dizze saken.

Wat is in genetyske sykte? klassifikaasje

Genetika as wittenskip begûn syn reis yn 1900 mei de stúdzje. Genetic syktes binne dyjingen dy't ferbûn mei ôfwikings yn de genetyske opbou fan 'e minske. Ôfwikings kinne ûntstean yn ien gen of in pear.

Erflike sykten:

1. Autosomal dominant.
2. Autosomal recessive.
3. Sex-ferbûn.
4. Chromosomal syktes.

De kâns op in bern syn sykte mei autosomal dominant ôfwiking - 50%. As in autosomal recessive - 25%. Sykte, seks-ferbûn, binne dyjingen dy't draacht in skansearre X chromosome.

Nasledstvennnye sykte

Hjir binne in pear foarbylden fan syktes, neffens vysheozvuchennoy klassifikaasje. Sa, oan de dominante-recessive syktes binne:

• Marfan syndroom.
• Periodyk ferlamming.
• Thalassämie.
• Albright sykte.
• . Otosclerosis.

recessive:

• Phenylketonuria.
• Ichthyosis.
• Oare.

Sex-linked syktes:

• Hemophilia.
• Muscular Dystrophy.
• Farben sykte.

Ek by de harksitting chromosomal erflik minsklike syktes. List fan chromosomal ôfwikings neikommende:

• Shereshevskogo-Turner syndroom.
• Klinefelter syndroom.
• Cat syn gjalp syndroom.
• Down syndroom.

Troch polygenic syktes binne:

• Skonkjebrekken fan 'e heup (oanberne).
• Heart mankeminten.
• Skizofreny.
• Skisis lippe en ferwulft.

De meast foarkommende genetyske ôfwiking - syndactyly. Ie fúzje fan 'e fingers. Syndactyly - in foarm fan geweld tsjin 'e meast ûnskuldige behannele troch operaasjes. Lykwols, dizze ôfwiking wurdt begelaat troch oare mear swiere syndroamen.

Hokker sykten binne gefaarlikste

Under dy sykten listed kin ûnderskiede de meast gefaarlike minsklike erflike sykten. In list sjen harren bestiet út 'e soarten Anomalies, dêr't chromosomal trisomy komt of polysomes, dat wol sizze, doe't ynstee fan in pear chromosomes wurdt waarnommen de oanwêzigens fan 3, 4, 5 of mear. Gromosoom 1 is fûn en ynstee 2. Al dizze ôfwikingen binne fanwege striid mei seldieling.

De meast nuodlikste fan minsklike erflike krupsjes:

• Edwards 'syndroom.
• Spinal spieren dêrby amyotrophy.
• Patau syndroom.
• Canavan sykte.
• Hemophilia.
• Oare syktes.

Fanwegen dy oertredings, it bern wennet in jier of twa. Yn guon gefallen, de ôfwikingen binne net sa serieus en it bern kin libje oant 7, 8 of sels 14 jier.

Down syndroom

Down syndroom wurdt erfde, as ien of beide âlden dragers binne fan de defect chromosome. Mear spesifyk, it syndroam is ferbûn mei trisomy 21 chromosomes (m. E. 21 gromosoom 3 yn stee fan 2). Bern mei Down syndroom hawwe in skeel it crease yn 'e hals, it ôfwikende foarm fan' e earen, hert problemen en mentale retardaasje. Mar foar it libben fan 'e krektberne gefaar chromosomal ôfwiking kinne net holden wurde.

No statistics sjen litte dat fan 1 700-800 bern berne mei dit syndroam. Froulju dy't wolle hawwe in poppe nei 35 mear kâns te jaan berte oan dit poppe. Kâns earne 1 oant 375. Mar de frou, by de berte fan de poppe reshivshayasya 45 hat in kâns fan 1 oant 30.

Akrokraniodisfalangiya

Soarte fan anomaly erfskip - autosomal dominant. Reden syndroom - in foarm fan geweld tsjin chromosome 10. Yn wittenskip, dizze sykte hjit akrokraniodisfalangiya as ienfâldiger, de apert syndroom. Karakterisearre troch de funksjes fan de struktuer fan it lichem, sa as:

• brahikefaliya (oertredings fan de breedte en de lingte fan de plasse);
• coronary fúzje fan 'e plasse sutures, dêrtroch observearre hypertensie (hege bloeddruk binnen de plasse);
• syndactyly;
• prominent foarholle;
• mentale retardaasje faak tsjin de eftergrûn fan in plasse dy't Komprimearret it brein en net oanlieding jaan ta senuwsellen.

Tsjintwurdich, bern mei apert syndroom, sjirurgy is foarskreaun oan it fergrutsjen fan de plasse om te herstellen bloeddruk. In geastlike underdevelopment behannelje stimulants.

As in famylje hat in bern mei in diagnoaze fan it syndroom, de kâns dat de twa bern wurdt berne mei deselde deflection, hiel heech.

Syndroom lokkige poppen en Canavan sykte - Van Bogart - Bertrand

Tink oan de details en dy sykten. Identifisearjen Angelman syndroom kin wêze earne yn de 3-7 jier. Bern binne krampen, earme spiisfertarring, problemen mei de koördinaasje fan de bewegingen. De measten fan harren squint en problemen mei de spieren fen it gesicht, dat is wêrom op it gesicht faak glimkje. Beweging fan it bern is hiel ûnfrije. Foar dokters it is dúdlik te gean wannear't it bern besiket. Âlden yn de measte gefallen se net witte wat der op en noch mear sa mei wat it is ferbûn. In bytsje letter, benammen it feit dat se kin net prate, mar besykje wat ûnfersteanber Mumble.

De reden dat it bern manifestearret syndroom - dat is in probleem yn 'e 15 chromosome. It foldocht oan de sykte is tige seldsum - 1 gefal per 15 tûzen berten ..

Oare syktes - Canavan sykte - karakterisearre troch it feit dat it bern hat in swak spier toan, hy hie problemen slokken iten. De sykte wurdt feroarsake troch bywenne: fan it sintrale senuwstelsel. De reden - it ferlies fan ien gen yn 'e chromosome 17. Dus, brein senuwsellen wurde ferwoaste mei progressive snelheid.

Symptomen fan de sykte kin sjoen wurde yn in 3-moanne leeftyd. Canavan sykte wurdt manifestearre as folget:

1. Muscular hypotonia.
2. Macrocephaly.
3. Seizures komme foar yn 'e moannen fan leeftyd.
4. It bern is net by steat te hâlden syn holle rjocht oerein.
5. Nei 3 moannen, tanommen ferrekte refleksen.
6. In soad bern wurde blyn oant 2 jier.

Sa't jo sjen kinne, hiel diverse minsklik erflike steurnissen. List presintearre allinne as foarbyld, is fier fan kompleet.

Dêrby moat betocht wurde dat as beide âlden hawwe in oertrêding yn ien en deselde gene, de kâns fan it hawwen fan in sike bern binne great, mar as Anomalies yn ferskillende genen, kinne wy net bang. It is bekend dat yn 60% fan de gefallen, chromosomal ôfwikings yn de foetus liede ta miskream. Dochs 40% fan dy bern wurde berne en fjochtsje foar har libben.