Trisomy 21: normale wearden

Trisomy - de oanwêzigens fan ferskate of ien ekstra gromosoom yn de chromosome set. De meast populêre opsje - it is de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom yn de 13e, 18e en 21e chromosome.

Down syndroom

De twadde namme fan dizze sykte - trisomy 21. Syn earste ferkende yn syn praktyk en beskreaun Dr. Lengdon Daun yn 1866. Dokter rjochts sketste de wichtichste ûnderlizzende symptomen, mar hy wie net by steat om korrekt identifisearjen de oarsaak fan dit syndroam. Oplosse it heimnis fan trisomy 21, De ûndersikers koenen allinnich yn 1959. Doe waard fûn dat de sykte hat in genetyske komôf. Kopyen fan gromosoom 21 genen binne ferantwurdlik foar it syndroom eigenskippen, nammentlik de oanwêzigens fan in ekstra gromosoom liedt ta sokke patology. It is bekend dat elk minsklik sel befettet tweintich-trije pearen fan chromosomes. De earste helte giet fia it aai fan 'e mem, en de twadde - fia it sperma út de heit. Mar soms is it net slagget, en gromosoom kin net opsplitst wurde omheech, dus út ien fan 'e âlden kinne krije alle ekstra ienheid. Dêrby moat opmurken wurde dat jonges en famkes lêst fan Down syndroom alike. De geografyske posysje fan de âlden ek docht der net ta. Neffens statistiken, men oan lijt trisomy 21 yn 'e acht bern.

Oarsaken en risiko fan trisomy 21. It taryf fan risiko yndikatoaren

Oarsaken fan Down syndroom is net folslein begrepen. Wittenskippers binne noch argumint oer dizze sykte. It iennige dêr't se iens, is dat trisomy 21 is it gefolch fan it net neikommen fan tal fan wikselwurkingen tusken de aparte genen. En it is net in erflike sykte. Dochs is der in bepaald patroan: as de mem leeftyd as 35 jier, it ûntstean fan dizze sykte wurdt tanimt troch trije prosint. En de âldere de frou yn arbeid, wat heger it risiko dat de poppe sil trisomy 21. Sa, it risiko fan it hawwen fan in sike bern yn froulju fiifentweintich jier is 1 bern 1250 bern, en nei fjirtich - 1 bern oant 30 Newborns. Dêrby moat opmurken wurde dat de heit syn leeftyd hat gjin effekt op de oerienkomst mei de sykte. Frou mei Down syndroom hawwe in sike bern mei in kâns dat fyftich prosint fan de minsken mei de sykte - binne ûnfruchtbere. Âlden dy't in bern mei dizze oandwaning, it risiko fan trisomy 21, it twadde bern fan ien persint.

Metoaden foar fêstlizzen fan chromosomal ôfwikings

Eltse frou is fan doel te wurden swier, soargen oer de takomstige sûnens fan jo poppe. Moderne medisyn kinne ús te identifisearjen protte patologysk ûntwikkeling fan it bern yn 'e memmeskurte. Lykas hjirboppe neamde, de ferwachte risiko fan trisomy 21 kear op kear ferheget mei leeftyd memmen. Omdat dy froulju waans leeftyd is om risiko, foarskriuwen trochljochtsjen yn it earste trimester fan de swierens. Mar net allinnich leeftyd kin útgroeie ta in reden foar dat de dokter der binne soargen dat de foetus kin ûntwikkelje trisomy 21. It tempo dêr't de tawiisd analyse:

• oanberne patology yn eardere swier, lykas chromosomal ôfwikings;
• oanwêzigens nevynoshennyh swier;
• de oanwêzigens fan sibben fan oankommende memmen slimme oanberne syktes;
• besmetlike sykten yn betiid swier-wêzen;
• radiation exposure;
• earste berte mei dit syndroam;
• akseptaasje yn de earste fazen fan medisinen mei teratogenic.

Foar analyze fan bloed sampling wurdt útfierd, en dan de stekproef waard pleatst yn in spesjale apparaat, dêr't sinjalearret de oanwêzigens fan patology. Troch circumstantial bewiis lykas bepaald troch trisomy 21, normale wearden wurde rekken holden tegearre mei oare objektive faktoaren. Dy binne ûnder oare: leeftyd memmen, gewicht, de oanwêzigens fan fruit, de oanwêzigens of ôfwêzigens fan minne gewoanten en oaren. It wie mar neidat it waard útfierd folslein eksamenfak, berekkene risiko 's, en de yndikator' trisomy 21 "befêstige - in frou útnoege foar in oerlis mei in gynekolooch, dêr't sy waard ferteld oer it fertocht oanwêzigens fan Down syndroom yn de ûnberne poppe. In frou kin beslute om ûnderbrekke de swangerskip. Mar screening resultaten allinne kin net jaan hûndert persint de diagnose. As de analyse jout in posityf resultaat, de dokter meastal stelt in puncture CVS.

Symptomen en Teken fan Down Syndrome

As regel, trisomy 21 wurdt fûn yn de earste pear minuten fan baby syn libben. Der binne in oantal eksterne tekens troch dêr't in dokter kin sette dy diagnose. Dy binne ûnder oare:

• koarte hals, flattened noas en antlit, lytse mûle, grut, meastal útspringende tonge, Mongoloid fan 'e eagen, in bytsje misfoarme earen;
• ferkearde loft, tonge mei grooves, de platte brêge fan 'e noas;
• koart en breed earms, hannen mei ien keppel, koarte Phalanx fan 'e middelste finger;
• wite flekken oer de iris fan it each;
• little gewicht;
• hiel swak muscle toan;
• de curvature fan it boarst.

De patology fan de ynterne organen

Wy kinne sizze dat minsken dy't binne diagnostisearre mei "trisomy 21", de snelheid fan de mei-morbidities sokke:

• oanberne heart disease;
• ferskate sykten fan de maag- traktaat;
• it risiko op kanker is folle heger as yn sûn yndividuen;
• Taubheit;
• blurred vision ;
• sliepe apnea;
• Obesity;
• constipatie;
• infantiele spasmen;
• Sykte fan Alzheimer.

Trisomy 21. De normale yndikatoaren fan de psycho-emosjonele manifestaasjes

Miskien wol de meast foarkommende steurnis yn bern, dy't sette sa'n diagnoaze is in foarm fan geweld tsjin 'e psycho-emosjonele ûntwikkeling. Minsken mei trisomy 21 patology dreech om te learen, se binne net gesellige, amper baas is. Faak dizze bern binne itsij hyperaktyf of as in folslein ûngastfrij. Dizze minsken binne tige alle gedachten te wurden doedestiden depressyf. Mar it moat sein wurde dat dizze bern binne hiel affectionate, gehoorzaam en oandachtich. Se wurde neamd 'solar bern. "

Down fan Asperger Treatment

Spitigernôch, dat patology yn de hjoeddeiske tiid is net te bebetterjen. It iennichste ding dat kin helpe sokke minsken - is te behanneljen mei-morbidities. Sa is it mooglik om in ferlinging fan it libben fan 'e "sinne folk" en te ferbetterjen fan de kwaliteit fan it libben.

Wetter Down syndroom

Yn de ôfrûne jierren, de libbensferwachting fan minsken mei steurnissen op gromosoom 21 hurd. Alle tank oan it ferbetterjen fan de kwaliteit fan de toetsen en de behannelings. In persoan mei dit syndroam kin libje in kwaliteit oan fyftich-fiif jier of mear. Mei tank oan de yntegraasje yn de mienskip fan minsken mei Down syndroom kin libje in folsleine libben, bern - te gean nei reguliere skoallen. Hjoed witte wy in soad minsken dy't slagge om in grutte bydrage oan it iepenbiere libben en sels wurden ferneamd.

Praktyske Tips foar Parents "solar" bern

Âlden dy't melden dat harren bern is siik Down syndroom, der binne in protte saken yn ferbân mei de fierdere fersoarging en opfieding fan de bern. Oant koartlyn yn ús mienskip wy diskriminearre sokke minsken. Dy hâlding is ûntwikkele troch in gebrek oan ynformaasje. Mar de lêste tiid, mear en mear ynformaasje krijt in mienskip fan minsken dy't binne wat oars as ús. No is ûntstiet in grut oantal kearnen, dy't kin komme mei harren âlden "solar bern." Se net allinne do se diele harren suksessen en ûnderfinings, mar ek om te leare bern oan te passen oan húshâldlike swierrichheden en yntegrearje yn de moderne maatskippij. It is wichtich om te gean mei net allinnich de geastlike ûntwikkeling fan it bern, mar ek fysike. Goede resultaten jouwe oefening terapy en Aktiviteitenbegelieding. It is needsaaklik om te learen it bern te tsjinjen harsels. It is wichtich om te ûntliene "sinnich" bern út poppetiid kamen. Der binne in soad techniken foar de ûntwikkeling fan dy bern. En as minsken ticht te helpen jo bern omgaan met een bysûndere eigenskip, is it oannimlik dat it bern is praktisch sil net ferskille fan harren leeftydsgenoaten. Hy kin net allinne gean nei in reguliere skoalle, mar ek om te learen fan in fak, en sa wurde der in folslein lid fan 'e mienskip.