Friedreich syn ataxia: Symptoms, Diagnosis and Behanneling

Ataxia - de sykte, manifestearre yn incoordination fan streamingen, motility disorder mei wat delgong yn sterkte yn 'e úteinen. Ien soarte - de famylje Friedreich syn ataxia, de meast foarkommende foarm fan erflike ataxias. It ûntstiet tusken de 2 en 7 per 100 000.

De sykte meast faak begjint yn bernetiid, op 1-2 th desennium fan it libben (hoewol't der binne gefallen dêr't it is fûn nei 20 jier). Ataxia meastal lijt ferskate famyljeleden - bruorren, susters, en yn de measte gefallen komt it foar yn in houlik Libbenskrêftige famyljes. Symptomen ferskine gau, de sykte fierder stadich, duorret foar desennia en bringt gâns ûngemak sûnder medyske help.

Symptomen fan de sykte

It wichtichste skaaimerk fan Friedreich syn ataxia - ûnwis soepelheid fan de pasjint. Hy rint ûnhandich set syn fuotten breed en sweeping ôfwykt fan it sintrum oan 'e kanten. As de sykte fierder, ferlies fan koördinaasje bleatsteld earms en spieren fan it boarst en it gesicht. Facial útdrukking feroaret, dan vertraagt, it wurdt Jerky. Fermindere of ferdwine ferrekte en periosteal refleksen (earst op foet, dan kin ferspraat oan de earms). oordruppels faak. Scoliosis fierder.

De oarsaken fan de sykte

Dit soarte fan ataxias - erflik, groanyske type, progressive karakter. It giet om in spinocerebellar ataxia, dat is in groep te ferlykjen mei symptomen fan sykten feroarsake troch bywenne: fan 'e cerebellum, brainstem, rêgemurch en spinal senuwen, dy't faak interferes mei in goede diagnoaze. Lykwols, ûnder cerebellar ataxia recessive sykte skaaimerke troch in foarm, wylst de oare wurdt oerdroegen as in autosomal dominante trek. Dat is in siik bern is berne nei in pear dêr't de âlden dragers binne fan 'e pathogen, mar binne klinysk sûn.

Dit wurdt iepenbiere ataxia kombinearre ferwurding fan de opskowde en posterior kolommen fan it rêgemurch, feroarsake troch enzymatic en gemysk anomaly of ûnbekende natuer, wurdt urven. As de sykte beynfloedet de balken Gaulle Clark sellen en efterkant pylders spinocerebellar manier.

"De skiednis fan 'e sykte"

Friedreich syn ataxia sykte is beljochte yn in selsstannige foarm fan mear as 100 jier lyn, in Dútsk heechlearaar genêskunde N. Friedreich syn ataxia. Sûnt de 1860 it grutst, de sykte is ûndersocht aktyf. Ea oannames waarden makke yn 1982 dat de oarsaak fan 'e ataxia binne mitochondrial steurnissen. As gefolch, ynstee fan de mienskiplike namme "Friedreich syn ataxia" term "Friedreich syn ataxia sykte" is foarsteld as in krekter wjerspegeling mannichfâldigens uteringen fan sykte - neurologyske lykas en extraneural.

neurologyske symptomen

As de pasjint hat Friedreich syn ataxia, symptomen dy't sjoen meast faak de earste - it is pynlik en wis as rinnen, foaral yn it tsjuster, staggering, oanstjit. Om dizze symptoom dwaan discoordination boppeste lea, swakkens fan 'e skonk spieren. Oan it begjin fan de sykte kin feroarje it hânskrift, dysarthria, speech komt foar yn de natuer explosiveness, staccato.

Remming fan refleksen (ferrekte en nadkostichnyh) waar te nimmen sawol yn it uterlik fan 'e oare symptomen, en lang foardat se. Mei de Feike de Boerlaan fan ataxia is meastal mooglik te observearjen totaal areflexia. In oare wichtige symptoom is Babinski, spieren hypotonia, hjirnei de skonk spieren wurden swakkere, sil atrophy.

Abnerval uteringen fan ataxia en oare symptomen

De sykte wurdt skaaimerke troch sjeik deformation Friedreich syn ataxia. Pasjinten gefoelich foar Scoliosis, kyphoscoliosis, deformities fan de fingers en teannen. Saneamde stop fridreyhova (of stop Friedreich syn ataxia) - funksje sykte Friedreich syn ataxia. Photos lykas fuotten jouwe in helder ynsjoch dat sa'n deformation net typysk foar in sûne liif: fingers pererazognuty yn de proximal Phalanx en interphalangeal gewrichten bent op hege konkav bôge fan 'e foet. Itselde feroaring kin him foardwaan by borstels.

Ek, pasjinten binne ûnderwurpen oan endocrine sykten: se binne faak krupsjes lykas diabetes, ovarian dysfunction, infantilism, hypogonadism, ensfh Ut 'e kant fan it each op mooglike cataract ..

As de diagnoaze Friedreich syn ataxia, wat 90 prosint fan de gefallen is it wurdt opfleure mei hert falen, de trochgeande ûntwikkeling fan cardiomyopathy, benammen hypertrophic. Patiënten kleie fan pine yn it hert, palpitation, dyspnea op Mühsal en t. D. Hast 50 persint fan de pasjinten cardiomyopathy oarsaken dea.

Yn de lette poadium fan de sykte by pasjinten mei markearre amyotrophy, paresis, oertredings of arms gefoelichheid. Mooglike gehoar ferlies, Optic atrophy, nystagmus, soms skeind funksje fan it pelvic organen en de pasjint lijt út in fertraging of, oarsom, incontinence. Nei ferrin fan tiid, pasjinten ferliest de mooglikheid om te rinnen en soargje foar harsels sûnder help. Dochs ferlamming tsjinkaam yn hokker foarm ataxias, wêrûnder Friedreich syn ataxia sykte waarden acht nommen.

As foar demintens, doe't sokke sykten as cerebellar ataxia Friedreich syn ataxia, presys gegevens op it noch: yn folwoeksenen demintens komt, dan wurdt beskreaun yn bern as it is tige seldsum, en ek mentale retardaasje.

komplikaasjes ataxia

Friedreich syn ataxia yn de measte gefallen is yngewikkeld troch congestive hert failure, en ek alle soarten fan Respiratory mislearjen. Boppedat, yn pasjinten mei tige hege risiko fan weromkommende infecties.

Kritearia foar diagnostyk fan Friedreich syn ataxia

Kaai diagnostyske kritearia foar de sykte oanjûn hiel dúdlik:

• erfdiel fen 'e sykte komt recessive trait;
• De sykte begjint foar 25 jier, faker - yn bernetiid;
• progressive ataxia;
• tendinous areflexia, swakkens en atrophy fan de spieren fan de skonken, en letter hân;
• Ferlies fan de gefoelichheid is earst djip legere lid, dan it boppeste;
• blurred spraak;
• sjeik deformities;
• endocrine steurnissen;
• cardiomyopathy;
• katarakten;
• atrophy fan it rêgemurch.

Sa DNA diagnose befêstiget de oanwêzigens fan in defect gen.

Diagnosis

As it giet om dizze sykte as Friedreich syn ataxia, diagnoaze moat ûnder oare in medyske skiednis, fiere in folslein medysk ûndersyk en stúdzje fan 'e skiednis fan' e pasjint en syn famylje. It bysûnder omtinken jûn oan eksamen problemen mei de nerveuze systeem, lykas earme lykwicht, wegen, en doe studearre statics bern, gebrek oan refleksen en ûnderfiningen yn de gewrichten. De pasjint is net yn steat om te oanreitsje it tsjinoerstelde elbow knibbel mist by paltsenosovoy sample kinne lije tremor mei útstutsen earms.

Yn laboratoarium stúdzjes is der in foarm fan geweld tsjin amino acid stofwikseling.

Brain EEG in Friedreich syn ataxia sinjalearret diffús delta en Theta aktiviteit, it ferminderjen fan it alpha ritme. Wannear't electromyography útwiisde axonal-demyelinating bywenne: fan sintúchlike perifear zenuw fezels.

Foar it opspoaren fan defect genen, genetysk testen wurdt útfierd. Mei help fan DNA diagnose is oprjochte mooglikheid erfskip pathogen oare bern yn 'e húshâlding. Ek kompleks DNA diagnostyk foar de hiele famylje kin wurde útfierd. Yn guon gefallen, Prenatal DNA diagnoaze.

Wannear't diagnosing en dêrnei nei de diagnoaze fan de pasjint is nedich om regelmjittich X-strielen fan 'e holle, spine, boarst. As it nedich is, oanwize in kompjûter en magnetyske resonânsje tomography. Op MRI fan it brein kin dan sjoen wurde atrophy fan it rêgemurch en brein stam, de boppeste lagen fan de cerebellar vermis. Ek nedich ûndersyk mei help fan ECG en EhoEG.

differinsjaaloperator Diagnosis

Doe't de diagnoaze fan Friedreich syn ataxia is nedich om te ûnderskieden fan de sykte oan multiple skleroaze, neural amyotrophy, paraplegia famylje en oare ataxias, benammen sykte Louis - Bar, de twadde frekwinsje ataxia. Sykte Louis - Bara, of telangiectasia, ek begjint yn bernetiid en wurdt skaaimerke klinysk troch de oanwêzigens fan wiidweidige sykte Friedreich syn ataxia útwreiding fan lytse bloedfetten, gebrek oan sjeik ôfwikings.

Ek wurde ûnderskieden fan sykte syndroom Basso - Korntsveyga en ataxia feroarsake troch in tekoart oan fitamine E. Yn dit gefal, de diagnoaze is nedich om te bepalen it bloed nivo fan vitamine E, de oanwêzigens / ûntbrekken fan acanthocytosis en ferkenne syn lipid.

Yn de tiid fan de diagnoaze is nedich om útslute metabolic sykten mei in autosomal recessive modus fan fererving, begelaat troch spin-cerebellar ataxia oare foarmen.

It ferskil fan Friedreich syn ataxia multiple skleroaze sykte binne de gebrek oan ferrekte areflexia, doe't der gjin amyotrophy en muscular hypotension. Ek, doe't net observearre abnerval skleroaze symptomen, der binne gjin feroarings op CT en MRI.

ataxia behanneling

Pasjinten diagnoaze Friedreich syn ataxia behanneling moat wurde jûn troch in neurolooch. Yn mear behanneling is symptomatic, rjochte op maksimale weromlûken ferskiningsfoarmen fan de sykte. It omfiemet restorative terapy besteande út administering ATP tariedings Cerebrolysin, B vitaminen, en anticholinesterase aginten. Boppedat, de behanneling fan 'e ataxia binne wichtige drugs mei it ûnderhâld fan mitochondrial funksje - lykas barnsteenzuur acid, Riboflavin, vitamine E. te ferbetterjen myocardial stofwikseling voorgeschreven Riboxinum, kokarboksilazu et al.

Performed restorative behanneling mei vitaminen. Behanneling moat wurde werhelle periodyk.

Sûnt de wichtichste oarsaak yn 'e sykte pine - progressive Scoliosis, pasjinten sjen dragende de ortopedysk korset. As de brace net helpt, in oantal sjirurgysk prosedueres (spine ynfoege titanium roeden te kommen fierdere ûntwikkeling fan skolioaze).

Al dizze maatregels binne bedoeld om de pasjint as in langere perioade fan tiid en kinne jo stopje de foarútgong fan 'e sykte.

Wettervorhersage ataxia

Foarsizzing fan sokke sykten yn it algemien ûngeunstich. Neuropsychiatric krupsjes binne ferrint stadich, doer fan 'e sykte fariearret breed, mar yn de measte gefallen hat net mear as 20 jier, 63% fan de manlju (froulju prognoaze is geunstiger - nei it begjin fan de sykte is hast 100% live langer as 20 jier).

De oarsaken fan 'e dea binne meast faak it hert en pulmonary mislearjen, komplikaasjes fan besmetlike sykten. As de pasjint hat gjin lêst fan diabetes en hert sykte, syn libben kin duren oant in ripe âlderdom, mar sokke gefallen binne seldsum. Dochs, fanwege it symptomatic behanneling fan de kwaliteit en de doer fan it libben fan de pasjinten mooglik tanimme.

previnsje

Tsjingean fan sykte Friedreich syn ataxia is basearre op medysk en genetyske begelieding.

Ataxia pasjinten toant in sportsintrum medysk sintrum, mei tank oan hokker spieren wurde fersterke, ferlytse discoordination. Oefeningen moatte yn it foarste plak wurde rjochte op 'e training fan lykwicht en spieren sterkte. Fysike therapy en korrektyf oefenings tastean pasjinten te wêzen aktyf sa lang mooglik, neist, yn dit gefal, ferhindere de ûntwikkeling fan cardiomyopathy.

Dêrneist pasjinten kinne gebrûk meitsje fan aids te ferbetterjen harren kwaliteit fan libjen - Canes, kuierders, rolstuollen.

De macht konsumpsje moat werombrocht wurde nei 10 g koalhydraat / kg, om net forbitterjen defect fersterking fan enerzjy stofwikseling.

It is ek nedich foar te kommen besmetlike sykten, foarkomme blessueres en roes.

In wichtige faktor is it foarkommen fan sykte heechspanningslieding previnsje ataxia fererve. As it mooglik is, dan moatte mije de berte fan bern as in famylje skiednis fan de sykte Friedreich syn ataxia, en houlik tusken famyljeleden.