Down syndroom: oft de metoade fan de behanneling is fûn?

Zherom Lezhen - in Frânsman dy't in heale ieu lyn hat ûntdutsen dat in flater yn de chromosomes ferantwurdlik foar it optreden fan Down syndroom. Lejeune, dy't stoar yn 1994, wie in fromme katolyk, en hy wie oandien doe't er besefte dat syn ûntdekking sil liede ta Prenatal testen en lettere wanprodukten. Yn syn sicht, it wie it weinimmen fan pasjinten, ynstee fan behanneling. Hy wie der wis fan dat Someday in genêzing sil te finen. Hy skreau: "Wy sille winne dizze sykte. It is ûnakseptabel dat wy hawwe net. Dit sil fereaskje folle minder yntellektuele muoite as it ferstjoeren fan in man nei de moanne. "

Prenatal testing

Diana Bianchi, ien fan de meast ferneamde yn Amearika neonatale geneticists, hat hâlden in brief út de Lejeune, dy't no hinget yn in frame yn har kantoar. Se is bekend en eare foar er meiwurke oan de ynfiering fan net-invasive Prenatal testen, likegoed as dat wiidweidich dokuminteare de foars en tsjins fan testen. Bloed tests, dat is ûndersocht, binne ferbettere metoade fan detecting flaters yn de chromosomes, lykas Down syndroom - de meast foarkommende oanberne genetyske defect dy't liedt ta yntellektuele beheining. Sûnt dizze testen waarden brûkt yn 2011, se waarden holden foar mear as twa miljoen.

dreech kar

Dizze testen binne ekstreem akkuraat en kinne detect Down syndroom yn in foetus yn de earste trimester. Lykwols, de medyske mooglikheden by it krijen fan in positive resultaat yn de test proses binne noch hiel beheind, sa't it wie yn 'e dagen fan Lejeune. Of de mem ôfsluten de swangerskip of befalling nei in bern dy't sille hawwe wikseljend beheining. Sechtich oant santich prosint fan de froulju, dy't hawwe betiid diagnoaze jout oan dat harren bern sil hawwe Down syndroom kieze abortus provocatus.

ûnrjochtlik krityk

Dat is wêrom in grut part fan de Bianchi yn de flugge fersprieding fan net-invasive testen hat ek makke it in doelwyt foar krityk fan in protte minsken, benammen siken mei it Down syndroom en harren âlden, dy't sizze dat se lokkich binne dus wat binne. Foar dyjingen dy't criticizes Bianchi op it web en plakken de driging op har sikehûs side yn Facebook, it iennichste doel fan ûndersyk liket te ôfnimme by minsken mei Down syndroom. Mar foar harren dy't harket soarchfâldich, tinke oer de details, jout in hiel oar byld. Dêrnei Bianchi seit dat iere testing sil tastean foar de earste poging om behannelje Down syndroom. As it mooglik is, fine out Down syndroom yn de foetus net letter as de tsiende wike fan de tests jouwe in kâns om te ûntwikkeljen medisinen dy't kin gefolgen hawwe foar de kognitive stappen al binnen de memmeskirte. "In protte minsken dy't hawwe bern mei Down syndroom, leauwe dat se prachtich sa't se binne, - seit Bianchi. - Mar, der binne in soad minsken dy't, as se hiene de gelegenheid, soene kieze de behanneling fan harren bern. " Hja ek sein dat de kritisy dy't binne tsjinstelling ta de test, sjogge net it folsleine byld, se net begripe dat de fergeliking der ek de oare helte.

drug ûntdekking

Yn it laboratoarium, dêr't er wurke Bianchi, útfierd stúdzjes yn mûzen, dêr't der binne symptomen fan it syndroom, te ferlykjen mei Down syndroom by minsken. Mem fan mûzen wurde behannele troch bekende drugs - it is rapportearre dat de kommende tiid kin hifke wurde kombinaasjes, mar op it stuit se besykje ien ding nei de oare. Dit eksperimint - in poging om de snelheid fan neuronal groei by jonge mûzen as se troch in wichtige stadium fan harsens ûntwikkeling. Fine it rjocht medikaasje noch bliuwe ekstreem lyts probearsel, lykas Bianchi rjochtet him op hoe't te finen op in feilich en bewezen drugs dy't brûkt wurde koe yn de liifmoer. Mar it is ek de muoite wurdich opskriuwen dat dit docht net allinne Bianchi - oaren binne ek begûn om omtinken te jaan oan de mooglikheid fan de behanneling Down syndroom. Bygelyks, in sikehûs yn Teksas riedt te testen Prozac behanneling fan memmen, embryos diagnostisearre mei Down syndroom. In wittenskipper ferbûn oan Cornell ûndersiket ynfloed choline supplementen, essinsjeel nutriïnt. Dizze simmer Bianchi holden in gearkomste yn Parys binne ynteressearre yn it finen fan in remeedzje foar Down syndroom en joech ta dat sels besykje te stir ynteresse yn behanneling opsjes sjen geweldige prestaasje op 'e dyk foar serieuze resultaten.