Cockayne syndrome: a genetysk oarsaak, photos

Cockayne syndroom is in seldsum genetysk patology, of sykte neamd Neal Dingwall. By syn kearn - is in anomaly fan it senuwstelsel dat wurdt karakterisearre troch foartidige fergrizing fan minsklike dwarfism, skin bywenne, injured fyzje en gehoar.

definysje

Cockayne syndroom - is in autosomal recessive neurodegenerative sykte, dy't liket fanwegen striid mei DNA reparatie meganisme. Sokke pasjinten binne swak, se binne gefoelich foar ljocht fanwege it byldzjende analyser patology binne steurnissen fan it senuwstelsel, krektas in ûntwikkelingssteurnis fan ien of al fan de ynterne organen. Sokke feroarings binne fanwege fluch en wiidweidige ôfbraak wite bêst.

Bern mei dizze oandwaning tend to wenje likernôch tsien jier, mar wurde registrearre seldsume gefallen se berikke folwoeksenheid. Wittenskippers kinne identifisearje wat spesifike feroarings yn it erflik materiaal waarnommen yn dizze syndroom, mar de relaasje skea en klinyske manifestaasjes bliuwt in mystearje.

Skiednis fan it ûndersyk

Cockayne syndroom is neamd nei de Ingelske dokter dy't wenne yn 'e tweintichste ieu, Edward Cockayne. Hy earst tsjinkaam en beskreau de sykte yn 1936. Tsien jier letter kaam in oar fan syn artikels wijd oan dit patology.

Syn twadde namme sykte krigen troch it wurk fan twa froulju: Marii Dinguoll and Ketrin Nill, dy't publisearre syn waarnimmingen fan de twilling mei symptomen te fergelykjen mei de pasjinten Cockayne. Fierders se útfierd parallel mei inoar nosology - progeria, dat binne karakteristike lyksoartige klinyske manifestaasjes.

redenen

Hoe kin wittenskip ferklearje it uterlik fan sokke sykten lykas Cockayne Syndrome? De reden lizze yn har skansearre Plak fan twa genen - CSA en CSB. Sy binne ferantwurdlik foar de opbou fan de enzymen belutsen by de reparaasjes beskeadige DNA sites.

Der is in teory neffens dêr't de gebreken beynfloedzje de reparaasje allinne aktyf genen allinne. Dizze útspraak kin ferklearre wurde troch it feit dat, nettsjinsteande de hege gefoelichheid nei UV ljocht, minsken mei dizze sykte net lije út hûd kanker.

Allocate ek mongen foarmen fan de sykte, doe't de skea is noch op in locus HRW (D of G). Dan nei de wichtichste ferskiningsfoarmen fan it syndroam docht mei neurologyske symptomen.

foarm

Cockayne it syndroom, basearre op it aard en lokalisaasje fan de genen blessuere kinne ûnderferdield wurde yn fjouwer soarten.

1. It earste type, of klassiker. It karakterisearre morphologically normaal bern berte. Ferskiningsfoarmen fan de sykte ferskine yn 'e earste pear jierren fan it libben. Gehoar en fisy verslechtert, hy begjint te lije earst perifeare en dan sintrale senuwstelsel, rjocht op nei it atrophy fan de cerebral cortex, hoewol't it is net sa kritysk as yn oare formulieren. Minske stjert foar it berikken fan de âldens fan tweintich.
2. De twadde soart patology kin diagnostisearre at berte. Neonatologist ferriedt in tige swak ûntwikkeling fan it senuwstelsel, de ôfwêzigens fan ferplichte refleksen en reaksjes te oanstriden. Bern fermoarde oant sân jier. Dit formulier wurdt ek bekend as Peña Shokeyr syndroom. Pasjinten observearre delgong fan it persintaazje fan myelination en calcification fan it senuwstelsel.
3. De tredde soarte fan sykte symptomen binne allegear folle swakkere, en harren debút dêr letter as de earste of twadde type. Dêrby partikulieren mei dizze fariant bywenne: kinne oerlibje nei folwoeksenheid.
4. In kombinearre Cockayne syndroom. De genetyske oarsaak fan dizze tastân wurdt feroarsake troch it feit dat neist de skea repareren enzymen, it bern is oanwêzich kliniek xeroderma pigmentosum.

clinic

Hoe kin fisueel manifestearre symptomatically en Cockayne syndroom? Fotos de bern kinne stoute skuon yn shock hiel impressionable froulju, en net alle dokters binne fergees te neitinke oer harren. It bern stunted oant dwarfism oertredings fan de ferhâldings tusken de torso en de lea. Bleke fel, sûnt sinneljocht is skealik foar sokke pasjinten, it giet oan rimpels en plooien ferskine betiid hyperpigmentation, scars en oare tekens fan âlder wurden. Tagelyk binne se genôch resistint te hege temperatueren, blierren en brandwonden hast hielendal hifke.

Eagen binne grut, Sunken, is der in striid mei fanwege degenerative feroarings yn de Retina (yn 'e foarm fan sâlt en piper) en Optic nervus atrophy. Yn guon gefallen, mooglik losmeitsjen fan de Retina oan 'e perifery. De oogleden wurde sletten incompletely. Mooglike nystagmus, dat wol sizze, ûnfrijwillige each beweging dan sydlings of boppe nei ûnderen. Dêrneist is der faak ferlamming fan akkomodaasje, doe't learlingen net feroarje harren diameter. Bern dy't dôf en hat irregularities yn 'e struktuer fan cartilage earen.

Cerebral part fan de plasse is slecht ûntwikkele, de boppekaak is massive. De joints wurde foarme flexió contractures, en oare neurologyske steurnissen. It bern lang net helle yn yntellektuele ûntwikkeling.

diagnoaze

Moderne genêskunde kin net beäntwurdzje de fraach: wa Cockayne syndroom faak manifestearret as punt mutaasje en oanlis foar it kin allinne wêze, as de famylje hat al moete in fergelykbere patology. Mar as in regel, de âlden fan in proband net bewust binne fan sokke Précédents.

Om befêstigjen de útfierd laboratoarium en ynstrumintale diagnostyk. De algemiene analyze fan urine kin sjoen wurde lege ynhâld fan aaiwyt yn it bloed sil ôfnimme yn thymic hormoan ferantwurdlik foar de groei en de ûntwikkeling fan it bern. X-rays fan 'e plasse sil sichtber calcification yn' e saak fan 'e harsens.

Ut ûndersiken brûkende spesifike sural nerve biopsy, dêr't in oertrêding wurdt ûntdutsen de myelination. Upon irradiation mei Ultraviolet pasjint sellen der wurdt ferhege gefoelichheid nei syn effekten. De stúdzje fan it DNA en RNA hersteltiid koers nei blessuere, kin soargje in dúdliker byld fan 'e sykte.

Foar perinatale diagnostyk passend gebrûk fan PCR te spoaren korrupte struktueren fan 'e genome.

morbide anatomy

Der is in spesifike patology fan ynterne organen, dat kin bepaald wurde oan de seksje fan Cockayne syndroom. De oarsaken fan dy feroarings wurde yn ferbân brocht mei injured neural buis ûntwikkeling yn utero en de ferneatiging fan it senuwstelsel nei de berte.

Patolooch at autopsy ferriedt een onevenredig lyts brein, dat binne de gerei fen atherosclerotic bywenne, likegoed as zunehmend fan de weefsels as gefolch fan it impregnation fan de calcium kristallen en fibrin. Lânhealrûn ferskine blotchy fanwege de feroaring fan kleur op 'e demyelinated gebieten. Yn it perifear senuwstelsel, omdat der karakteristike feroarings yn 'e foarm fan conduction steurnissen, patologysk glia sel Sprouting.

behanneling

Spesifike behanneling foar dizze groep pasjinten is net ûntwikkele. Om foar te kommen hawwen in bern mei in lyksoartige patology, breidspearen dy't hawwe risiko faktoaren moatte ûndergean genetyske begelieding foar swierwêzen. Dêrneist is it mooglik yn de earste trije moannen fan dracht te dwaan amniocentesis te wêzen krekt wis fan de poppe syn sûnens.

It is genôch te irradiate sellen fûn yn de amniotic floeistof, de doasis Ultraviolet strieling. As it laboratoarium sinjalearret oermjittich gefoelichheid en útwreiding fan de hersteltiid perioade, is it bewiis yn it foardiel fan Cockayne syndroom.