Bombay fenomeen - wat is dit?

It minsklik lichem wurdt bekend om syn eigensinnigens. Troch de ferskillende mutaasjes, komme alle dagen yn ús liven, wy wurden yndividu, lykas guon tekens dy't wy krije, binne gâns oars as dy fan 'e eksterne en ynterne faktoaren fan oare minsken. Oangeande dit bloed groep.

It is wenst de ferdieldheid yn 4 soarten. Lykwols, hiel selden, mar it fûn dat de persoan dy't hat te wêzen ien groep fan bloed (as gefolch fan genetyske skaaimerken fan 'e âlden), hat in hiel oars, spesifike. Sa'n paradoks wurdt neamd de "Bombay fenomeen".

Wat is it?

Dizze term begripe de genetyske mutaasje. It is tige seldsum - 1 gefal per tsien miljoen minsken. Bombay ferskynsel krige syn namme út 'e Yndiaaske stêd Bombay.

Yn Yndia, der is in delsetting, de minsken fan dat hiel gewoan, "chimeric" bloed groep. Dat betsjut dat it fêststellen fan reade bloed sel antigens troch standert metoaden resultearje shows, bygelyks, de twadde groep, mar yn feite fanwege mutaasjes yn 'e earste persoan.

Dat komt troch de foarming fan in minske recessive gene twatallen N. Gewoanlik, as ien persoan - heterozygous foar dizze gen, it teken net ferskine, in recessive allele kin net útfiere syn funksje. Troch ferkeard kombinaasje fan âlder chromosomes wurde foarme in pear recessive genen, en Bombay fenomeen optreedt.

Hoe, dan, is syn ûntwikkeling?

Skiednis fan it ferskynsel

In fergelykbere fenomeen is beskreaun yn in protte medyske tydskriften, mar hast oan it midden fan de 20e ieu, gjinien hie gjin idee wêrom't dit bart.

Dy paradoks waard ûntdutsen yn Yndia yn 1952. De dokter dy't útfierd de stúdzje, opmurken wurde dat de âlden wat bloed (syn heit wie de earste, en syn mem - it twadde), en hie in tredde bern berne.

Bot ynteresse yn dit ferskynsel, de dokter koe om te bepalen dat it lichem fan syn heit koe ien of oare wize mutate, wêrtroch't it mooglik om leauwe hie er de oanwêzigens fan 'e earste groep. Trochbrutsen wiziging wie it gefolch fan in gebrek oan 'e enzyme oan de gearfoeging fan in aaiwyt fan ynteresse, dat soe helpe bepale it passend antigen. Lykwols, de tiid wie net in enzyme, dan de groep kin net goed beoardiele.

It ferskynsel fan de fertsjintwurdigers fan de Europeeske ras is frij seldsum. In bytsje faker, kinne jo fine de media "Bombay bloed" yn Yndia.

Teory fan it ûntstean fan 'e Bombay bloed

Ien fan 'e wichtichste teoryen fan it ûntstean fan in unike groep bloed is in chromosomal mutaasje. Bygelyks, in persoan mei in fjirde bloed groep mooglike Rekombinaasje fan alleles op chromosomes. Dat is, ûnder de foarming fan gametes de genen ferantwurdlik foar it erfskip fan bloed groepen, kin bewege yn de folgjende wize: genen A en B sil wêze yn in Keimzelle (lettere yndividu kin krije eltse groep útsein de earste) en de oare Keimzelle sille net drage de genen ferantwurdlik foar bloed groep . Yn sa'n gefal is it mooglik fererving gametes sûnder antigens.

De ienige behindering foar syn ferspraat is it feit dat in protte fan dizze gametes stjerre sûnder sels belûken yn embryogenesis. Lykwols, miskien, guon oerlibjen, en dat dêrnei befoarderet de foarming fan 'e Bombay bloed.

Mooglike skeining fan it gen en de fersprieding op it poadium fan 'e zygote of embryo (as gefolch fan oertredings fan memmekant fieding of oermjittich brûken fan alkohol).

It meganisme fan de ûntwikkeling fan dizze tastân

Sa't is sein, dat alles hinget ôf fan genen.

minsklike genotype (de dea fan alle genen) is direkt ôfhinklik fan de âlder, of krekter, hokfoar symptomen hawwe trochjûn fan âlden oan bern.

As jo sjogge djipper yn de gearstalling fan antigens, kin sjoen wurde dat it bloed type is oerurven fan beide âlden. Bygelyks, as ien fan harren earste, en de oare - it twadde, it bern sil hawwe mar ien fan dy groepen. As it ûntwikkeljen fan Bombay fenomeen, alles bart in bytsje oars:

• De twadde bloed kontrolearre gen en ferantwurdlik foar de synteze fan spesifike antigen - A. De earste ien, of nul, gjin spesifike genen.
• Synteze En as gefolch fan de aksje fan de antigen H gromosoom regio ferantwurdlik foar de differinsjaasje.
• As der in flater yn it systeem fan it DNA regio, de antigens kin net goed ûnderskieden, fanwege wat it bern kin krijen fan de âlder antigen A, en de twadde te bepalen fan it allele sil net by steat wêze om te genotype pair (konvinsjoneel neamde it NN). Dizze aksje Onderdrukt de recessive damp diel A, wêrby it bern is de earste groep.

As alles generalize, dan blykt dat de wichtichste proses fêststellen fan Bombay fenomeen - recessive epistasis.

non-allelic ynteraksje

Lykas sein, de basis fan it fenomeen leit Bombay nonallelic gene ynteraksjes - epistasis. Dit soarte fan erfdiel is oars yn dat iene Gene Onderdrukt de aksje fan in oar, ek as de grutte allele is dominant.

De genetyske basis fan it feit dat it fenomeen ûntwikkelet Bombay - epistasis. De nuverheden fan dit type fererving is recessive epistatic gene dy't sterker is as dy fan 'e hypostatic, mar it fêststellen fan it bloed groep. Dêrom inhibitor gen dat produsearret de ûnderdrukking is net yn steat om te foarmjen gjin karaktertrek. Fanwege dit, it bern wurdt berne mei in "gjin" bloed groep.

Sa'n ynteraksje is genetic, dus is it mooglik om te identifisearjen de oanwêzigens fan in recessive allele fan ien âlder. Beynfloedzje de ûntwikkeling fan sokke bloed groep, mar noch mear sa is it ûnmooglik om it te feroarjen. Dêrom, dejingen dy't in Bombay fenomeen fan it deistich libben regeling dictates bepaalde regels, observeerje dat sokke minsken kinne libje in normaal libben en net bang foar harren sûnens.

Benammen de libbens fan minsken mei dizze mutaasje

Yn it algemien, folk-dragers Bombay bloed is net oars út de wenstige. Lykwols, problemen ûntsteane as nedich transfúzje (swiere operaasje, tafal of sykte fan it bloed systeem). Mei it each fan 'e spesifike antigenic gearstalling fan dizze minsken se kinne net pour oare bloed útsein Bombay. Hiel faak dizze flaters foarkomme yn ekstreme situaasjes, doe't der gjin tiid om yngeand ûndersiket de analyze fan 'e pasjint syn reade bloedsellen.

Kwis show, bygelyks, in twadde groep. Wannear't in bloedtransfúzje nei in pasjint yn dizze groep kinne ûntwikkelje intravascular hemolysis, resultearret yn 'e dea. It is fanwegen dizze incompatibility antigens geduldich ferlet allinnich de Bombay bloed, altyd mei deselde monkeys dy't hawwe wol.

Dizze minsken hawwe 18 jier te behâlden harren eigen bloed, dat doe wie dat it skoft yn gefal fan need. Oare skaaimerken fan itselde yn it lichem fan dizze minsken net ha. Sa, kinne wy sizze dat it fenomeen fan Bombay - in "libbensstyl" yn stee fan in sykte. Om libje mei him mooglik, moatte allinne wêze sunich har "eigenheid".

Problemen mei fatherhood

Bombay fenomeen - in "stoarm van houlik." De wichtichste probleem leit yn it feit dat it fêststellen fan paternity, sûnder spesjale stúdzjes is it ûnmooglik om bewizen fan it bestean fan it ferskynsel.

As ynienen immen hat besletten om dúdlikens oer de relaasje, dan wurde wis te ynformearjen oer him dat de mooglike bestean fan sa'n mutaasje. De test foar in genetysk wedstriid yn sa'n gefal moat fierder útwreide, mei de stúdzje fan it antigenic gearstalling fan it bloed en de reade bloedsellen. Oars, it jonkje syn mem rint it risiko fan it wêzen allinne, sûnder in man.

Dat ferskynsel kin bewize allinne troch middel fan genetyske toetsen en fêststellen fan bloed groep type erfskip. De stúdzje is hiel djoer en net wurkje op dit stuit wiidferspraat gebrûk. Dêrom, as in bern wurdt berne mei in oare bloed groep moatte wurde fertocht Bombay fenomeen fuortendaliks. Net in maklike opjefte, want se witte oer in kwestje fan tsientallen minsken.

Bombay bloed en syn item is op it stuit

Lykas sein, minsken mei Bombay bloed binne seldsum. Yn Caucasians, dit type bloed praktisch net optrede; Hindoes as dit bloed is faker (gemiddeld, Jeropeanen ynsidintsje fan dit bloed - ien gefal per 10 miljoen minsken). Der is in teory dat dit fenomeen ûntjout yn krêft fan 'e nasjonale en religieuze eigenaardichheden fan de hindoes.

Eltsenien wit dat yn Yndia de ko is in hillige bist en syn fleis kin net iten wirde. Mooglik as gefolch fan it feit dat it fleis befettet beskate antigens dat kin feroarsaakje feroarings yn it erflik koade, de Bombay bloed faak ferskynt. In soad Jeropeanen ite fleis, dat is in betingst foar it ûntstean fan 'e teory fan' e ûnderdrukking fan antigen recessive epistatic gene.

Faaks beynfloede troch klimatologyske omstannichheden, lykwols, dizze teory wurdt op it stuit bestudearre, dus bewiis foar syn ferantwurding net.

De betsjutting fan de Bombay bloed

Spitigernôch, oer Bombay bloed no hearde in pear. Dit ferskynsel wurdt bekend allinnich hematologists en wittenskippers wurkje op it mêd fan genetyske engineering. se allinnich witte oer Bombay ferskynsel, dat it is, hoe't it manifestearret, en moat nommen doe't fêststellen. Mar safier net iepenbiere de eksakte oarsaak fan dit ferskynsel.

As besjoen fanút it perspektyf fan 'e ûntjouwing, de Bombay bloed is ôfgeunstich faktor. In soad minsken om te oerlibjen soms nedich transfusions of ferfanging. Foar de eagen fen 'e Bombay bloed muoite leit yn syn ûnfermogen om ferfanging fan in soarte fan bloed. Fanwegen dit, faak ûntwikkelje fatale resultaten yn sokke minsken.

As je sjogge nei de oare kant fan it probleem, is it mooglik dat de Bombay bloed is subtilere as it bloed fan de standert antigen gearstalling. Har eigenskippen binne net folslein begrepen, dus wy kinne net sizze wat is it fenomeen fan Bombay - in flok of in jefte.