Bruton sykte fan: etiology, feroarsaket, symptomen en behanneling funksjes

Genetyske sykte - it is in seldsum oanberne sykte dat is dreech te foarsizzen fan tefoaren. Se komme ek yn in tiid dat der in foarming fan it embryo. Meast faak, se wurde trochjûn fan âlden, mar it net altiten bart. Yn guon gefallen, oertredings komme foar yn 'e genen sels. Ien fan dy pathologies wurdt beskôge X-keppele agammaglobulinemia. It ferwiist nei in primêre immunodeficiency. De sykte hat koartlyn iepene yn 'e midden fan de 20e ieu. Dêrom, it is net folslein begrepen troch de dokters. It komt hiel komselden, allinnich yn jonges.

Bruton sykte: de skiednis fan

Dizze patology ferbân mei X-keppele chromosomal Anomalies trochjûn oan it erflik nivo. Bruton sykte wurdt skaaimerke troch ôfwikings yn humoral immuniteit. De wichtichste symptoom is syn ûntfanklikens oan besmetlike prosessen. De earste fermelding fan rekkens foar it jier 1952 fan dit patology. Op dat stuit, it Amerikaanske wittenskipper Bruton studearre skiednis fan it bern wêzen siik mear as 10 kear yn 4 jier. Under besmetlike prosessen hawwe moete dizze jongen septicemia, longûntstekking, meningitis, boppeste luchtwegen ontsteking. As de behanneling fan bern, it waard fûn dat antistoffen oan dizze sykten binne ôfwêzich. Mei oare wurden, neidat in immune antwurd waard net waarnommen ynfeksjes.

Letter, yn de lette 20e ieu, X-ferbûn agammaglobulinemia dokters ûndersocht wer. Yn 1993, dokters wiene by steat om te identifisearjen de mishipte gene dy't feroarsaket injured immuniteit.

Oarsaken fan X-keppele agammaglobulinemia

Agammaglobulinemia (Bruton syn sykte), faak is erflik. It lek is beskôge as in recessive trek, dus de kâns op hawwen fan in bern mei in patology is 25%. Dragers fan de Mutant gen binne froulju. Dat komt troch it feit dat it lek wurdt pleatslik op de X chromosome. Dochs, de sykte wurdt oerdroegen allinnich nei it manlike slachte. De wichtichste reden agammaglobulinemia is defect protein, part fan it gen taalkodearjen yn foar tyrosine kinase. Dêrneist hat de Bruton syn sykte kin wêze idiopathic. Dat betsjut dat de oarsaak fan syn foarkommen bliuwt ûndúdlik. Under de risiko faktoaren dy't fan ynfloed it bern syn genetic code, allocate:

1. Misbrûk fan alkohol en drugs yn de swierens.
2. Psycho-emosjonele stam.
3. Bleatstelling oan ionizing strieling.
4. Gemyske irritants (skealik produksje, ûngeunstige miljeu).

Wat is de pathogenesis fan de sykte?

Meganisme fan de sykte dy't gearhingje mei de defect aaiwyt. Normaal, it gen ferantwurdlik foar kodearring tyrosine kinase, wurdt belutsen by de foarming fan B-lymphocytes. Se binne ymmúnsteurnissen sellen dy't ferantwurdlik foar humoral definsje. Troch it insolvency fan tyrosine kinase B lymphocytes net ripe folslein. Dêrtroch binne se net by steat om te produsearjen immunoglobulins - antistoffen. De pathogenesis fan de sykte Bruton is it folsleine warje fan humoral beskerming. As gefolch, yn kontakt mei besmetlike aginten yn it lichem antistoffen dêrby binne net produsearre. In bysûndere skaaimerk fan dizze sykte is dat it ymmúnsysteem is by steat om te fjochtsjen it firus, nettsjinsteande it ûntbrekken fan B-lymphocytes. Karakter fan 'e striid mei humoral beskerming is ôfhinklik fan' e earnst fan it lek.

Bruton sykte: sykte symptomen

Pathology foar de earste kear makket sels fielde yn berneskuon. Meast faak, de sykte him oppenearret yn 3-4-th moanne fan it libben. Dat komt troch it feit dat op dit leeftyd it lichem fan it bern ophâlde te beskermjen de mem fan antistoffen. De earste tekens fan sykte kin wêze in pynlik reaksje folgjende faksinaasje, skin uitslag, ynfeksjes fen 'e boppeste of leger luchtwegen. Lykwols, boarstfieding beskermet de poppe út inflammatoire prosessen, sûnt memmemolke hat yn syn gearstalling fan immunoglobulins.

Bruton sykte manifestearret troch likernôch 4 jier. Op dit stuit it bern komt yn kontakt mei oare bern op it pjutteboartersplak. Under besmetlike bywenne: dominearre meningo, streptococci en staphylococcal microflora. Dêrtroch bern meie wurde bleatstean oan purulent ontsteking. De meast foarkommende sykten befetsje longûntstekking, sinusitis, otitis media, sinusitis, meningitis, conjunctivitis. By betide behanneling fan alle fan dizze prosessen kinne gean yn Dennisboys. It is ek in manifestaasje fan de sykte kin Bruton dermatological patology. Troch de fermindere immune antwurd microorganisms fermannichfâldigje hurd op it plak fan wûnen en krassen.

Njonken de manifestaasjes fan 'e sykte ûnder mear bronchiectasis - syklike feroarings yn' e longen. Symptomen binne ûnder oaren shortness fan adem, pine yn de boarst, soms hemoptysis. It is ek mooglik yn de opkomst fan inflammatoire bywenne: yn de spijsvertering organen, urinary traktaat, slijmvliezen membranen. Periodyk observearre zwelling en sêftens yn 'e gewrichten.

De diagnostyske kritearia foar de sykte

De earste diagnostyske kritearia moatte ûnder oare de frekwinte foarkommen. Bern lije oan Bruton syn patology, drage mear as 10 infecties 't jier, en ek ferskate kearen yn' e moanne. Sykten kinne werhelle of alternate (otitis media, tonsillitis, longûntstekking). Op ûndersyk is der in tekoart pharyngeal tonsil hypertrophy. Itselde jildt foar palpation fan perifear lymfeklieren. Jo moatte ek betelje omtinken foar de poppe syn reaksje nei yninting. Wichtige feroarings waarden waarnomd yn laboratoarium assays. De Zniszczenie tekens fan ûntstekkings (tanommen oantal leukocytes versnelde esr). It oantal ymmúnsteurnissen sellen lytser wurdt. Dat docht ek bliken út 'e leukocyte formule: in lyts oantal lymphocytes en neutrophils ferhege ynhâld. Wichtich ûndersyk is immunogram. It slút oan by de ferminderjen of ûntbrekken fan antistoffen. Dizze opsje makket it mooglik om in diagnoaze. As de dokter hat twifels, is it mooglik om te fieren genetyske testen.

Ferskillen Bruton sykte fan ferlykbere pathologies

Dit patology wurdt differinsjearre fan oare primêr en fuortset immunodeficiencies. Ûnder harren - de Switserske type agammaglobulinemia, Di Dzhordzhi syn syndroom, HIV. Yn tsjinstelling ta dizze pathologies foar Bruton syn sykte wurdt skaaimerke troch mar in striid mei humoral immuniteit. Dit wurdt iepenbiere troch it feit dat it lichem by steat is te fjochtsjen virale aginten. Dit faktor is oars út de Switserske type agammaglobulinemia, dat wurdt ferbrutsen wannear't sawol humoral en cellular immune antwurd. Om in differinsjaaloperator diagnose mei it syndroam Di Dzhordzhi, moatte jo dwaan boarst X-ray (thymic aplasia) en te bepalen de calcium ynhâld. To exclude HIV dirigearre palpation fan lymfeklieren, Elisa.

Metoaden fan behanneling fan agammaglobulinemia

Spitigernôch, hielendal ferslaan Bruton sykte is ûnmooglik. De metoaden fan behanneling befetsje agammaglobulinemia ferfanger en symptomatic terapy. It wichtichste doel te berikken wurdt beskôge as normale nivo fan immunoglobulins yn it bloed. It bedrach fan de antistoffen moatte wurde approximated to 3 g / l. Foar dit doel, gamma globulin de snelheid fan 400 mg / kg lichemsgewicht. Antibody konsintraasje moatte wurde ferhege by akute besmetlike sykten, as it lichem kin net omgaan met har selsstannich.

Dêrneist útfierd symptomatic behanneling. De meast faak foarskreaun antibiotika "Ceftriaxone", "penisilline", "Ciprofloxacin". Wannear't skin manifestaasjes moatte aktuele behanneling. Ek oanrekommandearre wassen mucosal antiseptic oplossings (keel en nasale yrrigaasje).

De prognoaze foar Bruton syn agammaglobulinemia

Nettsjinsteande in libbenslang ferfanger therapie, de prognoaze foar in geunstige agammaglobulinemia. Trochrinnende behanneling en profylaxe fan besmetlike prosessen ferminderje morbiditeit safolle mooglik beheind. Typysk, pasjinten binne able-bodied en aktyf. By de ferkearde oanpak fan behanneling kin ûntwikkelje komplikaasjes oant Dennisboys. Yn it gefal fan rinnende infecties earme prognoaze.

Tsjingean fan X-keppele agammaglobulinemia

Yn de oanwêzigens fan sykte yn sibben of fertocht is it nedich om te fieren genetyske testing sels yn it earste trimester fan de swierens. Ek nei previntive maatregels moatte ûnder oaren bleatstelling oan 'e loft, de ôfwêzigens fan groanyske infecties en skealike effekten. Yn de swierens, de mem is contraindicated stress. Foar fuortset previnsje binne vitamine therapie, administraasje fan gamma globulin, in sûne libbensstyl. It is ek wichtich foar te kommen kontakt mei besmette persoanen.