Befolking en statistyske metoade fan ûndersyk. Dat de stúdzje fan Genetika fan befolking-statistyske metoade?

Patroanen fan erfenis fan ferskillende eigenskippen yn it minsklik lichem ûndersiket de tûke fan biology - minsklike Genetika. It is nau besibbe oan de fysiology, genêskunde, it miljeu en is bedoeld om oplosse de problemen fan opspoaring en iere diagnostyk fan pathologies, feroarsake troch aberrations yn it gen fiver fen minsklike befolkingsgroepen - chromosomal, genetysk en genomic mutaasjes. Befolking en statistyske metoade is ien fan de meast bewiisd foarm fan opspoaren en foarsizzing fan syndroamen - erflike minsklike syktes, studearje it en sil wurde tawijd oan dit artikel.

Skaaimerken fan it programma metoade

Medyske Genetics yn syn wurk taflecht ta ferskate foarmen fan minsklik gromosoom ûndersyk apparaat, tekening gegevens fan de eksakte wittenskippen, statistiken en klinyske medisinen. It is gjin tafal de teoretyske basis fan de befolking Genetik en syn wetten waarden formulearre mei help fan wiskundige analyse. Befolking-statistyske metoade wurdt brûkt net allinne te identifisearjen genetyske ôfwikings, mar ek om te bepalen de frekwinsje fan foarkommen fan genen harboring dy krupsjes as in homozygous recessive betingst, en (faker), heterozygous net kommen troch de phenotypic formulier.

It konsept fan de befolking

Om ynstallearje de wiskundige patroanen fan ferdieling fan spesifike erflike eigenskippen yn it gen swimbad, Genetik taflecht ta it begryp fan 'e minsklike befolking. Hokker metoaden binne meast yn fraach troch moderne wittenskip studearje it? Wat binne de trije meast wichtich:

1. Befolking-statistyske metoade.

2. Genealogyske.

3. Twin.

Under it gen pool begripe genotypes fan alle minsken wenje op in jûn plak. Dit kin wêze de befolking fan in hiele lân, in bepaalde naasje of minsklik groep dy't libbet genôch yn isolemint, bygelyks, ynwenners fan it doarp ferlear yn 'e bergen fan Afganistan of de stam yn de Amazone jungle.

De genotypic typearring fan de befolking komt de dea fan alle genen en eksterne tekens fan syn yndividuen. Befolking en statistyske metoade fan ûndersyk tapast oan de stúdzje fan sawol sporadysk ôfwikings en dyjingen dy't hawwe in ferklearre genealogyske foarm fan werjefte.

De earste groep foarkomt as gefolch fan situasjonele teratogens. De oare groep befettet in wiidweidige list fan Anomalies, dy't binne systematysk opnommen yn in bepaalde famylje, naasje, nasjonaliteit, foar in foldwaande lange perioade fan tiid. Bygelyks, polydactyly, blinens, hemophilia. It bestudearjen fan de mechanisme fan oerdracht fan syklike erflike eigenskippen regeljen dy sykten populjatsionno brûkt statistyske metoade.

Faktoaren dy't de ferskining fan de sykte mei genetyske oanlis

Medisyn multifactorial natuer bewiisd (sawol genetyske en miljeu) pathologies dy't manifestearjen harsels yn in oantal ferskate minsklike generaasjes. Genetyske analyze fan hypertensie, type I diabetes, astma, skizofreny en oare sykten mei erflike oanlis fereasket in stúdzje fan tûzenen stambeammen.

Yn elts gefal populjatsionno statistyske Genetyske Sintrums metoade is by steat om te spoaren fan it nivo fan it minsklik groep reaksjes fan it effekt fan omjouwingsfaktoaren (strieling microelement gearstalling fan drinkwetter, klimaat) en bepale hoefolle genen it is definiearre.

Binne minsklike sykten ferbûn mei genetyske heterogeneity fan de befolking

Hokker resultaten jout in ferlykjend analyse fan de ûnderskate etnyske groepen wenje yn itselde miljeu Betingsten? Ferskille yn reaksje op sokke populaasjes lyksoartige abiotic faktoaren is bewiis fan harren genetyske heterogeneity.

Klinyske, famylje en befolking statistyske metoade foar de stúdzje fan 'e minsklike Genetyske Sintrums hawwe sjen litten dat it nivo fan de utering fan sykte yn de húshâldings is fergelykber mei syn frekwinsje fan foarkommen yn' e befolking. Se wurde brûkt yn de stúdzje fan de genetyske oanlis lden, allergie, likegoed as yn klinyske stúdzjes fan de befolking beynfloede troch multifactorial syktes: multiple skleroaze, Alzheimer, autisme.

Wiskundige ferantwurding fan erfenis

Foardat sjoen de bysûndere Genetika fan minsklike befolkingsgroepen, wy studearje syn teoretysk kader presintearre yn de foarm fan in wiskundige wet. Syn essinsje is as folget: De frekwinsje fan genotypes neffens ien fan 'e genen kinne wurde berekkene mei help fan de fergeliking fan de fjouwerkante som fan twa nûmers. Lykwols, dat befolking moat wêze genôch grut, dat kin net wêze genetyske drift en natuerlike seleksje krêften en mating komme spontaan.

It tapassen fan befolking-statistyske metoade foar stúdzje minsklike Genetyske Sintrums en de resultaten fan de klinyske observaasjes, is it mooglik om foarsizze de frekwinsje fan phenotypic útdrukking fan defect genen, en de kâns dat it hawwen fan in bern mei in patology.

Hoe te berekkenjen de kâns op sykte

Hjir is in foarbyld fan de erfenis fan phenylketonuria - genetyske sykten, dy't basearre is op in dielen violation essinsjele amino acid phenylalanine. Yn populaasjes Europeeske boargers ôfwikende gene gefal ferbetterje frekwinsje f is 1: 10.000 pasjinten binne homozygous recessive genotype ff.

Mei help fan de mooglikheden befolking-statistyske metoade, en wiskundige berekkeningen, is it mooglik om de frekwinsje fan ôfwikende gen. It is gelyk oan 0,01. Dan de kâns op trait ferwurde yn 'e phenotype, is 0.99. Dêrfandinne, de dragers fan in recessive gen, hawwende it genotype Ff, foarmje 0,02. Dat is, yn dizze befolking ûngefear 2% fan de minsken hawwe wenje yn harren genotype recessive gene foar phenylketonuria.

As wy sjogge, de befolking-statistyske metoade brûkt om te berekkenjen de frekwinsje panmictic befolking genen ferantwurdlik foar útdrukking fan erflike pathologies.

Skaaimerken fan minsklike populaasjes

De evolúsje fan de minsklike beskaving, dy't in biologysk taxon, kin wurde fertsjintwurdige as de ûntwikkeling fan yndividuele mienskippen, in lange perioade fan tiid wenje yn in omjouwing deselde omstannichheden. Se binne ûnder oare ek climatogeographic parameters, in inkele wize fan iten, mienskiplike sykteferwekkers.

Dit alles bydroegen oan de weryndieling yn it gen swimbad fan befolkingsgroepen fan groepen fan normale alleles en pearen yn 'e earste fazen fan de anthropogenesis wie de basis foar de aksje fan erflike soarten fan fariaasje en natuerlike seleksje.

Dat de stúdzje fan Genetika fan befolking en statistyske metoaden no? Earst fan alles, it effekt op de minsklike genome twongen isolemint fan nau besibbe houliken, miljeu oantaasting. Sy late ta it gen fiver fan 'e minske woegen del troch abnormale genen en aktivearre it kreëarjen fan medysk-genetyske oerlis fan in breed netwurk ûntwurpen te identifisearjen genetyske oanlis foar de utering fan ferskate syktes.