Aicardi syndroom: beskriuwing, diagnoaze, prevalence.

Aicardi Syndrome - in seldsume erflike sykte, dy't manifestearret it ûntbrekken fan 'e korpus callosum, ferlutsen seizures en feroarings yn de fundus. Dêrneist pasjinten hawwe fertrage geastlike en lichaamlike ûntwikkeling en in foarm fan geweld tsjin 'e struktuer fan' e facial bonken fan 'e plasse.

ferhaal

Yn de 60 jierren fan de tweintichste ieu Frânske neurolooch Zhan Aykardi beskreaun tsientallen gefallen fan dizze sykte. Der binne earder ferwizings nei harren yn 'e medyske literatuer, mar doe waarden se oantsjut as manifestaasjes fan oanberne ynfeksje. Sân jier nei de earste publikaasje fan 'e medyske mienskip hat ynfierd in nij nosological ienheid - Aicardi syndroom.

Mar de stúdzje fan 'e sykte hat trochset, it tal symptomen, en sels útwreide, nije tûken ûntstienen. Bygelyks, Aicardi-Hauterivian syndroom, dat manifestearret encephalopathy mei basale ganglia calcification en leukodystrophy.

prevalence

Sûnt syn offisjele erkenning Aicardi syndroom neurologen moete sa'n fiifhûndert kear. De measte pasjinten wenne yn Japan en oare Aziatyske lannen. Neffens Switserske ûndersikers, it foarkommen fan sykte - 15 gefallen per hûndert tûzen bern. Spitigernôch, statistiken binne nei alle gedachten te ûnderskatte de omfang fan jaan, as de mearderheid fan de pasjinten bliuwt nije.

De sykte ûntwikkelet yn famkes. En dokters tinke dat it is de oarsaak fan de measte gefallen fan fertraging fan de psycho-fysiologyske ûntwikkeling en infantiele spasmen.

Genetika

Aicardi syndroom - een seks-keppele sykte, de mishipte gene leit op de X chromosome. Registrearre trije gefallen wêryn jonges mei Klinefelter syndroom hawwe ferlykbere symptomen. Foar manlike bern mei in normale genotype XY sykte is fataal.

Alle gefallen fan it uterlik fan dizze sykte binne it resultaat fan sporadysk mutaasjes. Dat is, foar de famylje proband waard net fûn gefallen fan Aicardi syndroom. De oerdracht fan it defect gen fan mem oan dochter is net wierskynlik. It risiko dat it twadde bern wurdt berne mei dizze sykte is hiel lyts en is minder as ien persint.

As wy jilde de wetten fan Mendel, dat it pear al hawwe ien soan mei dizze sykte, jo hawwe de neikommende opsjes:

• deaberne jonkje;
• sûn famke (33%);
• sûn jonge (33%);
• siik famke (33%).

De oarsaken fan de sykte binne op dit stuit ûnbekend, ûndersyk is rint noch.

morbide anatomy

Wittenskippers en dokters brûke ferskillende metoades om de Aicardi Syndrome. Photo by harsens magnetic resonânsje imaging - ien fan 'e meast foarkommende, mar te beskôgje it hiele plaatsje is mooglik allinne by autopsy. By de stúdzje fan 'e harsens kin detect meardere ôfwikings fan neural buis ûntwikkeling:

• folsleine of foar in part ûntbrekken fan 'e korpus callosum;
• feroarje yn 'e posysje fan' e cerebral cortex;
• ôfwikende posysje fan convolutions;
• cysts mei serous ynhâld.

Microscopische eksamen ferriedt irregularities yn de sel struktuur fan de troffen gebieten. Yn de fundus ek presintearje de karakteristike feroarings lykas abnehmend fan it weefsel, it tebekkringen fan it oantal bloedfetten en pigment, mar de groei cones en roeden.

clinic

Hoe kin sjen bern mei Aicardi syndroom? De symptomen binne net spesifyk genôch yn it begjin, want bern berne op termyn, vaginale en sjoch sûn. Oant trije moannen berntsjes ûntwikkelje gjin klinyske symptomen, dan binne der seizures. Se wurde presintearre yn de foarm fan serial retropulsivnyh Symmetric clonic-tonic spasmen fan 'e lea. Yn de measte gefallen dit wurdt noch join infantiele spasmen flexor spieren. Yn seldsume gefallen, de sykte komt foar yn it debút fan 'e earste moanne fan it libben. Ferlutsen seizures wurde net cropped medikaasje.

Yn de neurologyske status fan sokke bern, in ôfname fan skull maten, fermindere spieren toan, mar it is iensidich refleksen disinhibition of, oarsom, paresis en ferlamming. Boppedat, de helte fan de pasjinten hawwe sjeik ôfwikings: agenesis of ôfwêzigens fan vertebral ribben. Dat liedt ta swiere Scoliosis posture feroarings.

diagnoaze

Op it stuit binne der gjin betroubere testen dat kin helpe identifisearjen Aicardi syndroom. Prenatal genetyske diagnoaze op it poadium is net mooglik, sa't it gen ferantwurdlik foar de ûntwikkeling fan dizze sykte is noch net iepenbiere.

Neurolooch meie beneame in ûndersyk dat sil identifisearje spesifike symptomen. Dy binne ûnder oare:

• ynspeksje;
• ophthalmoscopy;
• electroencephalography;
• magnetic resonânsje Imaging;
• X-rays fan de spine.

Dit makket it mooglik om te spoaren it ûntbrekken fan it korpus callosum en it brekken fan de symmetry fan de cerebral healrûn, de oanwêzigens fan cysts.