Larsen syndrome: Causes, Symptoms, Behanneling

Us genetyske koade is sa kompleks, dat hast alle serieuze skea kin ta in ketting reaksje en beynfloedzje de persoan is net op syn bêst. Wittenskippers wurde hieltyd finen nije sykte, mar, yn har eigen wurden, it genome bliuwt nije njoggentich persint.

beskriuwing

Larsen syndroom (ICD-10 - M89 code) - is in seldsum genetyske sykte dy't hat in breed skala oan phenotypic manifestaasjes. De meast karakteristike funksjes wurde beskôge as dislocations en subluxations fan grutte gewrichten, de oanwêzigens fan malformations fan de facial biente fen 'e plasse en lid funksje problemen. It fuortset manifestaasjes befetsje Scoliosis, clubfoot, koarte stal, en it sykheljen swierrichheden.

Larsen syndroom wurdt feroarsake troch punt mutaasjes dat kin foarkomme spontaan en wurde erfde yn in autosomal dominant moade. Mei de feroarings yn it gen FLNB bine de hiele groep fan sykten dy't manifestearjen steurings yn de sjeik systeem. Spesifike symptomen kinne fariearje, sels ûnder sibben.

redenen

Wat moat barre yn 'e opkommende liif dy't ûntstien Larsen syndroom? De oarsaken fan dizze sykte binne noch hieltyd ûnder yn 'e skimer fan' e wittenskip. It is allinnich bekend dat it is karakteristyk foar autosomal dominant erfdiel. Dat is mar ien kopy fan de feroare gen sil wêze genôch om foarby de patology oan harren bern, en miskien sels beppesizzers. It gen is mooglik ôflaat fan âlden (fan beide of út ien) of wurde it resultaat fan spontane mutaasjes. It risiko op inheriting de sykte - 50/50, likefolle wat it geslacht fan it bern en it oantal swier.

De wizige gene leit oan de koarte earm fan de tredde chromosome. As winske, ûndersikers kinne oerflakte kamen it plak dêr't de genetyske ynformaasje wurdt ûnderwurpen te feroarjen. Gewoanwei dit gen kodearret in aaiwyt bekend yn wittenskiplike fermiddens as filamin B. It spilet in wichtige rol yn de ûntwikkeling fan it cytoskeleton. Mutaasjes liede ta it feit dat it aaiwyt ophâldt sjen te fieren syn funksje, en út dit, de sellen fan it lichem binne troffen.

Minsken mei dizze syndroam mosaicism is mooglik. Dat is, de earnst en it tal symptomen fan de sykte binne direkt ôfhinklik fan it oantal sellen waard rekke. Guon minsken kinne net iens tinke dat se hawwe in defekt yn dizze gen.

Epidemiology

Larsen syndroom ûntwikkelt op itselde taryf yn beide manlju en froulju. Neffens approximate rûzings, de sykte komt foar yn ien fan hûndert tûzen pasgeboren. It is, aldergeloks, hiel seldsum. Rûzings wurde beskôge ûnbetrouber omdat der wat muoite mei it útkiezen fan dit syndroam.

Foar de earste kear de sykte yn 'e medyske literatuer is beskreaun yn' e mids-tweintichste ieu. Lauren Larsen en kollega fûn en opnommen seis gefallen fan it syndroom fan bern.

symptomen

Larsen syndroom, lykas sein hjirboppe, kin iepenbiere op in soad manieren, sels tusken verwanten. De meast karakteristike symptomen fan de sykte wurde beskôge te feroarjen de facial bonken. Dy binne ûnder oare: in brede lege brêge fan 'e noas en in brede foarholle, plat gesicht, de oanwêzigens fan skisis boppelippe of ferwulft. Dêrneist bern binne dislocations fan grutte gewrichten (hip, knibbel, earmtakke) en skouder subluxation.

Fingers fan minsken koarte, brede, mei swakke gewrichten wurden los. De pols kin ekstra bonken dy't fusearje mei leeftyd en brekke de biomeganika fan beweging. Foar guon minsken, der is sa'n seldsume fenomeen as tracheomalacia (of fersêftsjen fan de cartilage fan de trachea).

diagnoaze

Diagnoaze "Larsen syndroom 'wurdt makke pas nei in folsleine ûndersyk fan de pasjint, soarchfâldich ûndersyk fan syn medyske skiednis en de oanwêzigens fan' e karakteristike X-ray symptomen. Dêrneist is der in folsleine radiographic ûndersyk kin ferriede ôfwikings en byhearrende sjeik ûntwikkeling, dy't yndirekt besibbe oan 'e sykte.

Echografie diagnoaze yn utero meie reveal Larsen syndroom. Fotos de bonken formaasje oan in goed oplaat echografie spesjalist kin in útgongspunt om te sykjen foar genetyske ôfwikings fan de foetus. Sûnt op it earste eachopslach kinst net fertelle wat soarte fan sykte hat laat ta de patology fan de facial plasse en de bonken fan 'e úteinen, de oansteande mem is oan te rieden om te dwaan in amniocentesis en fiere genetyske ûndersyk te sykjen foar mutaasjes yn' e tredde chromosome.

As de sykte wurdt befêstige, mar it pear besleat om te behâlden swierwêzen, de oansteande mem is oan te rieden om te fieren keizersneed proseduere, dus as net te beskeadigjen it bern syn bonken yn syn passaazje troch de bekken froulju mei fagina levering.

behanneling

Terapeutyske maatregels wurde net rjochte binne op it opheffen fan 'e sykte, en te ferminderjen klinyske buorden. Dat belutsen Kinderartsen, orthopedists, spesjalisten yn maxillofacial sjirurgy en Genetika. Nei evaluaasje fan 'e begjinstân steat fan it bern en beoardieljen alle risiko' s, se kinne begjinne te ferbetterje besteande oertrêdings.

De meast opdringerig opsje, dat is behannele Larsen syndroom - massage. It is needsaaklik om te fersterkjen de spieren en LIGAMENTS dy't hâld de joints, en te ferbetterjen it ûnderhâld fan 'e rêch en recht' e spine. Mar foar't jo fierder geane terapeutyske metoaden nedich in oantal operaasjes. Se binne nedich foar korrizjearjen fan bruto deformation of sjeik deformities, vertebral stabilisaasje. Wannear't tracheomalacia require intubation en dan it ynstellen fan it sykheljen buis (kontinu), dat sil hanthavenje it patency fan de boppeste luchtwegen.

Behanneling fan dizze sykte - in lang proses dat kin nimme jierren. Mei de maturation fan de poppe fergruttet de lading op 'e bonken, en dat kin wer nedich fysyk revalidaasje, fysioterapy, en miskien sels sjirurgy.