Genetic analyzes at planning swierwêzen: de beskriuwing, eigenskippen en oanbefellingen

Planning foar fuortplanting moderne famylje passe perfekt serieus. Tarieding op de oername fan 'e wichtichste en ferantwurdlik status yn it libben - in âlder - easkje dat de meast skrupulös oanpak. Fansels, wy praten oer de sûnens fan de takomstige memmen en heiten. Begripe dizze fraach sil helpe in yntegrale medyske keuring, dy't needsaaklikerwize omfiemet genetyske analyzes.

Wannear't it plannen fan in swangerskip foar harren oerjefte stjoerde net allinnich foar froulju, dat yn it resinte ferline, dokters, flústerjen neamd "starorodyaschimi". Hjoed, wittenskippers op it mêd fan genetyske engineering kaam ta de konklúzje dat sa'n diagnoaze moat ek nimme froulju mear as 25 jier fan de leeftyd.

Basale genetyske tests foar swiere froulju

Tidens dracht is ekstreem wichtich om bestjoere placental lactogen. Genetyske analyze doe't it plannen fan de swierens kin bepale har nivo - dat it bepaalt de kâns fan spontane abortus, fierdere ûntwikkeling fan 'e swangerskip, krekt as har negatyf foar in ûnderfuorre west hat fan de foetus of folsleine fading.

Ek wichtich is de definysje fan minsklike chorionic gonadotropin. It nivo fan dit hormoan te bepalen swierwêzen by de ierst mooglike datums. Sokke genetyske analyze doe't it plannen fan in swangerskip (de priis wie net sa grut as it riskeren har eigen sûnens en it libben fan kruimels) wurdt útfierd yn it bloed serum.

Resultaten fan it ûndersyk sille helpe om verloskundige-gynekolooch te finen út de mjitte fan bedriging fan opsizzen fan swangerskip, en de ferwachte kâns dat komplikaasjes yn de memmeskirte.

De rol fan Genetics yn it wurk planning swierwêzen

Genetic analyzes by it plannen fan swierwêzen ûnder oaren oare stúdzjes om adekwaat beoardielje de risiko 's fan ferskate pathologies dy't ûntstean út it stuit fan konsepsje en foarming fan it embryo. De kosten fan sa'n ûndersyk is faak de ienige behindering foar harren passaazje, mar de foardielen, dy't se drage by hjarren, heech rûsd wurden hast ûnmooglik.

De fraach fan it nut fan takomstige bern soarch is net allinne de mem droech him njoggen moannen ûnder har hert. Mei erflike sykten en Prenatal ôfwikings, it ljocht ferskynt gemiddeld elk 20e bern. Tragically, te fersekerje harren takomst neiteam fan taalwinning fan alle mankeminten kinne noch ien pear. Melde in bepaalde ôfwiking yn sel DNA nivo priori ûnmooglik. Boppedat, it probleem is it feit dat útfierd genetyske analyze fan bloed yn de swierens planning, showing akseptabel resultaten, soms net garandearje positive ûntjouwings: de kâns fan foarkommen fan nije mutaasjes yn it sie fan âlderlike sellen, wêrûnder it risiko fan Progression fan normale genen in syklike , altyd bliuwt.

Wa soe rêdde de genetyske analyze op it earste plak?

De foardielen fan 'e tiid medyske genetyske begelieding en Prenatal diagnostyske techniken is helpt om plan de swangerskip en it foarkommen fan berte fan in poppe mei te bebetterjen pathologies.

Net in protte jonge gesinnen dy't dream te wurden yn 'e neiste takomst âlders witte wat genetyske analyzes doe't plannen swangerskip se moatte gean. Dêrneist bepaalde groepen minsken moatte wurde fertoand goed foardat de swierens net ferplichte. Dy kategoryen binne ûnder oare manlju en froulju op genetysk risiko, te witten:

• pearen, dêr't in skiednis fan op syn minst ien fan 'e Spouses presintearje in earnstige sykte, yn de famylje;
• ien fan 'e Spouses, yn' e skiednis fan de genealogyske beam dat hie west gefallen fan incest plak;
• froulju dy't hawwe wanprodukten, bevallen poppen deade of ha in diagnoaze fan "Infertility" sûnder spesifyk oprjochte medysk Diagnosis;
• âlden wurde fersmoarge mei strieling, skealike chemie;
• Froulju en manlju, dy't fortard alkohol op it stuit fan konsepsje of teratogenic dosering middels dy't kin mooglik liede ta foei malformation.

Op hokker leeftyd moat hifke wurde foar chromosomal ôfwikings?

Hoefolle docht genetyske analyze doe't plannen swangerskip, en froulju witte minder as 18, en binne oer de âldens fan 35, en minsken, nei't krúst de drompel fan de 40-jierrige. Sa't al neamd, it risiko fan de mutaasjes yn yndividuele genen en DNA sellen tanimt yn in rekkenboek Progression mei elk foarby jierren.

Foarby de genetyske analyzes doe't it plannen fan in swangerskip moatte ideale situaasje wêze alle steltsjes, sûnder útsûndering.

Om datum, it grutte oantal erflike sykten, oerdroegen fan generaasje op generaasje - de wichtichste reden foar it hawwen om te gean troch de stúdzje oan alle jonge pearen, sûnder útsûndering. Dêrneist moderne Genetika sûnder stopping alle jierren fierder iepening mear en mear nije syktes.

Genetyske testing - in wichtige stap yn de planning foar de swangerskip

Fansels, foarsjoen yn it lichem fan 'e âlden alle genen dy't hawwe de mooglikheden foar mutaasje, it is ûnmooglik. Gjin fan beide genetyske analyze doe't it plannen fan in swangerskip kin net jaan in absolute garânsje dat in bepaalde breidspearen berne absolút sûn baby sûnder erflike ôfwikings. Undertusken, om dúdlikens oer de mjitte fan risiko is fan grut belang foar de teoretyske en de eigentlike tarieding op swierwêzen.

Sa, de mooglikheden âlden frege om help yn de Medysk Genetics Sintrum. As saakkundigen sille fiere in enkête, en eltse genetyske analyzes doe't plannen swangerskip se moatte trochjaan ferplichte? Curiosity sil helpe moetsje soad underwritten.

Wichtige punten foar geneticists dokters

De earste faze fan it survey - genetic begelieding spesjalist, ûnder dêr't de dokter ûndersiket soarchfâldich en yn detail foaral yn 'e famylje stambeam fan elk potinsjele âlder. Spesjaal omtinken fertsjinje medyske geneticists hege risiko faktoaren foar ûnberne poppe. Se binne:

• genetyske sykten en gronyske mem en heit;
• drugs brûkt oansteande âlders;
• betingsten en kwaliteit fan libjen, libbene betingsten;
• bepaalde profesjonele aktiviteit;
• klimatologyske en miljeu aspekten en t. d.

Gek genôch, mar in wichtige rol foar Genetik binne antwurden op mienskiplike, al de gebrûklike bloed en urine toetsen, de konklúzje inkele smelle spesjalisten (endocrinoloog, neuroloog, ensafuorthinne. D.). Faak, spesjalisten foarskriuwen breidspearen Diagnosis karyotype. Bepale it oantal en de kwaliteit fan de chromosomes yn nije moeders en dads binne ekstreem wichtich yn it gefal fan ynsest houliken, meardere swier, miskream, te diagnose, mar ûnferklearber Infertility.

Hoefolle is genetyske testing?

De kosten fan de genetyske analyze, it plannen fan in swangerskip, neamd "HLA typen" yn ferskate Moskou Medical Genetics Sintrum farieart fan 5000 oant 9000 roebel, ôfhinklik fan de breedte fan it ûndersyk oanlis foar pathologies.

Reizge stúdzje sil helpe de dokter-Genetik te tekenjen objektive konklúzjes oer de kâns fan bleatstelling oan ûngeunstige faktoaren. Genetic analyzes at pregnancy planning sil tastean om it yndividu, relatyf sekuere foarsizzing fan 'e takomst tastân fan sûnens bliuwt. It is in stúdzje fan dit type sil helpe om te fertellen de ferûnderstelde risiko dat it bern syn spesifike erflike sykten. De dokter kin jaan helpful advys, dat moat wêze de basis foar pearen, dreamen wurding in âlder fol sûn pjutte.

Risiko 's fan de berte fan genetysk sike bern

Dêrneist is de wearde wêrfan bepaalt it risiko fan 'e oanwêzigens fan in bepaald oanlis, begiftigd mei alle analyze. Genetic syktes binne plannen fan in swangerskip, of better sein de kâns dat harren optreden yn de takomst kruimels, mjitten as in persintaazje:

1. By lege risiko (10%) âlden soargen oer. Alle analyzes jouwe oan dat dit steltsjes berne sûn yn alle respektearret in bern.
2. Mei in gemiddelde fan (10 oant 20%) it risiko nimt ta, en de mooglikheid fan 'e pasjint syn berte fan in poppe is praktysk gelyk oan de kâns op' e berte fan de poppe fol. Dizze swangerskip wurdt begelaat troch foarsichtich monitoring fan Prenatal bearing frou: reguliere echografie, chorionic villus sampling.
3. By hege risiko (20%) dokters sil riede breidspearen te ûnthâlde harren fan konsepsje te kommen swierwêzen. De kâns dat de poppe wurdt berne mei in genetysk sykte, in folle hegere kâns op net op in sûn poppe berne. As alternatyf foar dizze situaasje saakkundigen kinne biede in pear te brûken donor aaien of sperm, yn oerienstimming mei de IVF programma.

Ûndersyk yn begjin swierwêzen

Fertwifeling âlden yn alle gefallen net wurdich. De kâns fan it hawwen fan in sûn poppe steane hielendal sels op hege risiko. Te begripen wat jout genetyske analyze doe't plannen swierwêzen, moatte betelje omtinken oan laboratoarium diagnostyske maatregels malformations yn de earste betingsten.

Hast sûnt de begjin fan de langverwachte foar in soad âlden swierens kin fûn wurde, en as alles is OK mei de frucht? Útfine oft der gjin oerurven genetyske sykte yn in poppe kin wêze yn utero.

Metoaden foar de genetyske diagnoaze fan it swierwêzen

Dokters by steat binne mei in soad techniken en metoaden foar it objektive diagnoaze fan oankommende memmen frou en de foetus. Yndie, de oanwêzigens fan mankeminten en ûntwikkelingssteurnissen ôfwikings kinne sjoen wurde lang foardat de poppe wurdt berne. Alle jierren de Progression fan it echografie apparatuer en laboratoarium ûndersyk oer de krektens fan de kânsen tanimme. Dêrneist dokters jouwe foarrang oan sokke diagnostyske metoaden as screening yn de ôfrûne jierren. It is in "massaal" ferkiezing survey. Screening is ferplicht foar alle swier froulju.

Skinke fan genetyske analyzes nedich foar alle!

Wêrom is it nedich om te nimmen genetyske testen, ek dyjingen dy't net it risiko rinne om? It antwurd op dizze fraach komt troch teloarstellend statistyk. Bygelyks, bern berne mei Down syndroom yn memmen oer de âldens fan 35 jier, mar de helte. Under de oerbleaune helte fan 'e froulju yn it kreambêd in soad jonge froulju dy't noch net berikt sels 25 jier mearderjierrich. By froulju dy't wurden memmen fan bern mei in chromosomal ôfwiking, mar 3% hie in post yn de ANC card berte eardere poppen mei deselde sykte. Dat is, der is gjin twifel te bestean dat genetyske sykte - it is net in gefolch fan 'e leeftyd fan' e âlden.

Foar te kommen dat foarby de toetsen foar opspoaren fan chromosomal ôfwikings yn de foetus of in predisposition oan genetyske steurnissen yn 'e takomst, noch net betocht de poppe moat net wêze. Bepale de oanwêzigens fan in sykte yn in ier stadium fan harren ûntwikkeling - dus foarsprong fan patology. Mei it each op 'e mooglikheden fan' e moderne medisinen, der foar keazen om in stap nei de langverwachte kruimels soe wêze ûnearlik en ferantwurde nei him.