Down syndroom: symptomen yn de swierens, oarsaken

Alle bern, nettsjinsteande de problemen dy't ûntstean, wurde ús en koestere troch harren âlden. Yn dit artikel wol ik te praten oer hoe't de swierens ferrint bern mei Down syndroom en wat problemen kinne jo ûnderfine.

In pear wurden oer de sykte

De sykte krige har namme ta eare fan 'e dokter, dy't ûndersocht him - Dzhon Lengdon Down. Dokter begûn syn wurk yn it fiere 1882, de resultaten publisearre yn 4 jier. Wat kinne wy sizze oer de sykte? Sa, it is in patology dat hat chromosomal natuer: der is in flater yn it proses fan de seldieling. Wittenskippers hawwe oantoand dat bern berne mei Down syndroom, is der in ekstra, 47th gromosoom (yn sûne minsken, elke sel hat 46 chromosomes, dy't drage wichtige genetyske ynformaasje). As wy sizze gewoan, minsken mei dizze diagnose wurde sjoen as geastlik beheinde (al is dus net neamd wurde neffens de morele en etyske noarmen).

feiten

Key feiten oer de sykte:

1. Down syndroom yn swangerskip like beynfloedet sawol jonges en famkes.
2. Statistiken: 1.100 sûn bern berne 1 baby mei dit syndroam.
3. 21 maart - Dei fan Solidariteit mei minsken dy't hawwe Down syndroom. It is nijsgjirrich dat de datum waard net keazen troch tafal. Ommers, de oarsaak fan 'e sykte - trisomy fan gromosoom 21 (de nûmer 21, it deinûmer fan de moanne - 3).
4. Minsken mei dy diagnose meie libje oant 60 jier. En tank oan moderne know-how yn in posysje te bringen hiel in normale folsleine libben (sy witte hoe't it lêzen, skriuwen, partisipearje yn iepenbiere libben).
5. De sykte hat gjin grinzen of risiko groepen. Sa'n bern kin berne út in frou, ûnôfhinklik fan nivo fan ûnderwiis, sosjale posysje, kleur of sûnens status.

redenen

Wy beskôgje fierder it tema: "Down syndroom: symptomen yn de swierens." Hokker redenen kinne bydrage oan dizze sykte? Sa, lykas al sein boppe, it is ferantwurdlik foar alle ekstra 47th chromosome. Al de prosessen dy't liede ta it ûntstean fan in syndroam optrede yn de tiid fan de foarming fan intrauterine foei ûnder seldieling. Moderne saakkundigen sizze dat it willekeurige chromosomal mutaasjes, dy't net ôfhingje fan eksterne faktoaren.

risiko groepen en statistiken

It risiko op Down syndroom yn swierwêzen ferskilt foar ferskillende groepen fan 'e froulju:

1. 20-25 jier. It risiko fan dit symptoom yn in bern is gelyk oan 1/1562.
2. 25-35. Risiko wurdt grutter: 1/1000.
3. 35-39: 1/214.
4. Âlder as 45 jier. It risiko safolle as mooglik is grut. Yn dit gefal, de 19 poppen in poppe wurdt berne mei Down syndroom.

Oangeande Dad, hjir de medyske befinings binne net sa dúdlik. Lykwols, de measte saakkundigen sizze dat in grutte kâns om swier in "sinne bern" is beskikber foar heiten oer de âldens fan 42 jier.

tests

Moderne wittenskippers hawwe útfûn bysûndere testen, troch dêr't jo kinne elimineren it risiko fan Down syndroom yn swierwêzen. Yn dit gefal, de frou sil moatte beäntwurdzje de folgjende kaai fragen:

1. Âldens.
2. Etnisiteit.
3. Minne gewoanten (smoken).
4. lichemsgewicht.
5. De oanwêzigens fan diabetes mellitus.
6. It oantal swier.
7. Opfetting: Is IVF proseduere waard brûkt.

Lykwols, it is de muoite wurdich om te sizzen dat tank oan mar ien test programma te elimineren it risiko fan de poppe sykte dit syndroam kin net hûndert prosint. Om dit te dwaan, brûk it ekstra jild.

Hoe wit ik?

Wy bliuwe fierder diskusje oer it ûnderwerp: "Down syndroom: symptomen yn de swierens." Sa't al neamd hjirboppe, dit patology hat in genetysk natuer. Dêrom kinne jo leare it op in tiid doe't de poppe is yn it proses fan foei ûntwikkeling. Hokker soarte fan ûndersyk yn dit gefal sil wêze relevant?

1. US. Foar de earste kear moat wurde útfierd yn de perioade fan 11 oant 13 wiken. Yn sa'n gefal wurdt bestudearre nuchal kid dat sil meitsje it mooglik om te sizzen, dat, as der it patology fan it bern (op 'e echografie kin sjoen wurde fold oerskot of tastiene dikte fan it hals gebiet is mear as 3 mm)
2. Analyze fan de mem bloed. Te dwaan dat sil nedich om foarby it bloed fan in vein. As der ôfwiking yn de foetus, de mem soe ferheven wêze nivo fan β-make it freeze fan hcg (it sil mear as 2 Mohm).
3. Analyze fan plasma. It risiko fan it hawwen fan in takomstige bern syndroom kin it gefal as it komponint PAPP-A MOM minder as 0.5.

It moat sein wurde dat dizze stúdzje wurdt neamd "kombinearre screening assay" (of de earste screening test). Allinne yn kombinaasje kin produsearje resultaten dy't goed binne op 86%.

ekstra ûndersyk

Dus, Down syndroom, symptomen fan de swierens. US - as in metoade fan ûndersyk - foar beslút in sekuere diagnoaze is gewoan net genôch. As de earste screening docht bliken dat de poppe hat de cider, it oansteande mem nei de dokter kin advisearje te gean in oare stúdzje (it sil moatte yn it gefal dat de dame giet om beslute te hawwen in abortus provocatus). It transcervical amnioscopy. Tidens dizze proseduere, chorionic villus gebrûk wurde nommen, dat sil gean nei it laboratoarium foar yngeande behanneling. De resultaten yn dit gefal is 100% korrekt. In wichtich punt: dizze proseduere kin gefaarlik wêze om in bern it libben, dus it meitsjen fan in beslút, âlden moatte tinke mei soarch oer dit. Dokters twinge in frou oan dizze stúdzje net kin.

second screening

Wy binne studearje fierder it tema: "Down syndroom: symptomen yn de swierens." Sa wichtich op it momint fan it útfieren fan de poppe sil ek in twadde screening. It wurdt hâlden yn it twadde trimester, tusken de 16e en 18e wiken fan de swierens. Symptomen fan it syndroam by de stúdzje fan it bloed mem:

1. Hcg MOM 2 hjirboppe.
2. AFP nivo ûnder 0,5 Mom.
3. Free estriol - minder as 0.5 Mom.
4. Inhibin A - 2 Mom.

Ek wichtich sil wêze echografie Diagnosis:

1. Fruit maat lytser as normaal.
2. Ferkoarting of ôfwêzigens fan de nasale bonke yn in bern.
3. De ferkoarting fan it femoral en humeral bonken.
4. De boppekaak kid grutte sil lytser wêze as normaal.
5. It sil wêze ien slachier ynstee fan twa yn 'e Nabelschnur fan it bern.
6. De urinary blaas fan de foetus wurdt ferhege.
7. It bern faak fluch hartslag waarnommen.
8. De frou kin wetter krapte. Of amniotic floeistof kin bewurdings ôfwêzich hielendal.

beëiniging fan it swierwêzen

Wat oars jo moatte witte froulju dy't sjoen de tema: "Down syndroom: symptomen fan de swierens?" Sa, de delgong yn de abortus provocatus fan ien kin net. Dit moat wêze goed om te ûnthâlden. De dokter kin allinnich advisearje de neikommende:

1. Beëiniging fan it swier wêzen en reitsje fan de foetus mei de patology.
2. Jou berte, wat, it bokje mei spesjale winsken (yn dit gefal hoege net allinne mear macht, mar ek in middel).

Besluten op hoe't eveneminten sille him fierder ûntjaan, lizze allinnich it bern syn âlden.

oer mem

Dus, Down syndroom. Tekenen fan swierwêzen, sa te sizzen, krekt oer alles dat identifisearret mei dizze sykte, binne oanwêzich. Wêrom sil ik fiel yn de dracht fan de poppe syn bysûndere oer it expectant mem? Nothing ûngewoane. Op de eksterne betingst en sûnens fan 'e frou is perfoarst gjin ynfloed. ie alles wat bart mei oare swier sil barre mei myn mem, de ûnberne bern is in patology. Dus dat mar ien fan harren uterlik of oanwêzigens fan bepaalde symptomen in frou kin net sizze oer de fraach oft har poppe ôfwikingen.

kâns

Fierder beriedt sa'n patology as Down syndroom. Yn de swierens, benammen as jo sette in spesifike diagnoaze, in soad âlden binne ynteressearre yn: As in bern waard berne mei in patology, is der alle kâns fan it hawwen in twadde poppe sûnder ôfwiking? Der binne twa opsjes:

1. As in bern is it typyske tripling fan gromosoom 21, de kâns op in folgjend swier wêzen mei deselde patology - 1%.
2. As it is oerurven fan heit of dad translocation foarm, de kâns is heger. Lykwols, eksakte sifers hawwe gjin dokters.

oh baby

Faaks net elkenien wit dat de bern mei dizze oandwaning is neamd "solar bern." Foar sokke minsken der is mentale retardaasje (kin sitte tusken de myld oant mear yngewikkelde formulieren). Mar dit is gjin sin. Mei tank oan moderne oplieding programma en ûntwikkeling wittenskippers, sokke bern kin liede in hiel normaal libben. As dien korrekt, it bern net allinnich kin, mar ek hiel by steat om te learen hoe om te skriuwen, lêzen. Dy bern, lykas elkenien oars, graach "útgean", te rinnen, te sjen nei wat nijs, helder en moai. Yn grutte stêden binne der spesjale kearnen dêr't mei de bern dy't sa'n diagnoaze, binne ferloofd. Der binne sels guon skoallen foar pasjinten mei Down syndroom. Sûnder mis, de persoan mei de diagnoaze soms kin net sûnder help, is it nedich om te ûnthâlden dat. Dêrom, as de foetus is fûn Down syndroom yn de swierens, âlden moatte sekuer wage de foar- en neidielen te meitsjen rjochts beslút.