Tay-Sachs sykte. In seldsum erflike sykte

Tay-Sachs sykte - in sykte dy't erfde, wurdt skaaimerke troch tige flugge ûntwikkeling fan it sintrale senuwstelsel bywenne, en it jonkje syn brein.

De sykte waard earst beskreaun troch de Britse oogarts Warren Tay en Amerikaanske neurolooch Bernard Sachs yn de XIX ieu. Dy treflik wittenskippers hawwe makke in ûnskatbere wearde bydrage ta de stúdzje fan dizze sykte. Tay-Sachs sykte - is in seldsume sykte. Stimd oan it bepaalde etnyske groepen. Faak dizze sykte lije in befolking fan Kebek en Louisiana Frânsk yn Kanada, lykas ek Joaden dy't yn East-Europa. Yn it algemien, yn 'e wrâld it foarkommen fan sykte 1: 250.000.

De oarsaken fan de sykte

Tay-Sachs sykte komt foar yn minsken dy't ervje it Mutant gene fan beide âlden. Yn it gefal dêr't in drager is fan it gen is mar ien fan 'e âlden, it bern kin net siik. Mar, in bar, wurdt in drager fan de sykte yn 50% fan de gefallen.

Foar de eagen fen 'e oanpast gen fan it minsklik lichem Suspends har produksje fan in spesifike enzyme - hexosaminidase A, dat is ferantwurdlik foar de splitting fan natuerlike komplekse lipids yn de sellen (gangliosides). Ôfliede dizze stoffen út it lichem is net mooglik. Harren accumulation liedt ta it warjen fan 'e harsens en nerve sel skea. Dat feroarsaket Tay-Sachs sykte. Fotos de gefallen kinne sjoen wurde yn dit artikel.

diagnoaze

Lykas oare erflik sykte fan 'e pasgeborene, dizze sykte kin diagnostisearre yn in ier stadium. As âlders tinke dat harren poppe is lijen út Tay-Sachs syndroom, dan moatte dringend rieplachtsje in each spesjalist. Ommers, it earste teken fan dit freeslike sykte is in cherry-read plak, dat is waarnommen yn 'e stúdzje fan ' e fundus fan it bern. Spot ûntstiet omdat gangliosides sammeljen yn retinal sellen.

Dan útfierd stúdzjes lykas it trochljochtsjen test (in wiidweidige bloed test) en mikroskopyske analyze fan de neuroanen. Screening test docht bliken oft protein produksje optreedt Hexosaminidase type A. Analyze fan neuroanen ferriedt, as ien fen hjarren gangliosides.

As de âlden fan tefoaren witte dy't dragers binne fan skealike genen, is it ek nedich om passeare in screening test, dat wurdt útfierd op 12 wiken fan de dracht. Yn 'e stúdzje, bloed waard nommen út de placenta. De test resultaat sil dúdlik oft de bern hat erfde de genen mutearre út harren âlden. Dy test wurdt ek útfierd by adolesinten en folwoeksenen mei it uterlik fan lyksoartige ferskynsels en in minne erfskip oproppe.

De ûntwikkeling fan de sykte

Newborn lijen út Tay-Sachs syndroom, bûten it liket alle bern, en liket hiel sûn. De gebrûklike ding, doe't sokke seldsume syktes binne net fuortendaliks, en yn it gefal fan de sykte yn kwestje allinne ta seis moannen. Oant 6 moannen, it bern gedraacht op deselde wize as syn leeftydsgenoaten. Dat is goed hâldt syn holle yn syn hannen dingen, publisearret guon lûden kin begjinne te krûpe.

Sûnt gangliosides yn de sellen wurde net ôfbrutsen, se heapje in genôch getal om te soargjen dat de poppe ferlern oernaam feardichheden. It bern net reagearje oan it folk om him hinne, syn eagen rjochte op ien punt, der is apaty. Nei in bepaalde perioade fan tiid ûntwikkelet blinens. Letter, it bern syn gesicht wurdt as in hânpop. Typysk, bern mei seldsume syktes dy't keppele wurde oan mentale retardaasje, do net lang. Yn it gefal fan Tay-Sachs baby wurdt útskeakele en komselden oerlibje fierder as 5 jier.

Symptomen yn pjutten sykte:

• Yn 3-6 moannen it bern begjint te ferliezen kontakt mei de bûtenwrâld. Dat is iepenbiere yn it feit dat hy net werkenne dierberen, kinne reagearje allinne ta lûd lûden, kin net rjochtsje op it ûnderwerp fan de fisy, each twitch, fisy verslechtert letter.
• Yn de 10 moannen fan de poppe aktiviteit ôfnimt. It wurdt dreech om te bewegen (om te sitten, crawl, rôlje oer). Vision en gehoar dommer ûntwikkelet apaty. Ferheegje kinne de kop grutte (macrocephaly).
• Nei 12 moannen, de sykte wurdt hieltyd dynamyk. Wurdt skyn mentale retardaasje fan it bern, hy fluch begjint te ferliezen gehoar, fisy, spieren aktiviteit worsens, swierrichheden yn sykheljen, seizures ferskine.
• Op 18 moannen, it bern is hielendal ta ferfal fan hearren en fisy, der binne krampen, Spastysk bewegings, generalisearre ferlamming. De learlingen net reagearje op ljocht en útwreide. Fierder decerebrate rigidity ûntwikkelt fanwege harsens skea.
• Nei 24 moanne, de poppe lijt bronchopneumonia en faak stjerre foardat se berikke 5 jier. As in bern is by steat om te wenje langer, hy ûntjout gearhing oandwaning ferlegings yn ferskillende groepen fan spieren (ataxia) en slowing motor dy't fierder tusken 2 en 8 jier.

Tay-Sachs sykte en oare foarmen presintearre.

Juvenile falen hexosaminidase A

Dizze foarm fan de sykte begjint te kommen troch him yn bern fan 2 oant 5 jier. Ûntwikkeljen sykte stadiger as in bern. Dêrom, de symptomen fan dizze erflike sykte is net fuortendaliks sichtber. Der binne stimming swings, plompens fan beweging. It is net bysûnder luts it omtinken fan de folwoeksenen.

Neist, it folgjende optreedt:

• der is muscle swakkens;
• lytse seizures;
• slurred spraak en in foarm fan geweld tsjin 'e gedachte prosessen.

De sykte op dit leeftyd ek liedt ta beheining. In bern stjert foar 15-16 jier.

Amovroticheskaya youthful debilisearring

De sykte begjint te meidochst 6-14 jier. It hat in swak stream, mar úteinlik krijt sike blinens, demintens, spieren swakkens, mooglik ferlamming fan 'e lea. Nei't wenjen mei dizze sykte, sels in pear jier, de bern stjerre yn in steat fan insanity.

De groanyske foarm fan hexosaminidase deficiency

Meastal ferskynt yn minsken dy't hawwe wenne foar 30 jier. De sykte yn dizze foarm is in trage rin en meastal is myld. Der binne stimming swings, slurred spraak, plompens, verminderde yntelliginsje, gedrachsproblemen ôfwikings, spieren swakkens, seizures. Tay-Sachs syndroom yn de groanyske foarm is iepene relatyf koartlyn, en prognoazes foar de takomst net lykje mooglik. Mar it is dúdlik dat de sykte sil sûnder mis liede ta beheining.

Behanneling of Tay-Sachs sykte

Dizze sykte, en ek al de foegen fan ûnsin hat noch kaam behannelings. Pasjinten op ûnderhâld terapy en ferpleechkundige soarch. Typysk, drugs dy't foarskreaun tsjin krampen, net jilde. Sûnt poppen binne gjin slokken refleks en faak te fuorje se troch in buis. De ymmuniteit fan in sike bern is hiel swak, dus jo moatte behannelje co-morbidities. Meastal, bern wurde fermoarde fanwege in firale ynfeksje.

Tsjingean fan dizze sykte is in enkête fan echtpearen, rjochte op it sinjalearjen mutaasjes yn genen dy't karakterisearret de Tay-Sachs sykte. As ienich, moatte wurde oanrekommandearre net besykje te hawwen bern.

As dyn bern is siik

As thús soarch is nedich om te learen hoe om te dwaan postural wetterôffier en nasogastric aspiration. Feed de poppe troch in buis hawwe ek te meitsjen wis dat de hûd net ferskine bedsores.

As jo oare sûn bern, dan moatte ûndersykje se foar it oantlit fen 'e Mutant gen.