Louis-Bar syndroom: Symptoms, Diagnosis and Behanneling

Sa't jim witte, der binne in soad ferskillende chromosomal ôfwikings, dy't lein sels yn utero. De stúdzje fan dy pathologies binne dwaande yn Genetika. Yn de ôfrûne jierren, dit gebiet fan de genêskunde wurdt aktyf ûntwikkele, sadat yn de takomst sokke sykten sille wêze makliker te diagnose en behannelje. Gelokkich, dizze Anomalies binne tige seldsum. It is ferbûn mei ferbettere foei diagnostyk. Ien fan 'e pathologies ferbûn mei chromosomal ôfwikings, is Louis-Bar syndroom. Yn de measte gefallen, de sykte werkend yn it earste jier fan de poppe syn libben, mar soms it makket himsels fielde allinne troch 6-7 jier.

Louis-Bar syndroom - wat is dit patology?

Dit patology is besibbe oan in oanberne genetyske mankeminten. Yn de measte gefallen, it is urven. Ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndroom) is tige seldsum. De sykte hat spesifike symptomen dy't tastean de diagnoaze fan dit patology. Om in krekte diagnoaze, jo moatte de ried fan dokters, dy't sil befêstigje of wjerlizze de oanwêzigens fan in freeslike anomaly.

Skiednis en Epidemiology fan sykte

Dit syndroom is tige seldsum. Syn frekwinsje is ûngefear 1 gefal per 40.000 befolking. Foar de earste kear de sykte waard ûntdutsen troch de Frânske froulju wittenskippers Louis-Bar. Syndromen karakteristyk fan de patology, dan wurdt kombinearre yn ien nosology. Dat barde yn 1941. Nei in pear mear gefallen waarden fûn om de wrâld. Sûnt dizze anomaly is tige seldsum, is it ûnmooglik om te sizzen mei krektens wat de etiology fan it syndroom Louis Bar. It leaude dat it uterlik fan de sykte is net ôfhinklik fan klimatologyske omstannichheden. Dêrom, it syndroom kin barre yn alle gewesten. Boppedat, der is gjin bewiis dat soe keppele binne mei it foarkommen fan de pasjint flierren. Dat is, Louis-Bar syndroom ûntstiet mei likense frekwinsje yn beide jonges en famkes op inoar.

De oarsaken fan sykte ûntwikkeling

Dit anomaly ûntwikkeling is lein yn it earste trimester fan de swierens. De sykte wurdt oerbrocht allinnich troch erfopfolging. It syndroam ferwiist nei in autosomal recessive genetyske steurnis. Dit betsjut dat in bern sil ervje de sykte sekuer, as beide âlden hawwe in striid mei chromosomes. As in anomaly komt foar yn ien fan harren (ûnôfhinklik fan geslacht), de kâns fan foarkommen fan it syndroam Louis-Bar by de haarsnip is 50%. De wichtichste reden foar mutaasje - is in foarm fan geweld tsjin 'e lange earm fan chromosome 11. De eksakte faktoaren dy't liede ta sa'n genetyske rearrangement is ûnbekend. Mar identifisearret in oantal skealike effekten, dy't embryonale ûntwikkeling. Dit is benammen omjouwingsfaktoaren (bleatstelling oan giftige stoffen). Ek yn it earste trimester fan de swierens net hiel gefaarlik stress.

Louis-Bar syndroom: pathogenesis fan de sykte

Krekt as by de measte oanberne chromosomal ôfwikings, it syndroam omfiemet ferskate organen en systemen. De wichtichste doelen fan dizze sykte binne de harsens en de minsklike ymmúnsysteem. Der is ek in útsprutsen en de hûd lesion. Alle fan de klinyske ferskiningsfoarmen fan de sykte wurde yn ferbân brocht mei it meganisme fan syn ûntwikkeling. Yn it earste plak binne der degenerative prosessen yn it sintrale senuwstelsel. Nammentlik, cerebellar ataxia. Yn dit diel fan eleminten net ûntwikkelje (Purkinje fezels en korrelige sellen). Oare krupsjes binne sichtber cutaneous manifestaasjes - telangiectasia. Se wurde útwreide skippen dy't benammen útsprutsen op it gesicht (ynjeksje sclera, earen, noas). Ataxia telangiectasia cerebellum as kollektyf binne bekend as it syndroam fan Louis Bar. Bern berne mei de sykte, kin sinjalearre wurde yn de earste jierren fan it libben as in anomaly manifestearre slimme lichaamlike beheining (ûntwikkelingssteurnissen efterstân, instabiele posture, spieren swakte).

Boppedat , it pathogenesis fan 'e sykte omfiemet it falen fan it ymmúnsysteem (T lymphocytes). Bern lije oan dizze steurnis, der hypo- of folsleine aplasia fan it thymus. As gefolch fan dizze sel-bemiddele immuniteit ûntwikkele hiel swak en net by steat is om te beskermjen it lichem út besmetlike prosessen.

De symptomen fan ataxia-telangiectasia

De earnst fan 'e klinyske foto hinget ôf fan' e graad fan cerebellar hjest en fork gland. Dit stelt fêst hoe't it sil manifestearjen Louis-Bar syndroom. Symptomen fan de sykte:

1. Cerebellar ataxia. Dit syndroam uteret him foar de oare, meastal yn it earste jier fan it libben. Hy wurdt útsprutsen oan it begjin fan selsstannich rinnen. Bern mei cerebellar ataxia faak kin net stean op en bewege normaal. Yn de geunstiger gefallen de unsteadiness fan wegen en tremor fan 'e lea. Fierders neurologyske symptomen ferwurde yn spierspanning swakkens, dysarthria wikseljend (slurred spraak) en strabismus.
2. Telangiectasia. Cutaneous manifestaasjes Louis-Bar syndroom binne minder gefaarlik. se meastal nêstinoar harsels tusken de leeftiden fan 3 oant 6 jier. Telangiectasia - a dilated capillaries, dy't neamd "Spider ieren". De measte fan alle se binne sichtber yn 'e iepen gebieten fan it lichem, benammen op it gesicht. Dilated bloedfetten wurde faak fûn yn 'e eagen, noas en earen, en flexor oerflak fan' e hannen en fuotten.
3. Neiging nei ynfeksjes. Troch it strange immunodeficiency lichem kin net omgaan met de skealike aginten fan har eigen. As gefolch, it bern faak ûntwikkelje ferskate ynfeksjes. Faak giet it om in groanyske sykte fan de luchtwegen - faryngitis, laryngitis, tonsillitis, longûntstekking.
4. Neoplastic prosessen. Troch thymic hjest, ûnder besmetlike prosessen, it lichem wurdt gefoelich foar kanker. Meast faak is it in tumor fan hematopoietic en lymphoid weefsel. As de syndroam Louis-Bar yn in bern is in jildich diagnoaze, dan wurdt strang ferbean om ionizing strieling behanneling fan kanker.

Diagnoaze fan ataxia-telangiectasia

Diagnoaze fan it syndroam Louis Bara meastal net leverje in grutte swierrichheden, lykas syn symptomen binne hiel spesifyk. Tinke de sykte kin wêze de earste jierren fan it libben op de klinyske byld. Neurologyske symptomen (cerebellar ataxia, spieren swakte, tremor en strabismus) tegearre mei telangiectasia binne in yndikaasje foar diagnosing dit patology.

As jo tinke in syndroam Louis-Bar is nedich te rieplachtsjen ferskate spesjalisten. Under harren: in neurolooch, dermatoloog, oncologist, besmetlike sykte spesjalist, endocrinoloog en Genetiker. Neist klinyske ûndersyk, útfierd laboratoarium en ynstrumintale diagnostyk. Fieren immunoassays, wêryn de markearre ôfname of totale ûntbrekken fan 'e eleminten fan sellulêre immuniteit (T lymphocyte delgong, immunoglobulin A, G). De Zniszczenie observearre leukocytosis en flugger erythrocyte sedimintaasje faasje, dat wiist ûntstekking yn 'e lea. It is ek wichtich en ynstrumintale diagnostyk. Chest X-ray wurdt útfierd (fermindering fan thymus grutte), MRI brein (degenerative prosessen). Op it stuit, neist de standert testen, útfierd genetysk (ûndersyk in skeining fan de 11e gromosoom), op basis wêrfan sette in krekte diagnoaze.

Behanneling fan it syndroam fan Louis Bar

Spitigernôch, de etiological behanneling fan chromosomal ôfwikings is op dit stuit net ûntwikkele. Dêrom, yn dizze patology wurdt útfierd allinne symptomatic terapy en konstante monitoring fan de pasjinten. De earste behanneling is rjochte op it ferbetterjen fan de wurking fan it ymmúnsysteem. Dit is nedich om te kommen dat ynfeksjes en tumor prosessen. Foar dit doel, gebrûk fan gamma-globulin tarieding, en "T-activin". Mei de ûntwikkeling fan inflammatoire sykten jilde antibacteriële en antivirale aginten. Spitigernôch, cerebellar ataxia syndroom kin net folslein behannele. Om stopje de degenerative prosessen brûkte nootropics. Yn kanker gemo, en hawwe taflecht ta operaasje.

De prognoaze foar it libben yn it syndroam fan Louis Bar

Nettsjinsteande de earnst fan 'e sykte, is it mooglik om te wreidzjen en fasilitearjen it bern syn libben mei' e tiid diagnostyk en behanneling. Foar dit doel, in palliative terapy foar dizze pasjinten. Spitigernôch, de anomaly Louis-Bar kin progress fluch. Yn dit gefal, de libbensferwachting leit 2-3 jier. Soms de sykte net ûntwikkelje foar meardere jierren. Tagelyk libbensferwachting is sterk tanommen. Maksimum leeftiid fan pasjinten wurdt beskôge as 20-30 jier. Yn de measte gefallen de oarsaken fan 'e dea binne oansteklike en neoplastic prosessen, soms - neurologyske steurnissen.

Previnsje syndroom Louis Bar

Om foar te kommen dat de ûntwikkeling fan dizze patology, is it nedich om te fieren genetyske ûndersyk fan de foetus leit noch yn 'e earste fazen fan de swierens. It is ek wichtich om te witten de skiednis fan net allinnich de âlden fan 'e bern, mar ek oare famyljeleden. Yn de swierens, jim moatte foarkomme dat de skealike effekten fan miljeu- en emosjonele stress.

As in poppe mei sokke in anomaly is berne, is it fan belang om te fieren alle prescription, te beskermjen it bern tsjin besmetlike aginten. Mei in swakke immuniteit en injured lichaamlike ûntwikkeling is it nedich om te diagnose it syndroom Louis Bar. Fotos de bern mei de sykte is te sjen yn de bysûndere medyske literatuer.