Gierke sykte fan: oarsaken, symptomen, behanneling

Glycogen opslach sykte type 1 waard foar it earst beskreaun yn 1929 Gierke. De sykte komt foar yn ien fan de twa hûndert tûzen Newborns. Pathology hat ynfloed op like beide jonges en famkes. Folgjende, betinkt hoe te manifestearjen Gierke sykte, dat is wat terapy wurdt brûkt.

oersjoch

Nettsjinsteande it frij betiid opspoaren, pas yn 1952, Corey waard ynstallearre enzyme lek. patology Inheritance is autosomal recessive. Gierke syndroom - in sykte tsjin dêr't de lever sellen, en convoluted tubules fan nieren folle glycogen. Mar dy reserves binne net beskikber. Dat wurdt oanjûn troch it ûntbrekken fan hypoglycemia, en in ferheging fan it bloed konsintraasje fan glukoaze nei oanlieding fan glucagon en Epinephrin. Gierke syndroom - in sykte beselskippe troch hyperlipemia en ketosis. Dy skaaimerken binne karakteristyk foar de steat fan it lichem oan brek fan koalhydraten. Yn de lever, intestinal weefsel, Kidney is der in lege aktiviteit fan glukoaze-6-phosphatase (of it is hielendal net).

It ferrin fan de sykte

Hoe is Gierke fan Asperger? De sykte wurdt feroarsake troch de ôfwikingen yn de enzyme systeem fan 'e lever. It draait yn glukoaze, glukoaze-6-fosfaat. Wannear't mankeminten as in brutsen gluconeogenesis en glycogenolysis. Dat, syn bar, ret hypertriglyceridemia en hyperuricemia, Lactic acidosis. De lever glycogen accumulation optreedt.

Glycogen Storage Disease Type I: biogemy

It Enzym systeem dat konvertearret glukoaze yn glukoaze-6-fosfaat, neist himsels, is der noch op syn minst fjouwer subunits. Te tinken falt, yn it bysûnder, ûnder oare regeljouwing Ca2 (+) - binende protein gearstalde translocase (transporter aaiwiten). It systeem befettet T3, T2, T1, garandearjen fan de transformaasje fan glukoaze, fosfaat en glukoaze-6-fosfaat troch de endoplasmic Crimineel membraan. Der binne bepaalde oerienkomsten yn 'e typen dy hat Gierke sykte. Kliniek glycogenosis Ib en Ia is te fergelykjen, yn dizze ferbining, te befêstigjen de diagnose en fêststellen fan in sekuere enzymatic defect útfierd in lever biopsy. Ek ûndersocht de aktiviteit fan glukoaze-6-phosphatase. It ferskil yn klinyske manifestaasjes tusken glycogenosis type Ia en Ib wurdt sein dat de earste konstante of oergeande neutropenia. Yn slimme gefallen, it begjint te ûntwikkeljen agranulocytosis. Neutropenia beselskippe troch dysfunction fan monositen en neutrophils. Yn dit ferbân, is it grutter meitsjen fan de kâns fan Candida en Staph ynfeksjes. Foar guon pasjinten der is in ûntstekking yn 'e gut, te ferlykjen mei Crohn syn sykte.

tekenen fan patology

Earst fan alle It moat sein wurde, dat yn 'e pasgeborene, berntsjes en âldere bern oars manifestearre Gierke sykte. Symptomen ferskine yn 'e foarm fan Fasting hypoglycemia. Lykwols, yn de measte gefallen binne asymptomatic patology. Dat komt troch it feit dat berntsjes wurde fuorre faak genôch en de optimale bedrach fan glukoaze. Glycogen Storage Disease Type I (Fotos de gefallen te finen yn medyske neislachwurken) wurde faak diagnostisearre nei de berte in pear moannen letter. It bern yn dit gefal iepenbiere hepatomegaly en abdominal fergrutting. Lege graad fan koarts en dyspnea sûnder tekens fan ynfeksje kinne ek begeliede Gierke sykte. De redenen foar de lêste - Lactic acidosis troch brek oan produksje fan glukoaze en hypoglycemia. Mei in lange nachtrêst en der binne hieltyd mear tiid ynterfallen tusken feedings. Tagelyk markearre symptomen fan hypoglycemia. Syn doer en strangens stadichoan tanimme, dat, op syn bar, liedt ta metabolic krupsjes lykas systemic.

effekten

As untreated, markearre feroarings yn de ferskining fan it bern. Benammen, binne de karakteristike spieren dêrby en sjeik ûnderfuorre west hat, traach lichaamlike ûntwikkeling en groei. Der binne ek dikke fynplakken ûnder de hûd. It bern begjint te klinken as in pasjint dy't hat Cushing syndroom. It is net markearre steurings yn de ûntwikkeling fan de sosjale en kognitive feardichheden, as it brein is net skansearre troch werhelle hypoglycemic oanfallen. As Fasting hypoglycemia oanhâldt en it bern net krije it fereaske bedrach fan koalhydraten, fertraging yn fysike ûntwikkeling en groei wurdt ûnderskieden. Yn guon gefallen, bern mei type ik gipoglikenozom stjerre fanwege pulmonary hypertensie. Yn gefal fan skeining fan bloedplaatsjes funksje waarnommen weromkommende nosebleeds of bliedend neidat dental of oare sjirurgy. Der hawwe west fersteuringen yn adhesion en aggregation fan bloedplaatsjes. Ek fersteurd ADP frijlitting as antwurd te kontakt mei collagen en Epinephrin. Systemic metabolic fersteuringen terge thrombocytopathy dat ferdwynt nei behanneling. Tanommen werom taped echografie en excretory urography. De measte pasjinten net barre werom steurnissen. It wurdt opmurken allinnich fergrutsje glomerular filtration taryf. It meast slimme gefallen wurde begelaat tubulopathy mei glucosuria, hypokalemia, en phosphaturia aminoaciduria (fergelykber mei Fanconi syndroom). Yn guon gefallen, teeners fierd albuminuria. Jonge minsken hawwe observearre werom mislearjen swiere proteinuria, in tanimming fan druk en in delgong yn creatinine klaring, dat komt troch interstitial fibrosis en glomerulosclerosis fokale segmental karakter. Allegearre fan dy steurnissen forbitterjen werom sykte. Ofmjittings Spleen bleau yn 'e normale berik.

lever adenoma

Se komme foar yn in soad pasjinten foar in ferskaat oan redenen. As regel, se ferskine tusken de leeftiden fan 10 oant 30 jier. Se kin wêze maligne, kin bliedend yn adenoma. Dy ûnderwiis Scintigram presintearre as gebieten fan fermindere opgarjen fan it isotoop. echografie wurdt brûkt om spoaren adenomas. Yn gefal fan fertinking fan malignancy mei help mear ynformative MRI en CT. Se tastean jo te efterheljen de transformaasje fan heldere grinzen fan foarming fan in lytse maat nei in grutter foldwaande blurred rânen. Sa rieden periodike mjitting fan serum 's fan alfa-fetoprotein (lever cancer sel marker).

Diagnose: ferplichte stúdzje

Pasjinten metten nivo fan uric acid, lactate, glukoaze, lever enzymen fêstjen. Yn berntsjes en neonaten yn it bloed glukoaze konsintraasje nei in 3-4-oere fêstjen redusearre ta 2,2 mmol / liter of mear; a Duration grutter as fjouwer oeren, de konsintraasje is hast altyd minder as 1.1 mmol / liter. Hypoglycemia beselskippe troch in flinke ferheging fan lactate en metabolic acidosis. Serum meastal bewolkt of liket molke fanwege de tige hege konsintraasje fan triglycerides en cholesterol nivo ferhege matig. Ek observearre fersterking fan ALT (alanine aminotransferase) en AST (aspartaminotransferazy), hyperuricemia.

útdaging testen

Te ûnderskieden tusken type I fan oare glycogenosis en akkuraat bepaling fan de enzyme defect yn berntsjes en âldere bern meat nivo fan metabolites (vette frije soeren, glukoaze, uric acid, lactate, ketone lichems), hormonen (Sth (somatotropic hormoan), cortisol, adrenaline, glucagon , insulin) en glukoaze nei fêstjen. It ûndersyk wurdt útfierd yn in spesifike patroan. It bern krijt glukoaze (1.75 g / kg) nei binnen ta. Dan alle 1-2 oeren it bloed wurdt nommen. De glukoaze konsintraasje wurdt metten gau. Lêste analyze nommen net letter as seis oeren nei ingestion fan glukoaze of as de ynhâld ôfnommen oant 2,2 mmol / liter. Ek holden in provosearjende test mei glucagon.

spesjale stúdzjes

Tidens harren lever biopsies útfierd. Ek ûndersocht glycogen: syn ynhâld is flink ferhege, mar de opbou is yn it normale berik. Oanhâldende mjittingen fan glukoaze-6-phosphatase ferneatige en hiele lever microsomes. Se fernield troch werhelle befriezen en thawing biopata. Op de eftergrûn fan glycogen opslach sykte type Ia aktiviteit wurdt net bepaald yn fernield, hielendal of foar microsomes yn type Ib - it is normaal yn de earste en yn de twadde yngreven fermindere of ôfwêzich.

Gierke sykte fan: Behanneling

As glycogen opslach sykte type I metabolic steurnissen ferbûn mei net genôch produksje fan glukoaze ferskine nei it iten in pear oeren letter. Foar lange starvation disorder yntinsivearre gâns. Yn dat ferbân wurdt de behanneling fan de patology wurdt werombrocht nei faker boarstfieding. It doel fan terapy is om te kommen glukoaze ynhâld sakket ûnder 4.2 mmol / liter. Dit is de drompel by dat stimulearret de útskieding fan hormonen kontrisulyarnyh. As in bern krijt aktueel foldwaande glukoaze, is der in delgong yn lever grutte. Laboratorium parameters tagelyk tichtby normale, en psychomotor ûntwikkeling en groei stabilisearre, bloeden ferdwynt.