Brullen fan syndroom: Causes, Behanneling en Picture

Mucopolysaccharidosis - de mienskiplike namme fan in tal seldsume syktes dy't genetysk yn oarsprong. Pathology ûntwikkelt fanwege gebrek oan yn it lichem fan bepaalde enzymen dy't helpe break down Fats en koalhydraten yn ienfâldige molekulen. Dit artikel besprekt mucopolysaccharidosis type 1 - brullen syndroom.

redenen

De sykte wurdt urven yn in autosomal recessive wize. It ûntwikkelt fanwege Anomalies fan mucopolysaccharides útwikseling.

pathogenesis

Mucopolysaccharidosis giet om saneamde lysosomal opslach sykten. As gefolch fan tekoart fan lysosomal enzymen is dreech Catabolism fan glycosaminoglycans. Se heapje yn de weefsels en organen, disrupting it lichem en syn systemen. Yn it earste plak is der it skelet fan slach en fertrage lichaamlike ûntwikkeling.

Eksterne teikens en symptomen

Symptomen fan de sykte wurde manifestearre yn 'e foarm fan bonken mankeminten, connective, cartilaginous weefsels. It wichtichste skaaimerk - groei retardaasje. Dit symptoom kin opspoard foardat de oaren, meastal troch de ein fan 'e earste jier fan it libben, wurdt dúdlik dat it bern wurdt stunted.

Mucopolysaccharidosis ek mooglik om te oannimme, sjen rûge facial funksjes. Yn pasjinten mei grutte tonge, gipertelozirm (tefolle ôfstân tusken de pearen oargels, yn dit gefal tusken de eagen), misfoarme earen, foarholle overhangs, kromme tosken.

Symptomen binne ûnder oaren mucopolysaccharidosis thorax deformation, ferwurde kyphosis fan de thoracolumbar spine. By it fieren x-rays kinne wurde opspoard Premature ossification occipito-parietal suture ossification steurnissen sûnder kearnen.

Yn de measte gefallen, de sykte wurdt beselskippe troch beheinde mobiliteit fan de gewrichten, abdominal Hernias, hepatosplenomegaly (fergrutting fan 'e lever en mankelikens fanwege syklike prosessen dy't him foardwaan as gefolch fan de sykte).

Oan 'e kant fan Neurology markearre motor retardaasje en hypotonia. Ek, doe't der in ferswakking fan mucopolysaccharidosis hearren en in delgong fan yntelliginsje oant strange demintens. Troch ynterne organen foarútstribjende systemic sjeik bywenne: ek ûnderwurpen wurde oan steurings yn wikseljend.

soarten mucopolysaccharidosis

Der binne ferskate soarten fan sykten dy't ferskille earnst fan bonken feroarings en krupsjes fan 'e psyche:

• I - brullen syndroom.
• II - Gunter syndroom (Hunter).
• III - Sanfilippo syndroom.
• IV - Morquio Syndrome.
• VI - Maroto syndroom - Lamy.
• VII - Sly syndroom.

De divyzje yn 'e medyske praktiken fan ferskate lannen kinne ferskille. Yn type V meast isolearre Scheie syndroom. De Amerikaanske mienskip is siik mukopolisaridozami dield troch de earnst fan symptomen fan it earste type, en der binne trije phenotypes: brullen syndroom, Scheie syndroom, en tuskenlizzende tusken brullen syndroom - Sheye (ynklusyf brullen hurdste, Sheye - de maklikste).

brullen syndroom

Dit formulier komt faker as oaren, en is beskreaun earder oare syndroamen. Boppedat, de klinyske byld fan 'e meast kleurrike en typysk fan alle soarten mucopolysaccharidosis.

Brullen syndroom wurdt feroarsake troch in autosomal recessive erfdiel. Dit soarte fan sykte wurdt skaaimerke troch in tige flugge foarútgong. Nettsjinsteande it feit dat de earste type fergelykber is mei it twadde mucopolysaccharidosis (Gunther, of Hunter), is in komplekse sykte. Foar it earst dit formulier waard beskreaun yn 1919 troch Gertrud brullen (en dus de goeie namme - brullen syndroom, brullen net). De frekwinsje fan foarkommen - ien gefal fan 20-25 tûzen minsken, en yn de measte gefallen de âlden fan 'e troffen bern wurde besibbe troch bloed. Bist do noch diagnostisearre mei "brullen syndroom", de redenen moatte sjen nei de genetyske nivo. Symptomen ferskine hast fuortendaliks nei de berte, en ta de twa-jierrige klinyske byld al hielendal útdrukt.

Brullen fan Asperger - klassyk manifestaasje fan de sykte. As de sykte vertraagt groei, oanjûn de skynbere Dekking fan de Cornea, de nasale bloedfetten oerrin. Yn dizze foarm fan de sykte yn de X-ray kin opspoard útwreiding Sella, ferkoarting en útwreiding fan lange bonken, vertebral hjest, en skerpte fan it lumbar regio (saneamde fish binnere wringen), de vertebral kolom deformation (pasjinten lije thoracolumbar spine kyphosis en lordosis). Begjinne patology fan it cardiovascular systeem - ferstoppe coronary slachieren fariearje kleppen, myocardium, endocardium, it hert groeit yn omfang.

Markearre hydrocephalus, de oarsaak dêrfan binne fynplakken fan mucopolysaccharides yn de meninges. Defined paris fan demyelination. Mucopolysaccharides ek ôfsetten yn 'e lever, mankelikens, werom tubular epithelium; Retina, sclera, Cornea fan it each; senuwsellen, cartilage.

Bern binne berne mei in karakteristike uterlik - se hawwe in hiel aparte, plompe facial eigenskippen, dat is dêrom in oare namme mukopolisaharoidozov - gargoilizm (fan it wurd "Wasserspeier" - in fantastysk figuer mei ûngewoane facial eigenskippen), wêrûnder de saneamde, en brullen syndroom. Photos, dy't sjen litte de pasjinten dúdlik yllustrearje de bizarre ferfoarming fan facial funksjes bern. Dy bern feroare de plasse - It nimt de foarm fan 'e kiel fan' e boat, der is in saneamde scaphocephaly, sunken noas, dikke lippen, grutte tonge, steile foarholle, koarte hals en in karakteristike facial ekspresje. Nei bûten ta, it echt liket as de wei ferbyldzjen mytologyske Gargoyles.

Ek sy hawwe ynkoarte it boarst, de legere ribben protrude, binne der tekens fan kyphosis, de joints (benammen de fingers en earmtakken) binne net aktyf, kin inguinal en umbilical hernia. Nails kinne krije de soarte fan watch bril, hier wurdt hurd en droech, de stim - lege en Husky. Kâns op hearren ferlies of sels Taubheit. Pasjinten faak lêst fan tandbederf, die't brullen syndroom.

Symptomen binne ûnder oare sykten fan de sykhellingsorganen, omdat dizze poppe wurdt sykhellet troch de mûle, hy ferskynde adenoïden, it is gefoelich foar firale ynfeksjes. Nei ferrin fan tiid, hy ûntwikkele karakteristyk fan Mucopolysaccharidosis problemen mei de lever en mankelikens (fanwege it ferhege mage), demintens.

Groei bliuwt undersized. Troch ferkearde stal en deformities fan 'e spine, pasjinten geane op bent skonken, op tiptoe.

Brullen syndroom hawwe progressive maligne karakter, sa pasjinten beheining komt hiel gau. In soad net oerlibje sels 10 jier.

diagnoaze

De pasjint moat fiert it klinyske, radiological, biochemical, geakunde en molekulêre genetyske stúdzjes. Diagnoaze wurdt makke op klinyske uteringen fan sykte, basearre op X-ray stúdzjes en analyze fan urine, dy't bepaald wurdt troch enzyme aktiviteit en útskieding fan glycosaminoglycans.

behanneling fan mucopolysaccharidosis

As in pasjint wurdt diagnostisearre "brullen syndroom" behanneling giet it om langer symptomatic. De pasjint wurdt waarnommen yn komplekse ortopedysk, sjirurch, bernearts, otolaryngologist, in neurosurgeon, neurolooch en oogarts. Pasjinten ûndergie ortopedysk korreksje fan steurnissen fan it musculoskeletal systeem, ferwiderje it hernia behannele faker tsjinkaam yn dizze pasjinten ynfektearre syktes, hearde ferlies, otitis, sinusitis. Ek falt ûnder it tafersjoch fan 'e cardiovascular systeem.

Brûkte hormonale drugs dy't tydlik ferbetterjen de kondysje fan de pasjint:

• glucocorticoids,
• corticotropin,
• tireoidin.

Boppedat, de pasjint docht bliken fitamine A, dextran 70, dy't tydlik ferbetterjen de kondysje fan de pasjint. Koarte-termyn ferbettering jout bloed plasma transfusion tariedings.

Brullen syndroom wannear't de pasjint kin wurde tawiisd oan fysioterapy: Electrophoresis lidazy op it gebiet fan it troffen gewrichten, laser puncture, magnetysk therapie, paraffine baden. Ek pasjinten wurde oanmoedige om ûntliene fysike therapie, oefeningen dy't fan ynfloed binne de joints en rêchbonke. Goede resultaten faak jout massage.

Sûnt brullen syndroom pasjinten gefoelich foar sykhellingsorganen sykte, moatte op 'e tiid útfierd sanation ynfeksje foci yn' e mûle en nasopharynx.

Foar de behanneling fan mucopolysaccharidosis type 1 faak útfierd operaasje - corneal Transplantation en korreksje fan valvular hert sykte en de nervus entrapment. Yn ynternasjonale praktyk, neist symptomatic behanneling drugs, fysioterapy of sjirurgy gebrûk fan enzyme terapy en stelpen sel Transplantation.

As it nedich is, de pasjint wurdt útfierd gryzheissecheniya, adenoidectomy, antiglaucomatous operaasje, tracheostomy, prosthetic hip gewrichten, hydrocephalus shunt, etc ..

Outlook

De waarkaart is ôfgeunstich foar brullen syndroom en oare foarmen dy't hawwe mucopolysaccharidosis. Brullen syndroom wurdt karakterisearre troch de grutste wanhope. sjeik feroarings alle jierren in ferheging, as gefolch fan de organen en systemen binne ûnderwurpen oan mear wichtige oertrêdings. As in bern stjert of pneumony op jonge leeftyd, by 7-12 jier is it helpleas lichaamlik en geastlik beheinden. Om de adolesinsje live ienheid.

previnsje

Kommen dat de sykte is ûnmooglik. Mar jo kinne idintifisearje soe yn in ier stadium - doe't Prenatal diagnoaze. Om do dit, in analyze fan amniotic sellen foar enzyme deficiency (yn it gefal fan in posityf resultaat fan 'e swangerskip in abortus provocatus wurdt oanrikkemandearre).

Troch iere diagnostyk en yntiidske behanneling dy't ûntwikkele rêgemurch kompresje kin foarkomme permaninte skea oan 'e senuwen. ferplichte yn it medyske en genetyske begelieding foar previnsje.

behanneling Forecasts

Nettsjinsteande de swierrichheden op it mêd fan 'e behanneling fan' brullen syndroom, yn 'e lêste 20 jier yn in protte ûntwikkele lannen, in bienmurch transplant, dy't frijwat ferbettert de kwaliteit fan it libben fan de pasjinten. Mear as 10 jier brûkt drugs ferfanging terapy foar de behanneling fan alle foarmen fan mucopolysaccharidosis net neurological.